Seperti diabetes melitus yang memiliki beberapa tipe, galaktosemia juga memiliki empat tipe meliputi tipe 1 atau galaktosemia varian klasik dan klinis, tipe 2 atau defisiensi galaktokinase, tipe 3 atau defisiensi epimerase, dan duarte variant galaktosemia. Mari kita bahas satu persatu tipe-tipe galaktosemia tersebut!
Pertama adalah tipe 1 atau galaktosemia varian klasik dan klinis. Tipe ini menyerang 1 dari 30.000 hingga 60.000 bayi yang disebabkan oleh mutasi di gen GALT (galactose-1-phosphate uridyl transferase). Beberapa tanda awal tipe 1 meliputi disfungsi hati, kerentanan terhadap infeksi, dan kegagalan dalam pertumbuhan serta katarak.
Kedua adalah tipe 2 atau defisiensi galaktokinase. Tipe ini menyerang 1 dari 100.000 bayi yang disebabkan oleh mutasi gen GALK1 dan ditandai dengan defisiensi enzim galaktokinase 1. Tipe ini umumnya mengakibatkan katarak yang maih dapat dicegah dengan penanganan.Â
Namun ada masalah lain yang jarang muncul yaitu pseudotumor cerebri, penyakit karena tekanan darah tinggi pada tengkorak yang disebabkan oleh menumpuknya cairan serebrospinal yang buruk.
Ketiga adalah tipe 3 atau defisiensi epimerase. Tipe ini disebabkan oleh mutasi di gen GALE dan ditandai dengan defisiensi enzim UDP-galactose-4-epimerase. Gejala dan tingkat keparahan tipe ini bergantung dari defisiensi yang terjadi pada tipe sel darah tertentu atau di semua jaringan.
Terakhir adalah tipe duarte variant galactosemia. Pada tipe ini, penderitanya mengalami mutasi di gen GALT namun hanya mengalami defisiensi enzim sebagian. Pasien yang masih bayi biasanya memiiki penyakit kuning.
Lalu bagaimana penanganan penyakit galaktosemia ini?
Galaktosemia merupakan penyakit yang menyebabkan berbagai komplikasi pada anak, namun sayangnya hingga saat ini belum ditemukan obat yang pasti dapat menyembuhkannya.Â
Diluar itu, terdapat beberapa penanganan yang dapat dilakukan oleh orang tua, yaitu dengan menerapkan pola diet bebas laktosa pada anak yang dapat dilakukan dengan beberapa cara meliputi tidak memberikan ASI pada anak, tidak memberikan susu yang berasal dari hewan seperti susu sapi dan susu kambing, memberikan susu formula bebas galaktosa atau rendah laktosa, tidak memberikan makanan yang mengandung laktosa atau galaktosa seperti margarin, keju, eskrim, coklat susu, dan produk olahan susu lainnya.Â
Sebagai pengganti susu hewan, anak dengan galaktosemia dapat diberikan susu almond dan susu kedelai, namun tetap mengikuti arahan dari dokter. Menurut The Cochrane Database Systematic Review, jika anak segera ditangani dengan diet yang ketat dan konsisten maka risiko komplikasi penyakit akibat galaktosemia dapat dicegah.
Apakah setiap anak memiliki resiko yang tinggi terhadap penyakit ini? Tentu jawabannya tidak.
