Terkadang bahkan ada yang memandang rendah ataupun dengan tatapan aneh pada orang-orang yang memiliki kondisi fisik berbeda. Masih banyak mitos mengenai penyebab penyakit. Penyandang penyakit langka dan keluarganya harus terbiasa menghadapi kenyataan.
“Ini bukan kutukan, karma, ataupun korban pesugihan,” tegas Yola Tsagia, founder komunitas Indonesia Rare Disorders. Odilia (7), anak perempuan Yola, adalah salah satu pengidap Treacher Collins syndrome (TCS).
“Ada yang bilang anak saya kena sawan,” kata Nanda, yang juga memiliki anak bernama Kirana (2), penderita Pierre Robin Syndroms (PRS).
Yola mengatakan, awalnya pun tidak tahu. Odilia memiliki wajah yang berbeda. Bentuk wajahnya cekung dan melorot. Terkadang susah menelan dan susah bernapas sehingga membutuhkan alat bantu. Telinganya pun mengalami gangguan pendengaran.
Yola baru tahu saat di rumah sakit ada yang menegur dan menyatakan ciri-ciri wajah anaknya seperti penderita TCS. Apa itu? Yola pun sempat bertanya-tanya karena sangat aneh pertama kali mendengarnya.
[caption caption="Lisa, seorang penderita penyakit langka, baru tahu penyakitnya setelah dewasa. (foto:riapwindhu) "]
Senada, Lisa menyatakan juga tidak tahu sama sekali dirinya penyandang TCS. Dia mengakui wajahya terlihat seperti melorot dengan rahang dan dagu kecil, tetapi saat itu dia datang ke rumah sakit untuk memeriksakan gangguan yang ada di telinganya. Bukan karena penyakit langka. Seorang perawat rumah sakit menyarankan Lisa untuk memeriksakan diri lebih lanjut. Kelainan pendengaran, selain wajah yang berbeda adalah salah satu dari ciri TCS.
“Saya tidak tahu saya mengidap penyakit langka. Orang tua saya juga tidak tahu,” kata Lisa.
Budi, yang juga penderita TCS, pun baru tahu mengenai penyakit langka setelah berusia lebih dari 30 tahun. Saat itu Budi bertemu dengan Yola yang kebetulan berkunjung ke Masjid Sunda Kelapa. Budi yang bekerja sebagai tukang parkir, selama ini hanya tahu wajahnya berbeda.
Ketidaktahuan membuat penanganan terlambat. Seorang bayi diduga kemungkinan besar terlahir dengan PRS, meski tidak sempat terdiagnosa. Bayi ini meninggal akibat gagal nafas. Ibunya menduga anaknya mengidap PRS, setelah membaca artikel grup Sahabat PRS.
Bukan hanya penderita dan keluarga penderita yang terlahir dengan penyakit langka, banyak yang tidak tahu. Dokter di Indonesia pun masih ada yang asing dengan kondisi langka. Salah satu ciri khas penderita penyakit langka adalah memiliki bentuk wajah yang sama di berbagai wilayah dan negara, meskipun terlahir dari orang tua berbeda.
