Mengenal Klinefelter Syndrome, Kelainan Genetik pada Laki-laki

Pesohor dunia yang dikaitkan dengan Klinefelter syndrome  ini antara lain : 

1. George Washington
2. Lili Elbe
3. Veronique Francoise Caroline Renard
4. Caroline Cossey
5. Caster Semenya
6. Tom Cruise
7.  Jamie Lee Curtis
8. King Tutankhamen
9. Janet Mock
10.  Lauren Foster
11. Adele Markham
12. Rene Richards

Sumber : Famous People With Klinefelter Syndrome

Ciri khas

Penderita Klinefelter syndrome baik anak laki laki maupun pria dewasa biasanya memiliki buah zakar yang kecil sehingga berpengaruh besar pada produksi hormone testosteron.  Oleh sebab itu kekurangan produksi testosteron pada penderita kelainan genetik ini akan berpengaruh langsung pada perkembangan alat reproduksi baik sebelum kelahiran maupun pada saat dewasa kelamin.

Penampakan fisik penderita Klinefelter syndrome yang khas tidak tumbuh bulu dan perkembangan payudara. Sumber: scienceopen.com 

Jika tidak dilakukan treatment maka kekurangan testosterone ini akan menyebabkan penundaan dewasa kelamin dan juga perkembangan dan pembesaran payudara  yang dikenal sebagai gynecomastia.

Disamping itu penderita juga mengalami pelemahan otot, penurunan kepadatan tulang dan berkurangnya bulu di seluruh tubuh.

Disamping kekurangan hormon testosteron penderita kelainan genetik ini biasanya mengalami kelainan pada alat kelaminnya seperti misanya buah zakar yang tidak rurun pada kantongnya, pembukaan urethra di bagian bawah penis yang dikenal sebagai hypospadias dan juga ukuran penis yang kecil atau yang disebut dengan micropenis.

Sebagian besar penderita kelainan genetik ini mengalami kelainan reproduksi seperti misalnya jumlah sperma yang sangat minim atau bahkan tidak memiliki sperma sama sekali.

Seperti yang telah diuraikan  sebelumnya penderita kelainan ini biasanya memiliki tinggi badan di atas rata rata.  Disamping itu kelainan tersebut juga sering ditemukan kondisi   menyatunya beberapa tulang bagian bawah lengan yang disebut dengan sinostosis radioulnar, jari kelingking melengkung (klinodactyly jari kelima), dan kaki datar (pes planus).

Penderita kelainan genetik ini biasanya mengalami kesulitan dalam hal koordinasi karena ototnya yang lemah. Disamping itu penderita juga mengalami kelainan motorik sehingga mengalami kesulitan misalnya untuk berdiri dan duduk.