Hemofilia dapat benar-benar ditangani?

Halo teman-teman kompasiana tercinta, Pada artikel ini saya selaku penulis akan membahas teka-teki bahwa "Apakah Hemofilia dapat disembuhkan?". Tentunya kalian pasti penasaran apalagi tanpa disadari mungkin salah satu dari kalian telah menderita penyakit ini! Untuk itu artikel ini bertujuan untuk memberi kalian gambaran tentang "Hemofilia ini"! Selamat membaca ;)

Seperti yang dunia ketahui bahwa Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang cukup langka. Penyakit ini membuat seseorang kehilangan protein tertentu dalam pembekuan darah, sehingga luka yang seharusnya tertutup dalam hitungan hari akan menjadi hitungan bulan. Menurut para peneliti di Amerika menyatakan bahwa hampir 400.000 penduduk dunia terkena penyakit ini. Menurut mereka penderita Hemofilia kebanyakan adalah LAKI-LAKI. Mengapa laki-laki? Berdasarkan penelitian, bahwa Kromosom X yang dimiliki setiap bayi laki-laki yang lahir setiap tahunnya sangat riskan membawa penyakit hemofilia bawaan dari salah satu dari orang tuanya.

Faktanya penyakit Hemofilia dibedakan menjadi 3, yaitu :

• Hemofilia A
• Dapat dikenal juga sebagai Faktor VIII Defisiensi atau Hemofilia Klasik. Hemofilia A empat kali lebih sering ditemukan dibandingkan Hemofilia B. Kelainan genetik yang disebabkan oleh faktor  VIII yang hilang atau cacat, merupakan protein pembekuan.
• Hemofilia B
• Dapat dikenal juga sebagai Faktor IX Defisiensi atau Penyakit Natal. Kelainan genetik yang disebabkan oleh faktor  IX yang hilang atau cacat, merupakan protein pembekuan.
• Hemofilia Von Willebrand
• Kelainan genetik yang disebabkan oleh faktor  Von Willebrand yang hilang atau cacat, merupakan protein pembekuan.
• Hemofilia Langka
• Kelainan genetik yang disebabkan oleh faktor  I, II, V, VII, X, XI, XII dan XIII yang hilang atau cacat, merupakan protein pembekuan.

Nah sekarang kita sudah mengetahui Apa itu Hemofilia? dan Apa saja jenis dari Hemofilia?. Langsung saja ke pokok permasalahan yaitu "Hemofilia dapat benar-benar sembuh?". Pada awalnya penulis setuju terhadap permasalahan ini karena penulis berpikir bahwa Hemofilia merupakan penyakit yang kehilangan protein pembeku akan hilang lalu jika diberi donor protein yang dibutuhkan maka penyakit hemofilia akan benar-benar sembuh melalui Terapi Hemofilia. 

Akan tetapi setelah ditinjau dari beberapa sumber yang terpercaya dan pemikiran yang cukup panjang, penulis memutuskan untuk berubah pemikiran dari setuju menjadi TIDAK SETUJU. Penulis mempunyai alasan yang kuat mengapa penulis memilih untuk Tidak Setuju. 

Alasan Pertama, Protein tidak bisa didonorkan begitu saja karena protein memiliki sifat yang tidak permanen berarti bahwa ada saatnya protein akan dibuang dan diganti dengan protein baru, oleh karena itu protein butuh disuplai kembali seperti sistem Cuci Darah. Alasan Kedua, Beberapa orang memiliki alergi terhadap protein tertentu dan jika dipaksakan untuk di injeksi protein maka sistem tubuh akan melawan protein dengan gejala-gejala alergi.

Untuk memperkuat alasan, penulis akan membahas sekilas Perbedaan Hemofilia berdasarkan Pengertian, Genetika, dan Terapinya. Kita tahu bahwa Hemofilia dibagi menjadi 4, yaitu Hemofilia A,Hemofilia B, Hemofilia Von Willebrand, dan Hemofilia langka. Berikut penjelasannya :

• Hemofilia A
• Pengertian

Penyakit ini merupakan penyakit turunan orangtua ke anak. Namun tidak penyakit ini ada juga yang tidak diturunkan melalui orangtua melainkan mutasi gen. Hemofilia A ini empat kali lebih umum dibandingkan hemofilia B sementara lebih dari separuh pasien hemofilia A mengalami Hemofilia yang parah.

• Genetika

Kita tahu bahwa kromosom kelamin dibagi menjadi 2 yaitu Kromosom X danKromosom Y. Hemofilia resesif terkandung dalam kromosom X.  Anak akan terkena Hemofilia jika Kromosom X dari Ibu membawa Hemofilia sedangkan Kromosom X dari ayah tidak memberi efek sama sekali.

Khusus untuk anak perempuan bisa terkena Hemofilia atau Bersifat Pembawa. Pembawa yang dimaksudkan adalah jika anak perempuan itu melahirkan seorang anak ada kemungkinan  Hemofilia akan terwarisi atau tidak.

Untuk pembawa wanita, ada empat kemungkinan hasil untuk setiap kehamilan:

• Seorang gadis yang bukan pembawa
• Seorang gadis yang adalah pembawa
• Seorang anak laki-laki tanpa hemofilia
• Seorang anak laki-laki dengan hemofilia
• Terapi

Obat utama untuk mengobati hemofilia A adalah produk FVIII terkonsentrasi, yang disebut faktor pembekuan atau hanya faktor. Produk Faktor Rekombinan merupakan Obat yang paling aman dan digunakan 75% penderita Hemofilia A. Terapi faktor ini diinfuskan secara intravena melalui pembuluh darah di lengan atau di dada. P

enderita Hemofilia Berat diharuskan pengobatan secara rutin karena akan berbahaya jika jarang-jarang. Lalu untuk Penderita Hemofilia Ringan cukup menggunakan DDAVP (Desmopressin Acetate) dan Asam Aminocaproic berturut-urut untuk mencegah pendarahan dan mencegah pemecahan bekuan darah.

• Hemofilia B
• Pengertian

Penyakit ini hampir mirip dengan Hemofilia A tapi yang membedakan diantara 2 penyakit ini bahwa Penderita Hemofilia B 4 kali lbih jarang ditemukan dibanding Hemofilia A.

• Genetika

Kita tahu bahwa kromosom kelamin dibagi menjadi 2 yaitu Kromosom X danKromosom Y. Hemofilia resesif terkandung dalam kromosom X.  Anak akan terkena Hemofilia jika Kromosom X dari Ibu membawa Hemofilia sedangkan Kromosom X dari ayah tidak memberi efek sama sekali.

Khusus untuk anak perempuan bisa terkena Hemofilia atau Bersifat Pembawa. Pembawa yang dimaksudkan adalah jika anak perempuan itu melahirkan seorang anak ada kemungkinan  Hemofilia akan terwarisi atau tidak.

Untuk pembawa wanita, ada empat kemungkinan hasil untuk setiap kehamilan:

• Seorang gadis yang bukan pembawa
• Seorang gadis yang adalah pembawa
• Seorang anak laki-laki tanpa hemofilia
• Seorang anak laki-laki dengan hemofilia
• Terapi

Obat utama untuk mengobati Hemofilia B adalah produk FIX terkonsentrasi, yang disebut faktor pembekuan atau hanya faktor. Produk Faktor Rekombinan merupakan Obat yang paling aman diantara faktor lainnya dan 75% komunitas Hemofilia B menggunakan Produk FIX. Terapi faktor ini diinfuskan secara intravena melalui pembuluh darah di lengan atau di dada. Penderita Hemofilia Berat diharuskan pengobatan secara rutin yang dinamakan Profilaksis karena akan berbahaya jika jarang diobati. 

Lalu untuk Penderita Hemofilia Ringan cukup menggunakan DDAVP (Desmopressin Acetate) dan Asam Aminocaproic sebagai antifibrinolitik berturut-urut untuk mencegah pendarahan dan mencegah pemecahan bekuan darah. Biasanya DDAVP digunakan terlebih dahulu dibandingkan Asam Aminocaproic yang bertujuan untuk menggumpalkan darah yang nantinya setelah diberi Asam Aminocaproic untuk menjaga gumpalan darah yang berupa bekuan darah tidak pecah begitu saja.

• Hemofilia Von Willebrand
• Pengertian

Penyakit Von Willebrand (VWD) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh faktor von Willebrand yang hilang atau cacat (VWF), protein penggumpalan darah. VWF mengikat faktor VIII, protein pembekuan darah, dan trombosit di dinding pembuluh darah, yang membantu membentuk sumbatan trombosit selama proses penggumpalan. Kondisi ini dinamai oleh dokter Finlandia Erik von Willebrand, seorang yang pertama kali menemukannya di tahun 1920an.

• Genetika

Kita tahu bahwa kromosom kelamin dibagi menjadi 2 yaitu Kromosom X danKromosom Y. Hemofilia resesif terkandung dalam kromosom X.  Anak akan terkena Hemofilia jika Kromosom X dari Ibu membawa Hemofilia sedangkan Kromosom X dari ayah tidak memberi efek sama sekali.

Khusus untuk anak perempuan bisa terkena Hemofilia atau Bersifat Pembawa. Pembawa yang dimaksudkan adalah jika anak perempuan itu melahirkan seorang anak ada kemungkinan  Hemofilia akan terwarisi atau tidak.

Untuk pembawa wanita, ada empat kemungkinan hasil untuk setiap kehamilan:

• Seorang gadis yang bukan pembawa
• Seorang gadis yang adalah pembawa
• Seorang anak laki-laki tanpa hemofilia
• Seorang anak laki-laki dengan hemofilia
• Terapi

Pengobatan untuk VWD tergantung pada diagnosis dan tingkat keparahannya. Pengobatan utama adalah DDAVP (desmopressin acetate), versi sintetis dari hormon alami vasopressin ,. Ini merangsang pelepasan VWF dari sel-sel, yang juga meningkatkan FVIII.DDAVP hadir dalam dua bentuk: semprotan injeksi dan hidung. 

Karena DDAVP adalah antidiuretik, menyebabkan tubuh menahan air, pembatasan cairan penting sehingga pasien tidak mengalami hiponatremia, mengurangi sodium dalam aliran darah. Terapi VWD ini diberikan dengan infus intravena. Asam aminokaproat dan asam traneksamat adalah agen antifibrinolitik yang mencegah pemecahan bekuan darah.

• Hemofilia Langka

Penyakit ini terdiri dari Penderita yang kekurangan protein  I, II, V, VII, X, XI, XII dan XIII. Berikut penjelasan masing-masing faktor :

• Faktor I

Faktor ini merupakan Protein yang mengandung Fibrinogen. Kelainan kuantitatif adalah afibrinogenemia, bila fibrinogen tidak ada. Dan hipofibrinogenemia, bila beberapa protein dengan struktur normal ada namun berada di bawah tingkat yang diperlukan untuk pembekuan normal. Dysfibrinogenemia adalah kelainan kualitatif dimana jumlah fibrinogen normal diproduksi oleh hati, tetapi tidak menggumpal dengan sempurna.

RiaSTAP, konsentrat faktor pertama, untuk mengobati afibrinogenemia dan hypofibrinogenemia pada pasien dengan <50 mg / dL fibrinogen. RiaSTAP tidak dapat digunakan pada pasien dengan disfibrinogenemia karena risiko pembekuan darah. Bagi mereka, plasma beku segar atau kriopresipitat dianjurkan.

• Faktor II

Defisiensi faktor II (FII), juga disebut defisiensi protrombin, pertama kali diidentifikasi pada tahun 1947 oleh Dr. Armand Quick. Insiden ini diperkirakan mencapai 1 dari 2 juta pada populasi umum. Defisiensi faktor II diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti bahwa kedua orang tua harus membawa gen tersebut untuk menyebarkannya kepada anak-anak mereka laki-laki maupun perempuan.

Pengobatan untuk mengendalikan perdarahan dicapai dengan menggunakan konsentrat kompleks protrombin (PCC) atau plasma beku segar (FFP). PCC berbeda dalam jumlah FII yang dikandungnya tergantung pada produsennya, yang mempersulit pengobatan. Karena PCCs dapat meningkatkan risiko pembekuan darah

• Faktor V

Dikenal dengan nama Faktor Labil dan Proaccelerin.  Pengobatan hanya menggunakan plasma beku segar (FFP) karena konsetrat faktor V tidak ada. Penggunaan asam aminocaproic juga sangat membantu untuk mencegah pendarahan lebih lanjut.

• Faktor VII

Dapat dikenal dengan nama Faktor Labil atau Proconvertin.Pengobatan dapat dilakukan dengan pemberian Tromboplastin Parsial Aktid (aPTT) dan Tromboplastin (PT). Penyakit ini dapat didiagnosa dengan pengecekan kadar vitamin K dan riwayat penyakit hati.

• Faktor X

Dapat dikenal dengan nama Stuart-Prower.Jaman sekarang telah ditemukan konsetrat faktor X akan tetapi bagaimana mengatasi pasien sebelum produk ini ditemukan? Pengobatan dapat dilakukan dengan pemberian PCC dan FPP lalu untuk mencegah pendarahan dapat menggunakan asam aminocaproic.

• Faktor XI
• Dapat dikenal dengan nama Hemofilia C, Plasma Thromboplastin Antecedent (PTA) Defisiensi, Sindrom Rosenthal.Hemofilia C ini hanya dapat diturunkan jika kedua orangtua mempunyai sifat pembawa. Pengobatan dilakukan dengan konsetrat faktor XI akan tetapi produk ini belum dapat dipakai secara massal karena masih dalam uji coba. Lalu penggantinya alternatifnya yaitu FFP dibantu dengan asam aminocaproic untuk mencegah pendarahan.
• Faktor XII
• Dapat dikenal dengan nama Hageman. Sama seperti faktor XI, penderita merupakan turunan dari kedua orangtuanya yang bersifat pembawa dan rata-rata penderita berdarah Asia karena asal mula penyakit ini adalah dari daerah Asia. Pengobatan penyakit ini belum ditemukan tapi jika terjadi pendarahan dapat dicegah dengan penggunaan asam aminocaproic dengan dosis yang tepat.
• Faktor XIII
• Dapat dikenal dengan nama Fibrin Stabil.  Jika perempuan terkena penyakit ini maka lama menstruasi akan berlangsung lebih lama dibanding orang pada umumnya. Produk corifact adalah produk yang mengganti tugas dari produk XIII karena produk XIII belum dapat ditemukan.  Cryoprecipitate tidak dapat digunakan pada penderita penyakit ini karena akan memperburuk kondisi penderita.

                Ada juga terapi yang disebut sebagai terapi gen. Terapi gen ini dilakukan dengan memasukkan virus yang komponen jahatnya telah dibuang. Virus-virus ini akan membantu pembentukan protein yang dibutuhkan tubuh dalam pembekuan darah. Penulis sangat tidak setuju tentang terapi gen ini karena virus itu walaupun dibuang komponen materi DNA nya akan tetapi virus dapat mengganggu sistem tubuh kita dan malah menyerang balik. Virus tersebut dapat menyerang balik ke tubuh jika sistem imunitas kita terganggu dan adanya ketidakkecocokan yang spesifik terhadap tubuh kita.

                Lalu ada juga terapi dalam bentuk mutasi gen. Mutasi gen ini bertujuan untuk memutus rangkaian DNA yang membawa Hemofilia lalu menggantinya dengan rangkaian pembentuk protein pembeku. Penulis sangat menentang pernyataan ini sebab mutasi genetik tidak dapat dilakukan secara mudah, butuh prosedur yang tepat dan telah diuji coba oleh pihak yang berwenang. 

Bukannya hemofilia sembuh tapi malah sebaliknya mutasi genetik protein tersebut akan berpengaruh terhadap Mutasi gen lainnya. Sederhananya adalah jika kita memutasi gen tidak sesuai prosedur maka akan menyebabkan mutasi di rangkaian gen lainnya. Bayangkan saja seorang anak akan terkena down sindrom akibat mutasi genetik protein pembeku itu.

Jadi kesimpulan yang kita dapat adalah bahwa Hemofilia tidak dapat benar-benar sembuh karena  akibat alergi protein tertentu dan sistem siklus protein yang lama akn dibuang lalu diganti yang baru, Ada yang hemofilia berat dan ringan berarti hemofilia tidak akan pernah disembuhkan sebab selalu membutuhkan pengobatan yang rutin, dan Jenis-jenis protein pembeku yang dibutuhkan tubuh untuk menutup luka sangatlah rumit jadi jika hilang 1 saja jelas akan merepotkan. Lalu tidak semua terapi tepat dilakukan contohnya seperti terapi dengan cara mutasi yang agak ambigu tidak ada penjelasan secara rinci dan terstruktur.

Sebagai penutup artikel ini, Penulis meminta maaf sebesar-besarnya atas artikel bagian bawah-bawah karena benar-benar kehabisan ide dan pendapat. Terimakasih juga kepada website-website terpercaya karena sudah membantu dalam penyelesaian masalah ini. Terimakasih juga terhadap Tuhan atas karunia-Nya penulis dapat menyelesaikan dengan tepat waktu dan terstuktur.