Hemofilia, Warisan Penghambat Aktivitas

Pernahkah Anda menjumpai orang yang mudah memar bila terantuk sesuatu? Bagian badannya yang terantuk akan membiru namun tidak berdarah. Hal itu dapat menjadi salah satu gejala seseorang mengidap penyakit hemofilia. Hemofilia adalah kelainan pada darah dimana darah tidak mampu melakukan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang turun dari genetik.

 Hemofilia adalah penyakit yang membuat seseorang dapat mengalami pendarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lama. Biasanya anak kecil yang mengidap hemofilia akan sering mengalami pendarahan hidung atau biasa disebut mimisan. Selain itu, gejala hemofilia adalah penderita akan sering kesemutan, nyeri ringan pada sendi, dan pergelangan kaki. Pendarahan juga dapat terjadi di gusi, otot, atau sendi. Pendarahan di Gusi terjadi apabila kita akan mencabut gigi, maka seorang hemofilia akan dapat mengalami pendarahan yang hebat.

Penyakit hemofilia adalah penyakit genetik dimana penderitanya biasanya memiliki garis keturunan pengidap hemofilia dan mampu menurunkan penyakit itu kepada anaknya. Penyakit ini tidak dapat ditularkan atau disebarkan oleh seseorang seperti layaknya virus atau bakteri. Hemofilia murni karena terdapat faktor pembekuan darah di kromosom X. Dalam proses pembekuan darah memerlukan 13 protein yang berbeda. Protein tersebut ditulis dengan angka romawi I sampai XIII. Namun dalam keadaan hemofilia, penderita tidak memiliki salah satu dari protein tersebut atau biasa kita sebut faktor pembekuan.

Apabila Ibu membawa kromosom gen hemofilia sedangkan Ayah tidak mengidap hemofilia, 50 persen anak laki-laki dan perempuannya akan membawa gen hemofilia. Lain halnya apabila sang ayah membawa gen hemofilia dan sang Ibu tidak membawa gen hemofilia, 100 persen anak perempuannya akan membawa gen hemofilia dan anak laki-lakinya tidak akan membawa gen hemofilia tersebut. Namun apabila Ibu membawa gen hemofilia dan Ayah pengidap hemofilia, akan membuat 50 persen anak laki-lakinya akan terkena hemofilia, 50 persen anak perempuannya membawa gen hemofilia, dan 50 persen anak perempuannya terkena hemofilia.

Hemofilia kebanyakan diidap oleh laki-laki. Hal itu disebabkan karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Faktanya di dunia saat ini, 1 dari 8.000 bayi laki-laki lahir dengan hemofilia dan tubuh menjadi anak laki-laki pengidap hemofilia. Lain hal nya pada perempuan, perempuan memiliki 2 kromosom X sehingga bila salah satu kromosomnya cacat, terdapat kromosom X lainnya yang memilki informasi dalam pembekuan darah. Perempuan dapat memiliki hemofilia bila salah satu kromosom X nya tidak aktif.            

Namun sayangnya obat penyakit ini tidak ada sehingga dengan kata lain penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Para ilmuwan dari University of North Carolina mengatakan hingga saat ini peneliti masih mengadakan penelitian untuk menyembuhkan penyakit hemofilia ini.  Walaupun tidak ada obat untuk menyembuhkan dengan tuntas penyakit ini, masih terdapat beberapa obat dan terapi yang dapat dijalani untuk menunjang hidup penderita hemofilia ini.

Penyakit ini sulit disembuhkan karena ketidak sesuaian faktor yang membuat darah sulit membeku terdapat dalam kromosom, sehingga ilmuwan berharap dapat mengganti atau memperbaiki gen yang salah. Ketidaksesuaian faktor tersebut membuat darah seperti membawa petunjuk yang salah dalam mekanisme pembekuan darah sehingga tubuh tidak dapat membacanya dengan jelas. Dengan hal sederhana hal tersebut sama seperti kalian harus merakit sebuah alat yang buku petunjuknya ditulis dengan setengah bahasa inggris dan setengah bahasa latin. 

Kalian pasti akan bingung sehingga tidak dapat bekerja dengan benar seperti orang normal yang dapat mengerjakannya dengan petunjuk yang disusun satu bahasa. Agar alat dapat dirakit atau dibuat dengan baik, produsennya harus mengganti arah petunjuk bahasa latin dengan bahasa inggris sehingga sepenuhnya dalam bahasa inggris. Hal tersebut pasti akan memudahkan kalian dalam merakitnya. Sama hal nya dengan pengidap hemofilia, bila salah satu faktor dapat diganti, pasti akan membuat pengidap tersebut dapat membekukan darahnya dengan sempurna.

Hemofilia memiliki beberapa jenis. Setiap jenisnya tersebut memiliki faktor berbeda yang hilang. Berbeda jenisnya juga akan berbeda obatnya. Hemofilia tersebut ada hemofilia A, B, dan C. Saat terjadi pendarahan, ia akan membawa pesan dari faktor pertama hingga 13 agar dapat menyampaikan pesan sehingga jaringan fibrin dapat terbentuk dan menghentikan pendarahan. Namun ada keadaan dimana pesan tersebut hanya dapat sampai di faktor VIII, hal itu dinamakan hemofilia A. Lain halnya yang terjadi di hemofilia B dimana pesan hanya dapat dialurkan sampai faktor IX dan sampai faktor XI bagi hemofilia C. 

hemofilia C langka untuk ditemukan, namun kebanyakan orang lebih banyak mengidap hemofilia A dibanding hemofilia B dan C. Pengobatan masing-masing jenispun berbeda. Pengidap hemofilia A harus menerima obat yang mengandung faktor VIII untuk menggantikan faktor VIII yang tidak ada. Orang yang menderita hemofilia B harus menerima obat faktor IX dan orang hemofilia C harus menerima obat penambahan faktor XI. Hemofilia C adalah tipe hemofilia yang paling jarang diidap oleh manusia.

Walaupun sampai sekarang belum ada ilmuwan yang dapat menemukan obat penyembuhan dari hemofilia, namun terdapat beberapa terapi dan obat untuk menunjang penderita hemofilia dalam melakukan aktivitasnya sehari-hari. Kebanyakan penderita hemofilia memilih untuk terapi mengganti protein yang hilang dalam darah. Protein faktor tersebut disuntikkan ke vena pengidap hemofilia.

Pada penderita hemofilia A berat dan hemofilia B  mereka cenderung memilih untuk melakukan infus. Di dalam infus tersebut berisi faktor-faktor untuk pembekuan darah atau produk rekayasa genetika. Di Amerika Serikat, protein faktor yang disuntikkan ke vena terdapat 2 jenis yaitu Plasma-Derived Products dan konsentrat faktor rekombinan. Dua hal tersebut tentu memiliki sumber protein yang berbeda. PDP merupakan konsentrat yang dibuat dari darah manusia. 

Konsentrat tersebut berisi protein, antibodi, albumin, dan faktor pembekuan. Darah manusia yang akan dijadikan konsentrat tersebut pasti melalui sejumlah proses sterilisasi ekstensif agar tidak ada virus dan bakteri yang berkembang di dalam konsentrat tersebut. Sedangkan konsentrat faktor rekombinan dibuat dengan sel hamster. 

Hal itu dilakukan dengan menyuntikkan sel hamster dengan gen faktor yang diperlukan. Lalu protein akan diekstraksi dari sel hewan dan hasilnya tidak akan mengandung virus manusia. Setelah itu langsung akan distabilkan dengan albumin manusia dan sebagian distabilkan oleh sukrosa. Infus akan diperlukan terus menerus bila penderita hemofilia mengalami pendarahan yang tidak kunjung selesai. 

Selain infus, obat penunjang penderita hemofilia adalah pemberian antifibrinolitik. Antifibrinolitik berfungsi untuk membantu pembekuan darah yang lebih kuat. Namun juga perlu diperhatikan bahwa tidak semua obat akan berpengaruh baik terhadap pemakainya. Seorang hemofilia bisa saja tidak  merasakan apapun setelah meminum obat atau memakai infuse. Hal itu disebabkan adanya penghambat atau inhibitor.Penghambat akan mengalir dalam aliran darah dan menyerang faktor saat diinfuskan. Penghambat menghancurkan faktor sebelum faktor tersebut bekerja untuk membekukan darah.

Namun saat-saat tertentu dimana infuse tidak bisa didapatkan atau dalam keadaan mendesak, penderita hemofilia dapat menggunakan bahan alami dalam membekukan darah. Namun pastinya bahan alami tersebut tidaklah seefektif bahan kimia dalam membekukan darah. Pengidap hemofilia dapat menggunakan es batu untuk membuat darah membeku (untuk pendarahan eksternal). Saat luka, penderita hemofilia harus cepat-cepat diperban agar darah yang keluar tidak banyak.

Pendarahan tidak hanya bisa terjadi di luar namun pendarahan juga bisa terjadi di dalam tubuh atau biasa disebut pendarahan internal. Saat seorang pengidap hemofilia mendapat pendarahan internal seperti mendapat pukulan di perut, kepala, lengan, dan tungkai. Mungkin tidak ada darah yang keluar, namun tetap dapat terjadi pendarahan internal. Pendarahan internal di penderita hemofilia harus segera ditangani, namun terkadang penderita sendiri tidak menyadari bahwa mereka mengalami pendarahan di dalam. Seperti contohnya, seorang dengan hemofilia jatuh dan lututnya terbentur. 

Darah akan bocor ke rongga sendi dan hal tersebut dapat menyebabkan sendi bengkak dan kaku. Saat sendi kaku, seseorang tidak dapat membungkuk dan kesulitan berjalanan. Bila bertambah parah akan membuat gerakan sendi yang sebelumnya terasa halus akan terasa sangat menyakitkan. Maka dari itu seorang hemofilia harus berhati-hati dalam melakukan aktivitasnya.

Aktivitas yang dilakukan seorang hemofilia biasanya akan jauh dari gerakan fisik berlebih yang dapat mengakibatkan cedera. Namun seorang hemofilia juga harus memerlukan olahraga. Olahraga yang cocok untuk seorang hemofilia adalah renang, jogging, atau naik sepeda, sebisa mungkin tidak melakukan olahraga yang melibatkan kontak fisik seperti gulat, hoki, dan basket. Selain berolahraga, seorang hemofilia harus menjaga kebersihan gusi dan giginya agar sebisa mungkin tidak terjadi kerusakan atau harus dicabut. 

Pencabutan gigi pada seorang hemofilia dapat menyebabkan dirinya pendarahan berlebih saat mencabut gigi. Selain pantangan fisik, seorang hemofilia tidak diperkenankan untuk meminum obat yang memiliki fungsi mengencerkan darah karena hal itu sama saja memperburuk keadaan darah. Obat yang berguna untuk mengencerkan darah seperti heparin dan ibuprofen.

Jadi itulah beberapa hal penting yang perlu seorang hemofilia perhatikan tentang penyakitnya karena hemofilia adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dengan kata lain penderita harus menanggung penyakitnya tersebut seumur hidup. Mereka tidak dapat sembuh sekalipun seorang hemofilia mengganti darahnya dengan darah pendonor yang tidak memiliki hemofilia. 

Secara logika orang yang tidak memiliki hemofilia memiliki faktor yang lengkap dalam kromosomnya, namun faktor tersebut saat ditransfusikan akan bekerja membekukan darah sekitar 12 hingga 24 jam karena dengan transfusi darah tersebut, tubuh seperti menerima petunjuk dadakan dan tergesa-gesa tanpa tahu cara menghasilkannya lagi. 

Sedagkan faktor dalam kromosom tersebut layaknya makanan yang akan habis jika sudah digunakan menjadi energi yang diperlukan selalu. Saat faktor habis, gen akan memerintahkan tubuh untuk menghasilkan faktor agar memenuhi pasokan gen. Namun apa daya bila tubuh tidak memahami cara menghasilkan faktor tersebut karena dari awal tidak pernah memiliki faktor tersebut. 

Sehingga transfusi darah dengan darah pendonor yang tidak hemofilia tidak dapat menjadi cara untuk sembuh dari hemofilia walaupun darah pendonor tersebut memiliki faktor yang sempurna tanpa cacat sekalipun. Penyembuhan total dari hemofilia hanya dapat dilakukan dengan menambahkan faktor yang kurang pada kromosom X yang sifatnya permanen dan bersiklus, sehingga tubuh juga mampu memproduksinya kembali. Nyatanya hal tersebut masih sekedar harapan bagi para pengidap hemofilia.