Apakah Hanya Diabetes Melitus? Kenali Gangguan Lain Metabolisme Karbohidrat, Galaktosemia

Tahukah kamu? Manusia dapat terus hidup karena terjadi proses metabolisme dalam tubuhnya. Apa itu metabolisme? Jadi, metabolisme merupakan proses pengolahan zat gizi dari makanan yang dimakan manusia yang kemudian diserap oleh tubuh dan diolah untuk diubah menjadi energi sehingga manusia dapat melakukan aktivitas sehari-hari. 

Tubuh sangat membutuhkan energi yang dihasilkan dari proses metabolisme agar sel dan jaringan dalam tubuh tetap sehat, dapat tumbuh dan berkembang, serta dapat menjalankan fungsinya dengan baik dan optimal.

Zat yang diserap oleh tubuh tidak hanya satu jenis, namun ada beberapa. Karena zat yang diserap berbeda, maka proses metabolisme pengolahannya menjadi energi pun berbeda. Tubuh manusia menyerap karbohidrat, lemak, protein, dan zat lain dari makanan. 

Hal ini yang menyebabkan ada beberapa jenis metabolisme yang terjadi dalam tubuh manusia. Beberapa dari metabolisme yang umum diketahui adalah metabolisme karbohidrat, metabolisme lemak, dan metabolisme protein.

Metabolisme karbohidrat merupakan proses pencernaan dalam tubuh yang berfungsi memecah karbohidrat yang didapat dari makanan untuk menghasilkan energi. 

Manusia memperoleh karbohidrat dari makanan yang dikonsumsi. Makanan yang mengandung karbohidrat akan dipecah menjadi glukosa oleh enzim ptialin atau amilase di air liur saat dikunyah. 

Saat tubuh mencerna makanan, karbohidrat akan dicerna dengan proses hidrolisis yaitu diuraikan dengan bantuan air. Proses pencernaan karbohidrat ini terjadi dengan cara penguraian senyawa kompleks polisakarida menjadi senyawa sederhana monosakarida. 

Ada beberapa tahapan metabolisme karbohidrat, diantaranya meliputi glikolisis, glikogenesis, glikogenolisis, HMP Shunt, dan glukoneogenesis. Tahapan-tahapan ini semestinya dapat berjalan dengan baik agar tidak terjadi gangguan metabolisme atau penyakit metabolik pada tubuh. 

Namun nyatanya, tidak semua manusia beruntung memiliki proses metabolisme yang lancar tanpa adanya gangguan. Beberapa orang harus berjuang dengan gangguan metabolisme yang mereka miliki. 

Pada metabolisme karbohidrat, gangguan yang umum diketahui orang adalah diabetes melitus. Diabetes melitus merupakan suatu gangguan metabolik kronis dengan multi etiologi yang ditandai dengan tingginya kadar gula darah yang disertai gangguan metabolisme karbohidrat, lipid dan protein sebagai akibat dari fungsi insulin yang insufisien. 

Namun ternyata, selain diabetes melitus, ada gangguan metabolik lain yang juga merupakan gangguan metabolisme karbohidrat. Gangguan metabolik lainnya selain diabetes melitus adalah galaktosemia.

Galaktosemia? Mungkin Anda jarang mendengarnya karena penyakit ini merupakan salah satu penyakit yang tergolong langka ada di Indonesia. 

Galaktosemia merupakan penyakit keturunan yang tergolong langka yang biasanya dialami oleh bayi dan menyebabkan tubuh tidak dapat melakukan pengolahan galaktosa menjadi energi. 

Galaktosa merupakan gula sederhana yang ditemukan dalam makanan yang mudah ditemukan sehari-hari, misalnya susu, keju, uogity, dan produk lainnya yang merupakan olahan susu.

Ketika kandungan galaktosa pada darah seseorang terlalu banyak, maka orang tersebut akan mengalami ganggguan galaktosemia. Penumpukan galaktosa mampu menyebabkan komplikasi serius pada tubuh manusia dan masalah-masalah kesehatan. 

Galaktosa yang tercampur dengan glukosa akan membentk laktosa, yang mana laktosa ini merupakan sejenis gula yang terkandung dalam produk susu yang biasa kita minum. Namun ternyata, pada sebagian orang, kandungan laktosa ini sulit dicerna tubuh.

Galaktosemia sebenarnya merupakan penyakit bawaan yang disebabkan oleh mutasi gen serta kurangnya enzim dalam tubuh manusia. Umumnya, penderita galaktosemia adalah bayi. Lalu apa gejala galaktosemia yang dapat kita amati pada bayi?

Menurut Healthline, gejala penyakit galaktosemia ini akan berkembang saat beberapa hari atau beberapa minggu setelah bayi lahir. Adapun gejala umum penyakit galaktosemia meliputi hilangnya selera makan pada bayi, sering muntah, penyakit kuning, terjadi pembesaran hati yang menyebabkan kerusakan pada organ hati, terjadi bengkak dan penumpukan cairan di perut, perdarahan yang tidak normal, diare, sensitif dan mudah marah, kelelahan dan lesu, penurunan berat badan yang terjadi secara signifikan, dan memiliki resiko iuntuk terinfeksi virus yang lebih tinggi.

Bagaimana kita dapat mengetahui apakah bayi tersebut menderita galaktosemia atau tidak? Untuk mengetahui apakah bayi mengalami galaktosemia atau tidak maka dapat didiagnosis dengan program skrining bayi yang baru lahir. 

Tes ini dapat dilakukan dengan mengambil sedikit darah pada bagian kaki bayi untuk mendeteksi kadar galaktosa dan bagaimana aktivitas enzim, melakukan tes urine pada bayi, dan pengujian genetik. 

Bayi yang menderita galaktosemia dapat segera mengalami komplikasi jika bayi tersebut tidak segera didiagnosa dengan tes dan segera ditangani. Komplikasi ini dapat terjadi karena terjadi penumpukan galaktosa dalam darah yang membahayakan nyawa penderita galaktosemia.

Komplikasi apa yang mungkin terjadi pada penderita galaktosemia yang tidak terdiagnosa dengan cepat dan ditangani? Beberapa komplikasi yang umumnya terjadi pada penderita galaktosemia meliputi kerusakan atau gagal hati, infeksi bakteri yang serius, sepsis dan syok, pertumbuhan yang tertunda, masalah perilaku, katarak pada mata, tremor, bermasalah atau kemampuan bicaranya lambat, kesulitan dalam belajar, kesulitan motorik halus, rendahnya kepadatan mineral tulang, masalah reproduksi, hingga tidak berfungsinya ovarium secara dini sebelum mencapai umur 40 tahun atau yang dikenal dengan primary ovarian insufficiency.

Seperti diabetes melitus yang memiliki beberapa tipe, galaktosemia juga memiliki empat tipe meliputi tipe 1 atau galaktosemia varian klasik dan klinis, tipe 2 atau defisiensi galaktokinase, tipe 3 atau defisiensi epimerase, dan duarte variant galaktosemia. Mari kita bahas satu persatu tipe-tipe galaktosemia tersebut!

Pertama adalah tipe 1 atau galaktosemia varian klasik dan klinis. Tipe ini menyerang 1 dari 30.000 hingga 60.000 bayi yang disebabkan oleh mutasi di gen GALT (galactose-1-phosphate uridyl transferase). Beberapa tanda awal tipe 1 meliputi disfungsi hati, kerentanan terhadap infeksi, dan kegagalan dalam pertumbuhan serta katarak.

Kedua adalah tipe 2 atau defisiensi galaktokinase. Tipe ini menyerang 1 dari 100.000 bayi yang disebabkan oleh mutasi gen GALK1 dan ditandai dengan defisiensi enzim galaktokinase 1. Tipe ini umumnya mengakibatkan katarak yang maih dapat dicegah dengan penanganan. 

Namun ada masalah lain yang jarang muncul yaitu pseudotumor cerebri, penyakit karena tekanan darah tinggi pada tengkorak yang disebabkan oleh menumpuknya cairan serebrospinal yang buruk.

Ketiga adalah tipe 3 atau defisiensi epimerase. Tipe ini disebabkan oleh mutasi di gen GALE dan ditandai dengan defisiensi enzim UDP-galactose-4-epimerase. Gejala dan tingkat keparahan tipe ini bergantung dari defisiensi yang terjadi pada tipe sel darah tertentu atau di semua jaringan.

Terakhir adalah tipe duarte variant galactosemia. Pada tipe ini, penderitanya mengalami mutasi di gen GALT namun hanya mengalami defisiensi enzim sebagian. Pasien yang masih bayi biasanya memiiki penyakit kuning.

Lalu bagaimana penanganan penyakit galaktosemia ini?

Galaktosemia merupakan penyakit yang menyebabkan berbagai komplikasi pada anak, namun sayangnya hingga saat ini belum ditemukan obat yang pasti dapat menyembuhkannya. 

Diluar itu, terdapat beberapa penanganan yang dapat dilakukan oleh orang tua, yaitu dengan menerapkan pola diet bebas laktosa pada anak yang dapat dilakukan dengan beberapa cara meliputi tidak memberikan ASI pada anak, tidak memberikan susu yang berasal dari hewan seperti susu sapi dan susu kambing, memberikan susu formula bebas galaktosa atau rendah laktosa, tidak memberikan makanan yang mengandung laktosa atau galaktosa seperti margarin, keju, eskrim, coklat susu, dan produk olahan susu lainnya. 

Sebagai pengganti susu hewan, anak dengan galaktosemia dapat diberikan susu almond dan susu kedelai, namun tetap mengikuti arahan dari dokter. Menurut The Cochrane Database Systematic Review, jika anak segera ditangani dengan diet yang ketat dan konsisten maka risiko komplikasi penyakit akibat galaktosemia dapat dicegah.

Apakah setiap anak memiliki resiko yang tinggi terhadap penyakit ini? Tentu jawabannya tidak.

Galaktosemia disebabkan oleh adanya mutasi atau kelainan genetik dan defisiensi enzim yang membuat anak tidak dapat mengolah galaktosa sehingga anak kekurangan nutrisi dan gula menumpuk dalam darah. 

Penyakit galaktosemia ini memang bersifat menurun, yakni diwariskan dari orang tua yang menjadi pembawa genetik tersebut. Namun, perlu diketahui bahwa seorang anak baru akan mengalami galaktosemia jika mewarisi penyakit ini dari kedua orang tua yaitu ayah dan ibunys sekaligus.

Galaktosemia merupakan penyakit yang sangat langka, namun harus tetap diketahui faktanya. Di Indonesia juga kasus ini tergolong sangat langka, namun pernah ada satu kasus galaktosemia tipe 1 yang ditemukan pada tahun 2019 di Nusa Tenggara Timur. 

Anak ini dirujuk ke RSCM karena tubuhnya berwarna kuning dengan hati yang membesar dan kadar zat besi tinggi dalam tubuhnya. Sebenarnya hal ini dapat dicegah dengan melakukan skrining pada bayi baru lahirm namun sayangnya, Indonesia masih belum memiliki fasilitas tes galaktosa pada skrining bayi baru lahir. Hal ini mengakibatkan kondisi galaktosemia baru diketahui beberapa hari setelah bayi sempat mengkonsumsi ASI ataupun susu formula.