Ilmu pengetahuan biologi mengatakan kepada kita bahwa setiap bayi yang lahir membawa 46 kromosom yang terdiri dari 23 kromosom ibu dan 23 kromosom ayah.
Nah pada bayi dengan down syndrome, kromosom yang mereka miliki ternyata lebih dari pada itu.
Kelainan kromosom tersebut sudah terjadi sejak masa perkembangan embrio di dalam rahim ibu.
Menurut para dokter, kelainan kromosom terjadi pada kromosom ke-21 di mana seharusnya terjadi pembelahan menjadi 2 saja tetapi dalam kasus down syndrome justru kromosom ke-21 membelah diri menjadi 3 atau trisoma.
Akibatnya, embrio memiliki kelebihan satu kromosom dari yang seharusnya berjumlah 46 menjadi 47 buah.
Kelebihan kromosom ini yang menyebabkan anak-anak dengan down syndrome memiliki karakterteristik wajah yang sama.
Kelainan kromosom ini pula yang menyebabkan embrio tidak dapat bertumbuh secara normal sehingga mengakibatkan kecacatan intelektual, penampilan wajah yang khas, dan nada otot lemah (hypotonia) pada masa kanak-kanak.
Memang kenyataannya demikian. Menurut ibu, paman bungsuku lehernya tidak pernah seperti leher anak-anak normal. Ototnya lemah sehingga sampai dengan umur 5 tahun lehernya baru bisa berangsur normal dan mulai berjalan tertatih-tatih.
Ia belum bisa berbicara tetapi sudah mampu mengerti kata-kata dari nenek dan ibu.
Selain khas karena wajah yang sama, para penderita down syndrome pada umumnya memiliki keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental.
Dari segi intelektual, anak-anak down syndrome mengalami keterlambatan bicara karena memiliki memori yang tidak terlalu baik. Hal ini berakibat pada berkurangnya tingkat kecerdasan mereka.
