Anti Hemofilia Hemofilia Club

Hai para pembaca, hari ini kita akan membahas tentang penyakit lagi. Topik hari ini setelah jantung adalah hemofilia. Sebelum masuk ke topik, pasti kalian ada yang pernah membayangkan bahwa hemofilia itu bisa disembuhkan atau tidak ya? Hemofilia itu sebenarnya penyebabnya apa ya? Pada kesempatan kali ini saya akan membahas semuanya untuk menuju ke topik utama kita yaitu apakah hemofilia dapat disembuhkan atau tidak.

Sebelum ke hemofilia, kita tahu bahwa ada 3 penyusun darah yaitu sel darah merah (eritrosit), keping darah (trombosit), sel darah putih (leukosit). Sel darah merah atau eritrosit biasa berperan dalam menyalurkan oksigen ke seluruh tubuh dan menyalurkan karbon dioksida ke alveolus untuk pertukaran. Selain itu sel darah merah juga berperan untuk menyalurkan nutrisi ke seluruh bagian tubuh kita. Sel darah putih atau leukosit berperan dalam imunitas saat penyakit menyerang kita. Yang terakhir adalah keping darah atau trombosit yang tugasnya membekukan darah saat terjadi luka pada diri kita.

Setelah membahas itu semua mari kita mengetahui tentang hemofilia. Apa itu penyakit Hemofilia? Penyakit Hemofilia sebenarnya merupakan penyakit keturunan yang biasa dialami oleh pria dikarenakan terdapat mutasi gen yang mengubah untaian DNA pada tubuh. Namun, tidak hanya pria, wanita juga dapat terserang tergantung siapa pembawa hemofilia ini. Bila hemofilia ini berasal dari ayah maka akan menyerang wanita sedangkan bila dibwa oleh ibu maka penyakit ini akan menyerang pria. Penyakit ini membuat sang penderita tidak dapat memerlukan waktu yang lebih lama dalam membekukan darah daripada orang biasa. Jadi saat terjadi luka pada tubuh orang itu, orang itu akan sulit membekukan darah sehingga darah yang mengalir susah untuk berhenti.

Penyakit hemofilia ini berhubungan dengan trombosit karena penyakit ini mengganggu proses pembekuan darah. Sebelumnya, mari kita mengetahui bagaimana mekanisme pembekuan darah pada tubuh. Mekanisme pembekuan darah dimulai dari adanya trombosit yang pecah menghasilkan trombokinase. Trombokinase akan menghasilkan enzim yang belum aktif yaitu protrombin. Protrombin dibantu dengan Ca2+dan vitamin K akan menghasilkan enzim aktif yaitu trombin. Trombin akan mengubah fibrinogen menjadi benang-benang fibrin yang nantinya akan menutup luka yang ada. Maka dapat dikatakan bahwa orang yang menderita hemofilia akan terganggu mekanisme pembekuan darahnya.

Jadi apakah hemofilia dapat disembuhkan? Jawabannya adalah tidak. Hemofilia tidak dapat disembuhkan karena ini merupakan penyakit yang terjadi secara turun-temurun. Penyakit ini merupakan kelainan pada darah itu sendiri dan tidak ada penyebab dari luar yang dapat kita hentikan atau kita sembuhkan. Yang bisa dilakukan ialah mencegah hal ini terjadi dengan mendiagnosis apakah kita terserang hemofilia dan hemofilia jenis apakah yang menyerang  kita. Selain itu hemofilia tentu berurusan dengan luka maka kita dapat menghindari hal-hal yang memicu luka sehingga pengaruh hemofilia ini tidak terlalu besar.

Berdasarkan ada atau tidaknya faktor VIII dan faktor IX yang ada di dalam darah, penyakit Hemofilia dibagi menjadi 3 golongan, yaitu:

Hemofilia berat dengan jumlah sekitar 1% dari kebutuhan normal dalam darah. Pada level ini biasa penderita bisa tiba-tiba secara spontan mengalami gusi berdarah, mimisan, dan terkadang sendi atau otot yang berdarah secara tiba-tiba dan tanpa alasan. Saat sudah parah yang harus dihindari adalah yang paling berbahaya yaitu pendarahan dalam tengkorak. Gejalanya ialah sakit kepala parah, kelumpuhan seluruh otot wajah dan pengelihatan ganda.

Hemofilia sedang dengan jumlah sekitar 1% hingga 5% dari kebutuhan normal dalam darah. Pada level ini biasa penderita mengalami gejala kulit mudah memar, pendarahan di area sendi, dan sering kersemutan pada lekukan-lekukan tubuh.

Hemofilia ringan dengan jumlah sekitar 5% hingga 30% dari kebutuhan normal dalam darah. Pada level ini biasa gejala yang terlihat adalah mimisan dan pendarahan membutuhkan waktu yang lebih lama untuk dapat sembuh.

Hemofilia dibagi menjadi 2 jenis yang paling sering di kenal :

Hemofilia A atau lebih dikenal dengan Hemofilia klasik. Hemofilia jenis ini terjadi karena kurangnya faktor pembekuan darah. Faktor yang kurang adalah faktor ke VIII. Faktor ini berguna untuk terjadinya kekurangan protein dalam darah yang tentunya dapat menyebabkan masalah dalam proses pembekuan darah.

Hemofilia B atau dikenal sebagai Cristmas disease. Penyakit ini dikenal dengan nama ini karena Steven Cristmas yang berasal dari Kanada merupakan orang pertama yang terserang penyakit ini. Hemofilia B ini disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan darah pula yaitu faktor ke IX.

Dari jenis-jenis diatas kita melihat ada faktor-faktor yang membantu pembekuan darah, mari kita ketahui terlebih dahulu apa saja faktor tersebut.

Faktor I (fibrinogen) berfungsi sebagai komponen penting dalam protein plasma hasil dari sintesis dalam hati dan diubah menjadi fibrin. Kekurangan fibrinogen dapat mengakibatkan masalah seperti afibrinogenemia atau hypofibrinogenemia.

Faktor II (protrombin) berfungsi sebagai protein plasma dan akan dikonversi menjadi bentuk yang aktif berupa trombin (faktor IIa) melalui pembelahan dengan aktivasi faktor X (Xa). Kekurangan protrombin dapat mengakibatkan hypoprothrombinemia.

Faktor III (tromboplastin) berfungsi sebagai aktivasi faktor VII untuk membentuk trombin

Faktor IV (kalsium). Fungsinya digunakan disemua proses pembekuan darah

Faktor V (Proakselerin, faktor labil, globulin akselator). Faktor ini berfungsi sebagai sistem intrinsik dan ekstrinsik dan juga sebagai katalisis pembelahan protrombin trombin yang aktif. Kekurangan faktor Proakselerin dapat mengakibatkan parahemophilia.

Faktor VI. Faktor ini sudah tidak dipakai lagi karena fungsinya sama seperti faktor V

Faktor VII (prokonvertin, faktor stabil) berfungsi sebagai sistem intrinsik.

Faktor VIII (Faktor antihemofilia/AHF, faktor antihemofilia A, globulin antihemofilia/ AHG) berfungsi sebagai sistem ekstrinsik.

Faktor IX (komponen tromboplastik plasma (PTC), faktor antihemofilia B) berfungsi sebagai sistem ekstrinsik.

Faktor X (faktor stuart-power) berfungsi sebagai sistem intrinstik dan ekstrinsik.

Faktor XI (Anteseden tromboplastin plasma, faktor antihemofilia C) berfungsi sebagai sistem intrinsik.

Faktor XII (Faktor hageman) berfungsi sebagai sistem intrinsik.

Faktor XIII (Faktor stabilisasi fibrin) berfungsi sebagai penghubung silang filamen fibril.

Setelah mengetahui segala jenis dan faktor sekarang langkah berikutnya adalah kita harus mengetahui bagaimana cara mendiagnosisnya. Mendiagnosis penyakit ini sebenarnya yang paling mudah dilakukan ialah mengetahui apakah ada keluarga kita yang memiliki riwayat hemofilia. Setelah diagnosis awal kita harus melakukan diagnosis lanjutan yaitu melalui 3 tahap yaitu sebelum kehamilam, saat kehamilan, dan setelah kehamilan.

Pertama adalah saat sebelum kehamilan. Saat sebelum kehamilan kita dapat mengetes genetika kita. Dokter akan mengambil sampel dari drah kita atau pasangan kita sehingga dapat diketahui ada atau tidaknya perubahan genetika yang nantinya akan menurun pada keturunan berikutnya.

Kedua adalah saat kehamilan dilakukan dengan cek CVS. Namun, sebelum cek CVS lebih baik anda bertanya atau berkonsultasi terlebih dulu kepada dokter untuk mengetahui resikonya yaitu kehamilan prematur atau bahkan keguguran. Tes CSV dilakukan saat kehamilan masih 11-14 minggu. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel jaringan plasenta.

Terakhir adalah diagnosis pada bayi yang sudah lahir. Pemeriksaan ini dilakukan dengan uji darah lengkap bayi dengan menguji tali pusarnya. Selain mengetahui ada tidaknya hemofilia, uji ini juga dapat mengetahui tingkat dari penyakit hemofilia ini. Uji tes ini dapat dilakukan juga pada orang dewasa yang mengalami hemofilia tetapi dengan cara yang berbeda tentunya.

Setelah mengetahui segala jenis dan diagnosis sebenarnya kita akan melihat pencegahan dan penanggulangan yang biasa dilakukan. Sekali lagi dikatakan bahwa hemofilia hanya dapat dicegah dan ditanggulangi tetapit idak dapat disembuhkan. Kita Sudah membahas tentang 2 jenis hemofilia yang paling terkenal yaitu hemofilia A dan B. Hemofilia A dan B disebabkan oleh kurangnya faktor VIII dan IX. Hal ini tentu tidak dapat disembuhkan tetapi sebenarnya ada cara yang bisa digunakan untuk menangani  hal ini.

Pertama adalah dengan menggunakan zat penambah faktor VIII dan IX. Cara ini disebut sebagai penanganan untuk mencegah timbulnya pendarahan atau biasa disebut profilaksis. Untuk penderita hemofilia A diinjeksi oleh cairan octocog alfa. Tetapi tetap ada efek samping dari injeksi ini yaitu gatal, ruam pada kulit, nyeri, dan kemerahan pada bagian yang diinjeksi/disuntik. Injeksi ini umumnya dianjurkan untuk diinjeksi setiap 48 jam sekali. Selain hemofilia A, Hemofilia B juga bisa diinjeksi oleh cairan nonacog alfa. Dosis untuk injeksi ini tidak sebanyak untuk hemofilia A karena hanya 2 kali dalam seminggu. Tetapi, efek samping yang ditimbulkan akan lebih berat yaitu mual, pusing, bagian yang disuntik akan bengkak.

Kedua adalah dengan menggunakan zat-zat yang bisa membekukan darah secara langsung yaitu dengan memberi konsentrat faktor pembekuan, cyroprecipitate, dan plasma beku segar (fresh frozen plasma/FFP). Jenis obat-obatan ini diambilkan dari darah-darang orang yang mendonorkan darahnya. Obat-obat ini mempercepat pembekuan darah yang terjadi. Namun terkadang obat-obat ini setelah beberapa kali digunakan akan ditolak oleh tubuh karena tubuh akan membentuk antibodi yang menolak benda asing yang masuk ke dalam tubuh.

Jadi kesimpulan dari pembahasan kali ini adalah hemofilia adalah penyakit genetis dimana darah sukar membeku. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan.  Yang bisa dilakukan oleh kita yang belum terkena adalah mencegah dan bagi yang sudah terkena meminimalisir terjadiya pendarahan. Ada beberapa cara agar resiko pendarahan terminimalisir; Menjaga kebersihan gigi sehingga tidak mudah terjadi pendarahan pada gusi; Melakukan olahraga fisik yang direkomendasiakan oleh dokter sehingga memperkuat otot-otot dan sendi yang paling rapuh diserang oleh hemofilia; melindungi diri dari luka saat berkendara dengan menggunakan pengaman setertib mungkin seperti helm atau sabuk pengaman; Menghindari penggunaan obat pengencer darah seperti aspirin karena dapat mengganggu mekanisme pembekuan darah; Menghindari obat nyeri yang berpotensi meningkatkan terjadinya pendarahan. Selain segala tindakan diatas konsumsilah makanan yang banyak mengandung kalsium dan Vitamin K yang akan membantu pembekuan darah.

Pada akhirnya apakah hemofilia dapat disembuhkan?  Tidak, Hemofilia tidak dapat disembuhkan, penyakit ini bersifat kekal karena merupakan penyakit keturunan. Bagi para penderita yang bisa dilakukan adalah pencegahan dan penanggulangan sesaat. Cara mencegahnya ialah periksa ke dokter sebelum penyakit ini memasuki fase yang parah. Selain cek, kita dapat meminimalisir resiko terjadinya pendarahan dengan melukan segala cara yang bisa dilakukan karena kita tidak tahu apakah kita memiliki sakit hemofilia atau mungkin kita adalah keturunan dari leluhur kita yang menderita hemofilia. 

Sekian artikel dari saya, semoga artikel ini berguna bagi para pembaca. Pesan saya adalah tetap jaga kesehatan, semoga kita bertemu di artikel berikutnya!