Hemofilia dapat benar-benar ditangani?

Untuk pembawa wanita, ada empat kemungkinan hasil untuk setiap kehamilan:

• Seorang gadis yang bukan pembawa
• Seorang gadis yang adalah pembawa
• Seorang anak laki-laki tanpa hemofilia
• Seorang anak laki-laki dengan hemofilia
• Terapi

Pengobatan untuk VWD tergantung pada diagnosis dan tingkat keparahannya. Pengobatan utama adalah DDAVP (desmopressin acetate), versi sintetis dari hormon alami vasopressin ,. Ini merangsang pelepasan VWF dari sel-sel, yang juga meningkatkan FVIII.DDAVP hadir dalam dua bentuk: semprotan injeksi dan hidung. 

Karena DDAVP adalah antidiuretik, menyebabkan tubuh menahan air, pembatasan cairan penting sehingga pasien tidak mengalami hiponatremia, mengurangi sodium dalam aliran darah. Terapi VWD ini diberikan dengan infus intravena. Asam aminokaproat dan asam traneksamat adalah agen antifibrinolitik yang mencegah pemecahan bekuan darah.

• Hemofilia Langka

Penyakit ini terdiri dari Penderita yang kekurangan protein  I, II, V, VII, X, XI, XII dan XIII. Berikut penjelasan masing-masing faktor :

• Faktor I

Faktor ini merupakan Protein yang mengandung Fibrinogen. Kelainan kuantitatif adalah afibrinogenemia, bila fibrinogen tidak ada. Dan hipofibrinogenemia, bila beberapa protein dengan struktur normal ada namun berada di bawah tingkat yang diperlukan untuk pembekuan normal. Dysfibrinogenemia adalah kelainan kualitatif dimana jumlah fibrinogen normal diproduksi oleh hati, tetapi tidak menggumpal dengan sempurna.

RiaSTAP, konsentrat faktor pertama, untuk mengobati afibrinogenemia dan hypofibrinogenemia pada pasien dengan <50 mg / dL fibrinogen. RiaSTAP tidak dapat digunakan pada pasien dengan disfibrinogenemia karena risiko pembekuan darah. Bagi mereka, plasma beku segar atau kriopresipitat dianjurkan.

• Faktor II

Defisiensi faktor II (FII), juga disebut defisiensi protrombin, pertama kali diidentifikasi pada tahun 1947 oleh Dr. Armand Quick. Insiden ini diperkirakan mencapai 1 dari 2 juta pada populasi umum. Defisiensi faktor II diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti bahwa kedua orang tua harus membawa gen tersebut untuk menyebarkannya kepada anak-anak mereka laki-laki maupun perempuan.

Pengobatan untuk mengendalikan perdarahan dicapai dengan menggunakan konsentrat kompleks protrombin (PCC) atau plasma beku segar (FFP). PCC berbeda dalam jumlah FII yang dikandungnya tergantung pada produsennya, yang mempersulit pengobatan. Karena PCCs dapat meningkatkan risiko pembekuan darah

• Faktor V

Dikenal dengan nama Faktor Labil dan Proaccelerin.  Pengobatan hanya menggunakan plasma beku segar (FFP) karena konsetrat faktor V tidak ada. Penggunaan asam aminocaproic juga sangat membantu untuk mencegah pendarahan lebih lanjut.

• Faktor VII

Dapat dikenal dengan nama Faktor Labil atau Proconvertin.Pengobatan dapat dilakukan dengan pemberian Tromboplastin Parsial Aktid (aPTT) dan Tromboplastin (PT). Penyakit ini dapat didiagnosa dengan pengecekan kadar vitamin K dan riwayat penyakit hati.

• Faktor X

Dapat dikenal dengan nama Stuart-Prower.Jaman sekarang telah ditemukan konsetrat faktor X akan tetapi bagaimana mengatasi pasien sebelum produk ini ditemukan? Pengobatan dapat dilakukan dengan pemberian PCC dan FPP lalu untuk mencegah pendarahan dapat menggunakan asam aminocaproic.

• Faktor XI
• Dapat dikenal dengan nama Hemofilia C, Plasma Thromboplastin Antecedent (PTA) Defisiensi, Sindrom Rosenthal.Hemofilia C ini hanya dapat diturunkan jika kedua orangtua mempunyai sifat pembawa. Pengobatan dilakukan dengan konsetrat faktor XI akan tetapi produk ini belum dapat dipakai secara massal karena masih dalam uji coba. Lalu penggantinya alternatifnya yaitu FFP dibantu dengan asam aminocaproic untuk mencegah pendarahan.
• Faktor XII
• Dapat dikenal dengan nama Hageman. Sama seperti faktor XI, penderita merupakan turunan dari kedua orangtuanya yang bersifat pembawa dan rata-rata penderita berdarah Asia karena asal mula penyakit ini adalah dari daerah Asia. Pengobatan penyakit ini belum ditemukan tapi jika terjadi pendarahan dapat dicegah dengan penggunaan asam aminocaproic dengan dosis yang tepat.
• Faktor XIII
• Dapat dikenal dengan nama Fibrin Stabil.  Jika perempuan terkena penyakit ini maka lama menstruasi akan berlangsung lebih lama dibanding orang pada umumnya. Produk corifact adalah produk yang mengganti tugas dari produk XIII karena produk XIII belum dapat ditemukan.  Cryoprecipitate tidak dapat digunakan pada penderita penyakit ini karena akan memperburuk kondisi penderita.