Mohon tunggu...
Ronny Rachman Noor
Ronny Rachman Noor Mohon Tunggu... Lainnya - Geneticist

Pemerhati Pendidikan dan Budaya

Selanjutnya

Tutup

Healthy Pilihan

Mengenal Klinefelter Syndrome, Kelainan Genetik pada Laki-laki

26 April 2022   05:28 Diperbarui: 28 April 2022   15:00 4292
+
Laporkan Konten
Laporkan Akun
Kompasiana adalah platform blog. Konten ini menjadi tanggung jawab bloger dan tidak mewakili pandangan redaksi Kompas.
Lihat foto
Penampakan fisik penderita Klinefelter syndrome yang khas tidak tumbuh bulu dan perkembangan payudara. Sumber: scienceopen.com 

Jadi ada kemungkinan terjadi kelainan meiosis, sehingga hasil meiosis yang normal pada sel telur seharusnya  menghasilkan 2 sel yang masing masing memiliki 22 autosom dan satu kromosom X, menjadi 2 sel yang memiliki 22 autosom dan dua kromosom sex (XX) dan sel yang satunya lagi memiliki 22 autosom dan sama sekali tidak memiliki kromosom sex X.

Pembelahan sel Meiosis normal sel sperma (kiri) yang menghasilkena sprema mengandung kromosom Y dan mekanisme abnormal sel telur yang mengandung kromosom XX. Sumber: wikiwand.com
Pembelahan sel Meiosis normal sel sperma (kiri) yang menghasilkena sprema mengandung kromosom Y dan mekanisme abnormal sel telur yang mengandung kromosom XX. Sumber: wikiwand.com

Sehingga jika sel telur yang memiliki 22 autosom dan dua kromosom X ini (XX) dibuahi oleh sperma yang memiliki 22 autosom dan satu kromosom Y, maka akan menghasilkan individu yang memiliki 22 pasang autosom dan kromosom sex XXY.

Sampai sekarang mekanisme pastinya kenapa pada saat meiosis terjadi kegagalan pembelahan sel secara normal belum diketahui.

Apakah bisa diobati?

Seperti yang telah diuraikan sebelumnya Klinefelter syndrome merupakan kelainan genetik yang melibatkan kelebihan kromosom X, sehingga kelainan genetik ini memang sudah bawaan sejak lahir dan tidak dapat disembuhkan.

Namun masih ada langkah langkah yang dapat dilakukan untuk membantu penderita kelainan genetik ini.

Deteksi Dini

Salah satu langkah yang dapat dilakukan adalah melakukan pendeteksian kelainan ini secara dini.

Biasanya dokter akan melakukan serangkaian tes meliputi pemeriksaan fisik seperti pemeriksaan alat kelamin dan bentuk dada dan juga menanyakan gejala yang dialami oleh penderita.

Disamping itu dokter juga akan melakukan tes refleks untuk menentukan apakah fungsi refleknya normal atau mengalami kelainan.

HALAMAN :
  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
Mohon tunggu...

Lihat Konten Healthy Selengkapnya
Lihat Healthy Selengkapnya
Beri Komentar
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE

Belum ada komentar. Jadilah yang pertama untuk memberikan komentar!
LAPORKAN KONTEN
Alasan
Laporkan Konten
Laporkan Akun