Ketahui tentang Golongan Bombay dan Parabombay

Pertanyaan:

Mat pagi, dokter
Mo konsultasi. Ada Bapak Gol O/+ dan Ibu Gol AB/+, anaknya Gol. O/+. Mengesampingkan kemungkinan yg lain, apakah ada penjelasan ilmiah utk ini?

Ada yang mengomentari sebagai berikut:

Kalau A Bombay kan terdeteksinya juga sebagai O kan, Dok? Bisa jadi itu genotip AO dengan hh jadinya fenotip A Bombay (O), kan?

Tanggapan:

Sebagaimana gambar terlampir, memang ada golongan darah yang disebut Bombay. Sesuai penjelasan tulisan sebelumnya bahwa selain Antigen A, Antigen B, Antigen Rh, ada satu lagi yang sangat penting yaitu Antigen H. Sebenarnya secara normal, pada semua orang bergolongan darah A, B, AB dan O, terdapat Antigen H. Adanya Antigen H itu menjadi dasar pembentukan Antigen A dan Antigen B. Komposisi itulah yang membuat seseorang bergolongan darah A, B, AB atau O.

Dokumentasi pribadi

Antigen H itu ditentukan oleh Gen H pada "kamar" (lokus) ke 19. Namanya FUT1. Kodenya bisa H/H atau H/h. Alel "H" bersifat dominan terhadap alel "h". Secara kasat mata, keduanya sama-sama dapat membentuk Antigen H, walau secara gen sebenarnya ada perbedaan.

Sedangkan di lokus 9 terdapat gen ABO. Kodenya untuk golongan A misalnya bisa A/A bisa juga A/O. Begitu juga B/B atau B/O untuk golongan darah O, dan hanya ada O/O untuk golongan darah O.

Secara normal, kedua-dua kamar gen itu ada dan aktif. Begitu gen H terbentuk, selanjutnya terbentuk Antigen A dan Antigen B sesuai keberadaan gen A dan gen B. Bila tidak ada gen A dan gen B, maka tidak terbentuk antigen, sehingga golongan darahnya O.

Ternyata di lokus 19 itu, berdekatan dengan tempat gen H, ada lagi gen Se. Namanya disebut FUT2. Kalau gen H menentukan antigen H yang melekat pada sel darah merah, maka gen Se menentukan antigen H yang beredar di luar sel darah merah, yaitu ke cairan tubuh terutama saliva. Sekitar 80% orang bertipe Secretory. Itu sebabnya, pada kebanyakan orang, golongan darah juga bisa diperiksa melalui saliva dan cairan tubuh lain, walau kadar antigennya rendah. Ini yang sering kita lihat di film-film detektif forensik.

Sebaliknya, bila gen H bersifat tidak aktif (dengan kode h/h), maka tidak terbentuk Antigen H. Akibatnya juga tidak terbentuk Antigen A dan antigen B.

Kondisi seseorang berkode h/h, sehingga tidak ada antigen H, inilah yang disebut Golongan darah Bombay. Pada kelompok ini, gen Se juga tidak aktif. Akibatnya, tidak didapatkan juga Antigen H di cairan tubuh.

Karena tidak ada antigen H sama sekali, maka tidak terbentuk antigen A ataupun antigen B. Jadilah orang itu bergolongan darah O. Maka kita kenal adanya golongan darah O-Bombay. Frekuensinya dilaporkan 1 dari 10.000 orang di India, dan 1 dari 1 juta orang di Eropa. Di Indonesia, golongan darah ini sangat jarang didapatkan.

Orang dengan golongan darah O-Bombay, bila diperiksa golongan darahnya akan memunculkan hasil seperti gambar 2. Hampir persis untuk golongan darah O, hanya ketika diberikan Sel O terhadap serum (paling kanan), ternyata terjadi aglutinasi. Itu artinya, serum tersebut mengandung Anti-H. Berarti orang itu tidak memiliki Antigen H.

Dokumentasi pribadi

Orang golongan O Bombay, ketika membutuhkan transfusi, harus diberikan darah dari sama-sama O-Bombay. Bila tidak, maka akan ada perlekatan antara Antigen H pada golongan O dengan Anti-H pada golongan O-Bombay.

Lho, kok ada lagi Para Bombay?

Bila gen H ternyata tidak aktif, tetapi orang tersebut tipe Secretory (80% orang) maka bisa terjadi gen Se tetap aktif (baik kuat yaitu Se/Se atau lemah yaitu Se/se). Akibatnya orang itu tetap membentuk Antigen H di cairan tubuh. Kekuatanya cenderung lemah atau bahkan kadang tidak terdeteksi karena rendahnya. Kadang terjadi bahwa sebagian dari Antigen H hasil dari gen Se itu melekat pada sel darah merah.

Sedangkan di serum nya sendiri, tetap terbentuk Anti-H yang juga cenderung lemah, sesuai dengan kekuatan Antigen H dalam cairan tubuh dan Antigen H hasil Sekretori yang melekat ke sel darah merah. Sampai di sini, gambaran hasil pemeriksaan golongan darahnya tetap seperti O-Bombay. Hanya kekuatan reaksi terhadap Sel O cenderung lemah sesuai kadar Anti-H (gambar 3).

Dokumentasi pribadi

Hasil ini disebut O-Parabombay. Kadang saking lemahnya kekuatan Anti-H itu, maka hasil pemeriksaan disimpulkan sebagai golongan O biasa. Terhadap kelompok ini, bila ditransfusikan darah O biasa, bisa saja tidak masalah, karena lemahnya kekuatan Anti-H. Tetapi juga bermasalah bila ternyata Anti-H cukup kuat.

Untuk kelompok ini, bila membutuhkan transfusi, tentu lebih tepat menggunakan darah O-Bombay atau Parabombay. Namun bila memang terpaksa, masih bisa menggunakan darah O biasa.

Lha kok terus juga ada A Parabombay?

Pada kelompok Parabombay masih tetap ada Antigen H walaupun lemah. Bila orang itu juga memiliki gen A atau gen B, maka dapat terbentuk juga Antigen A atau Antigen B (atau keduanya). Karena sebagian antigen H pada orang itu dapat melekat di sel darah merah, maka dapat juga dideteksi Antigen A, Antigen B atau keduanya di sel darah merah. Karena sifat Antigen H juga lemah, maka kekuatan Antigen A atau B itu juga lemah.

Akibatnya, dapat terjadi orang dengan golongan darah A misalnya, karena ada antigen A di sel darah merahnya, tetapi ada Anti-H. Maka namanya menjadi A parabombay (gambar 4).

Dokumentasi pribadi

Kelompok orang ini, bila harus mendapatkan transfusi tentu paling tepat juga yang sama-sama Parabombay. Ada yang melaporkan, bila terpaksa, masih bisa menggunakan yang segolongan walau bukan parabombay. Tetapi tentu sesuai kasus masing-masing, yaitu tergantung kekuatan antigen H dan Antigen A atau B nya.

Apakah ada implikasi pada kasus sesuai pertanyaan?

Dalam menjawab pertanyaan itu kemarin disampaikan bahwa dalam kondisi wajar, tentu saja anak-anaknya akan bergolongan darah A atau B. Tentu secara wajar tidak ada yang bergolongan O.

Apakah benar-benar tidak mungkin?

Dalam jawaban kemarin disampaikan bahwa meskipun memang jarang, tetapi memang masih dapat terjadi. Yaitu bila terjadi hambatan pada pewarisan sifat golongan darahnya.

Kok bisa?

Pertanyaan awal: Ada Bapak Gol O/+ dan Ibu Gol AB/+, anaknya Gol. O/+.

Dokumentasi pribadi

Pada gambar 5, Ayah golongan O dengan gen H berkode H/h. Ibu golongan darah AB dengan gen H berkode H/h. Secara kasat masa, kita hanya tahu golongan darah Ayah itu O dan Ibu bergolongan AB. Kita tidak tahu kode gen H yang sebenarnya dimiliki.

Anak pertama, sebagai contoh saja, bergolongan darah A dengan gen H berkode H/H. Tidak masalah. Penurunan sifat kode "H" memang dominan terhadap "h".

Anak kedua, bergolongan darah B, dengan gen H berkode H/h. Ini juga masih tidak masalah walaupun dari salah satu Ayah atau Ibunya, anak tersebut mendapatkan sifat "h" yang seharusnya tidak dominan.

Anak ketiga, kok bisa golongan darahnya O? Ini terjadi karena dari Ayah dan Ibunya, dia mendapatkan sifat "h", sehingga terbentuk gen H berkode "h/h". Akibatnya anak itu tidak bisa memproduksi antigen H. Akibat selanjutnya, juga tidak bisa membentuk Antigen A maupun Antigen B. Jadilah dia diperiksa sebagai golongan darah O.

Kalau ini hanya diperiksa dengan metode "ringkas", maka tidak akan ketahuan bahwa sebenarnya anak itu bergolongan darah O dengan kode "h/h". Seharusnya dia disebut bergolongan darah O-Bombay. Asal tidak pernah membutuhkan transfusi, maka Insya Allah tidak ada masalah. Tetapi manakala harus membutuhkan transfusi, baru timbul masalah.

Apakah hanya itu masalah yang dapat timbul terkait penurunan sifat gen H?

Dokumentasi pribadi

Ilustrasi gambar 6 menunjukkan kondisi: Ayah golongan darah AB H/h, Ibu bergolongan darah AO H/h. Anak pertama dan kedua tidak masalah. Tetapi anak ketiga ternyata bergolongan darah O. Bisa terjadi keributan, darimana kok bisa dapat anak golongan O? Bisa saja seperti terjadi pada contoh gambar 5. Kalau memang demikian, dan disadari bersama, tentu tidak menimbulkan masalah perbedaan pendapat.

Tetapi jadi pelik ketika dicurigai ada "laki-laki lain" yang kebetulan bergolongan darah O. Bisa terjadi masalah besar kalau hanya berdasarkan golongan darah dengan pemeriksaan sederhana. Bisa muncul tudingan terhadap laki-laki lain tersebut.

Padahal, laki-laki lain itu ternyata bergolongan O H/H. Sehingga tidak mungkin menjadi "Ayah" dari anak ke 3 yang bergolongan darah O h/h.

Karena itulah, penentuan Ke'Ayah'an menggunakan golongan darah sudah tidak digunakan lagi. Untuk memastikannya digunakan sidik jari DNA seperti dijelaskan pada tulisan sebelumnya.

Demikian semoga bermanfaat.