Seberapa Banyak Kita Telah Teredukasi tentang Gangguan Genetis?

Menonton It's Ok Not to be Ok membuat aku ingin membaca lebih lagi tentang autis dan orang yang hidup dengan autis.

Sejak kapankah autis telah dikenalkan pada masyarakat? Seberapa banyak diantara orang tua dan calon orang tua telah teredukasi tentang autis? Seberapa banyak orang-orang muda dididik tentang autis dan cara menghadapi orang dengan autis?

Autis adalah salah satu dari banyak penyakit gangguan genetis bawaan. Gangguan dan atau kelainan bawaan (kelainan kongenital) genetis adalah kelainan yang mempengaruhi fisik dan atau fungsi anggota tubuh karena keadaan tidak normal yang terjadi pada masa perkembangan janin dalam kandungan.

Pertanyaan utamanya: seberapa banyak kita telah teredukasi dengan gangguan genetis ini?

***

Maka, secara sepintas aku menelusuri apa saja penyakit bawaan yang diderita bayi yang tidak memiliki kemungkinan sembuh namun gangguan ini membuat yang hidup dengannya harus bertahan dan menanggung hidup bersama kelainan tersebut seumur hidup mereka.

Kelainan bawaan pada bayi dapat dibagi menjadi 2, yaitu kelainan fisik dan kelainan fungsional. Salah satu kelainan bawaan karena kelainan fisik adalah penyakit jantung bawaan; sedangkan kelainan fungsional berkaitan erat dengan gangguan fungsi organ tubuh jika  sering terjadi gangguan pada fungsi otak dan saraf, seperti Down Syndrom.

Kelainan bawaan lainnya bisa dilihat di alodokter.com.

***

Dua keponakanku mengalami masing-masing gangguan genetis tersebut.

Keponakan pertama lahir dengan kelainan di jantung. Hal itu diketahui ketika Diavy berumur 3 hari dan menangis nyaris tak henti dengan wajah mulai agak membiru. Bapak dan emaknya panik melihat perubuhan warna bibir Diavy. Setelah diperiksa, Diavy memiliki 2 buah lubang di jantungnya yang mungil itu. Setelah 116 hari, jantung Diavy tak sanggup bertahan. Diavy meninggalkan kami tahun 2008.

Apakah penderita jantung bocor bawaan punya kemungkinan hidup lebih lama? Tentu saja ada. Namun, kenyataan bahwa Diavy tidak berumur lebih panjang dari penderita jantung bocor lain kala itu sungguh meremukkan hati.

Daniel, lahir beberapa tahun setelah Diavy. Daniel lahir dengan wajah Mongoloid, wajah yang sama dengan banyak saudara-serupa-wajah di seluruh dunia. Benar. Daniel lahir dengan Down-Syndrom. Bersama dengan Down-Syndromnya mengikuti pula kelemahan fisik lain.

Paru-paru Daniel bermasalah; sampai umur 1.5 tahun, kaki Daniel tidak cukup kuat untuk berdiri. Daniel sangat sensitif terhadap asap. Kala itu, asap adalah isu terbesar negeri ini. Tulang dadanya lebih tinggi; kulitnya sangat pucat dan aliran darahnya terbalik. Daniel berpulang menyusul Diavy -5 tahun lalu -, 6 bulan sebelum adiknya lahir. Adik Daniel adalah anak ke-4 dalam keluarga adikku.

Sekalipun jumlah orang yang hidup dengan Down-Syndrom kemungkinan sampai di usia 20 tahun makin bertambah --bahkan ada yang mencapai usia 30 tahun walau tak banyak-, namun kelemahan fisik yang ada dan mengikuti orang yang hidup dengan Down-Syndrome akan sangat melemahkan.

***

Sedih karena kehilangan Diavy dan Daniel, sesekali masih datang. Empati yang datang setelah kehilangan tersebut membuat kami lebih ingin tahu tentang gangguan genetis ini.

Menurutku setiap orang tua yang mengalami hal ini harus sangat didampingi oleh para ahli karena pengalaman seperti ini sungguh traumatis.

Dan akan sangat menolong jika jenis gangguan genetis seperti ini dikenalkan terus menerus sehingga kita siap bereaksi dengan tepat dan pantas jika menjumpai para pemberani, baik orang tua yang memiliki anak-anak dengan gangguan genetis juga anak-anak mereka.

***

Happy 3rd birthday, Kika dear...

Sumber:
alodokter.com
alodokter.com
psychiatry.org
alomedika.com