Klinefelter syndrome tidak saja mempengaruhi fisik penderitanya namun juga menyebabkan kelambatan dalam berbicara dan membaca.
Dari segi kejiwaan penderita kelainan  genetik ini biasanya gelisah, mengalami depresi, kesulitan bersosialisasi, mengalami kelainan tingkah laku dan juga kurang konsentrasi.
Berdasarkan hasil penelitian 10% dari penderita ini mengalami autis.
Dari sisi metabolis, 50% dari menderita Klinefelter syndrome mengalami gangguan seperti diabetes tipe 2, darah tinggi, penumpukan lemak di bagian perut, level kolesterol dan trigliserida yang tinggi.
Disamping itu penderita juga memiliki resiko yang lebih tinggi terkena kanker payudara, osteoporosis dan kalainan  autoimun seperti lupus.
Seperti yang telah diuraikan sebelumnya kelainan genetik ini dapat dideteksi sejak lahir.  Gejala yang paling menonjol pada tahap bayi adalah perkembangan motorik yang  lambat seperti misalnya memerlukan waktu yang lama untuk duduk, merangkak  dan berjalan.
Disamping itu bayi yang mengalami kelainan genetik ini biasanya lambat berbicara  dan buah zakarnya tidak turun ke kantungnya.
Penyebab
Sampai saat ini penyebab pasti kelainan genetik ini masih tetap menjadi misteri sehingga sulit untuk dijelaskan mengapa ada pasangan yang normal memiliki anak penderita Klinefelter syndrome.
Secara genetik memang sudah dapat dipastikan penyebab kelainan ini karena adanya kromosom sex X tambahan, namun bagaimana mekanismenya belum dapat dipastikan.
Salah satu kemungkinan  mekanisme munculnya abnormalitas jumlah kromosom adalah kelainan yang terjadi pada saat meiosis yaitu pembelahan sel yang terjadi pada sel kelamin seperti sel telur dan sel sperma.
