Apakah Hanya Diabetes Melitus? Kenali Gangguan Lain Metabolisme Karbohidrat, Galaktosemia

Galaktosemia disebabkan oleh adanya mutasi atau kelainan genetik dan defisiensi enzim yang membuat anak tidak dapat mengolah galaktosa sehingga anak kekurangan nutrisi dan gula menumpuk dalam darah. 

Penyakit galaktosemia ini memang bersifat menurun, yakni diwariskan dari orang tua yang menjadi pembawa genetik tersebut. Namun, perlu diketahui bahwa seorang anak baru akan mengalami galaktosemia jika mewarisi penyakit ini dari kedua orang tua yaitu ayah dan ibunys sekaligus.

Galaktosemia merupakan penyakit yang sangat langka, namun harus tetap diketahui faktanya. Di Indonesia juga kasus ini tergolong sangat langka, namun pernah ada satu kasus galaktosemia tipe 1 yang ditemukan pada tahun 2019 di Nusa Tenggara Timur. 

Anak ini dirujuk ke RSCM karena tubuhnya berwarna kuning dengan hati yang membesar dan kadar zat besi tinggi dalam tubuhnya. Sebenarnya hal ini dapat dicegah dengan melakukan skrining pada bayi baru lahirm namun sayangnya, Indonesia masih belum memiliki fasilitas tes galaktosa pada skrining bayi baru lahir. Hal ini mengakibatkan kondisi galaktosemia baru diketahui beberapa hari setelah bayi sempat mengkonsumsi ASI ataupun susu formula.