Penderita Hemofilia, Punya Harapankah?

Hemofilia diturunkan melalui kromosom X. Kromosom X membawa gen hemofilia A dan B. Penyakit ini banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X, sedangkan pada perempuan umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier). Namun tidak menutup kemungkinan bahwa perempuan pun juga bisa menderita hemofilia jika pria hemofilia menikah dengan wanita carrier hemofilia.

Ada 3 tingkat hemofilia diklasifikasikan berdasarkan jumlah faktor pembekuan dalam darah, yaitu:

- Hemofilia ringan (di atas 5%)

Penderita yang mewarisi hemofilia ringan mungkin tidak memiliki gejala apapun sampai suatu peristiwa terjadi yang menyebabkan luka jaringan, dan darah yang keluar lama untuk berhenti. Pendarahan sendi jarang terjadi pada hemofilia ringan.

- Hemofilia moderat (1% sampai 5%) 

Penderita yang mewarisi hemofilia moderat memiliki gejala sejak anak usia dini. Anak-anak akan mudah memar dan juga mungkin mengalami gejala pendarahan internal, terutama di sekitar sendi, atau setelah jatuh. Pendarahan paling sering mempengaruhi pergelangan kaki, lutut, siku, dan  kurang umum mempengaruhi bahu, pinggul, atau sendi lainnya.

- Hemofilia berat (kurang dari 1%) 

Gejalanya mirip dengan yang ditemukan pada hemofilia moderat, tetapi lebih sering terjadi dan biasanya lebih parah. pendarahan spontan dan memar kadang muncul tanpa cedera.  

Bagaimana hemofilia didiagnosis? Diagnosis hanya dapat dilakukan setelah penderita mengalami pendarahan abnormal setelah trauma, cedera, atau pembedahan. Diagnosis untuk hemofilia meliputi:

- Prenatal testing

Jika seorang wanita hamil memiliki sejarah hemofilia, tes gen hemofilia bisa dilakukan selama kehamilan. Sebuah sampel dari plasenta dihapus dari rahim dan diuji. Tes ini dikenal sebagai Chorionic Villus Sampling Test atau Tes CVS.