Apakah Hanya Diabetes Melitus? Kenali Gangguan Lain Metabolisme Karbohidrat, Galaktosemia

Galaktosemia? Mungkin Anda jarang mendengarnya karena penyakit ini merupakan salah satu penyakit yang tergolong langka ada di Indonesia. 

Galaktosemia merupakan penyakit keturunan yang tergolong langka yang biasanya dialami oleh bayi dan menyebabkan tubuh tidak dapat melakukan pengolahan galaktosa menjadi energi. 

Galaktosa merupakan gula sederhana yang ditemukan dalam makanan yang mudah ditemukan sehari-hari, misalnya susu, keju, uogity, dan produk lainnya yang merupakan olahan susu.

Ketika kandungan galaktosa pada darah seseorang terlalu banyak, maka orang tersebut akan mengalami ganggguan galaktosemia. Penumpukan galaktosa mampu menyebabkan komplikasi serius pada tubuh manusia dan masalah-masalah kesehatan. 

Galaktosa yang tercampur dengan glukosa akan membentk laktosa, yang mana laktosa ini merupakan sejenis gula yang terkandung dalam produk susu yang biasa kita minum. Namun ternyata, pada sebagian orang, kandungan laktosa ini sulit dicerna tubuh.

Galaktosemia sebenarnya merupakan penyakit bawaan yang disebabkan oleh mutasi gen serta kurangnya enzim dalam tubuh manusia. Umumnya, penderita galaktosemia adalah bayi. Lalu apa gejala galaktosemia yang dapat kita amati pada bayi?

Menurut Healthline, gejala penyakit galaktosemia ini akan berkembang saat beberapa hari atau beberapa minggu setelah bayi lahir. Adapun gejala umum penyakit galaktosemia meliputi hilangnya selera makan pada bayi, sering muntah, penyakit kuning, terjadi pembesaran hati yang menyebabkan kerusakan pada organ hati, terjadi bengkak dan penumpukan cairan di perut, perdarahan yang tidak normal, diare, sensitif dan mudah marah, kelelahan dan lesu, penurunan berat badan yang terjadi secara signifikan, dan memiliki resiko iuntuk terinfeksi virus yang lebih tinggi.

Bagaimana kita dapat mengetahui apakah bayi tersebut menderita galaktosemia atau tidak? Untuk mengetahui apakah bayi mengalami galaktosemia atau tidak maka dapat didiagnosis dengan program skrining bayi yang baru lahir. 

Tes ini dapat dilakukan dengan mengambil sedikit darah pada bagian kaki bayi untuk mendeteksi kadar galaktosa dan bagaimana aktivitas enzim, melakukan tes urine pada bayi, dan pengujian genetik. 

Bayi yang menderita galaktosemia dapat segera mengalami komplikasi jika bayi tersebut tidak segera didiagnosa dengan tes dan segera ditangani. Komplikasi ini dapat terjadi karena terjadi penumpukan galaktosa dalam darah yang membahayakan nyawa penderita galaktosemia.

Komplikasi apa yang mungkin terjadi pada penderita galaktosemia yang tidak terdiagnosa dengan cepat dan ditangani? Beberapa komplikasi yang umumnya terjadi pada penderita galaktosemia meliputi kerusakan atau gagal hati, infeksi bakteri yang serius, sepsis dan syok, pertumbuhan yang tertunda, masalah perilaku, katarak pada mata, tremor, bermasalah atau kemampuan bicaranya lambat, kesulitan dalam belajar, kesulitan motorik halus, rendahnya kepadatan mineral tulang, masalah reproduksi, hingga tidak berfungsinya ovarium secara dini sebelum mencapai umur 40 tahun atau yang dikenal dengan primary ovarian insufficiency.