Hemofilia, Warisan Penghambat Aktivitas

Pernahkah Anda menjumpai orang yang mudah memar bila terantuk sesuatu? Bagian badannya yang terantuk akan membiru namun tidak berdarah. Hal itu dapat menjadi salah satu gejala seseorang mengidap penyakit hemofilia. Hemofilia adalah kelainan pada darah dimana darah tidak mampu melakukan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang turun dari genetik.

 Hemofilia adalah penyakit yang membuat seseorang dapat mengalami pendarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lama. Biasanya anak kecil yang mengidap hemofilia akan sering mengalami pendarahan hidung atau biasa disebut mimisan. Selain itu, gejala hemofilia adalah penderita akan sering kesemutan, nyeri ringan pada sendi, dan pergelangan kaki. Pendarahan juga dapat terjadi di gusi, otot, atau sendi. Pendarahan di Gusi terjadi apabila kita akan mencabut gigi, maka seorang hemofilia akan dapat mengalami pendarahan yang hebat.

Penyakit hemofilia adalah penyakit genetik dimana penderitanya biasanya memiliki garis keturunan pengidap hemofilia dan mampu menurunkan penyakit itu kepada anaknya. Penyakit ini tidak dapat ditularkan atau disebarkan oleh seseorang seperti layaknya virus atau bakteri. Hemofilia murni karena terdapat faktor pembekuan darah di kromosom X. Dalam proses pembekuan darah memerlukan 13 protein yang berbeda. Protein tersebut ditulis dengan angka romawi I sampai XIII. Namun dalam keadaan hemofilia, penderita tidak memiliki salah satu dari protein tersebut atau biasa kita sebut faktor pembekuan.

Apabila Ibu membawa kromosom gen hemofilia sedangkan Ayah tidak mengidap hemofilia, 50 persen anak laki-laki dan perempuannya akan membawa gen hemofilia. Lain halnya apabila sang ayah membawa gen hemofilia dan sang Ibu tidak membawa gen hemofilia, 100 persen anak perempuannya akan membawa gen hemofilia dan anak laki-lakinya tidak akan membawa gen hemofilia tersebut. Namun apabila Ibu membawa gen hemofilia dan Ayah pengidap hemofilia, akan membuat 50 persen anak laki-lakinya akan terkena hemofilia, 50 persen anak perempuannya membawa gen hemofilia, dan 50 persen anak perempuannya terkena hemofilia.

Hemofilia kebanyakan diidap oleh laki-laki. Hal itu disebabkan karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Faktanya di dunia saat ini, 1 dari 8.000 bayi laki-laki lahir dengan hemofilia dan tubuh menjadi anak laki-laki pengidap hemofilia. Lain hal nya pada perempuan, perempuan memiliki 2 kromosom X sehingga bila salah satu kromosomnya cacat, terdapat kromosom X lainnya yang memilki informasi dalam pembekuan darah. Perempuan dapat memiliki hemofilia bila salah satu kromosom X nya tidak aktif.            

Namun sayangnya obat penyakit ini tidak ada sehingga dengan kata lain penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Para ilmuwan dari University of North Carolina mengatakan hingga saat ini peneliti masih mengadakan penelitian untuk menyembuhkan penyakit hemofilia ini.  Walaupun tidak ada obat untuk menyembuhkan dengan tuntas penyakit ini, masih terdapat beberapa obat dan terapi yang dapat dijalani untuk menunjang hidup penderita hemofilia ini.

Penyakit ini sulit disembuhkan karena ketidak sesuaian faktor yang membuat darah sulit membeku terdapat dalam kromosom, sehingga ilmuwan berharap dapat mengganti atau memperbaiki gen yang salah. Ketidaksesuaian faktor tersebut membuat darah seperti membawa petunjuk yang salah dalam mekanisme pembekuan darah sehingga tubuh tidak dapat membacanya dengan jelas. Dengan hal sederhana hal tersebut sama seperti kalian harus merakit sebuah alat yang buku petunjuknya ditulis dengan setengah bahasa inggris dan setengah bahasa latin. 

Kalian pasti akan bingung sehingga tidak dapat bekerja dengan benar seperti orang normal yang dapat mengerjakannya dengan petunjuk yang disusun satu bahasa. Agar alat dapat dirakit atau dibuat dengan baik, produsennya harus mengganti arah petunjuk bahasa latin dengan bahasa inggris sehingga sepenuhnya dalam bahasa inggris. Hal tersebut pasti akan memudahkan kalian dalam merakitnya. Sama hal nya dengan pengidap hemofilia, bila salah satu faktor dapat diganti, pasti akan membuat pengidap tersebut dapat membekukan darahnya dengan sempurna.

Hemofilia memiliki beberapa jenis. Setiap jenisnya tersebut memiliki faktor berbeda yang hilang. Berbeda jenisnya juga akan berbeda obatnya. Hemofilia tersebut ada hemofilia A, B, dan C. Saat terjadi pendarahan, ia akan membawa pesan dari faktor pertama hingga 13 agar dapat menyampaikan pesan sehingga jaringan fibrin dapat terbentuk dan menghentikan pendarahan. Namun ada keadaan dimana pesan tersebut hanya dapat sampai di faktor VIII, hal itu dinamakan hemofilia A. Lain halnya yang terjadi di hemofilia B dimana pesan hanya dapat dialurkan sampai faktor IX dan sampai faktor XI bagi hemofilia C. 

hemofilia C langka untuk ditemukan, namun kebanyakan orang lebih banyak mengidap hemofilia A dibanding hemofilia B dan C. Pengobatan masing-masing jenispun berbeda. Pengidap hemofilia A harus menerima obat yang mengandung faktor VIII untuk menggantikan faktor VIII yang tidak ada. Orang yang menderita hemofilia B harus menerima obat faktor IX dan orang hemofilia C harus menerima obat penambahan faktor XI. Hemofilia C adalah tipe hemofilia yang paling jarang diidap oleh manusia.

Walaupun sampai sekarang belum ada ilmuwan yang dapat menemukan obat penyembuhan dari hemofilia, namun terdapat beberapa terapi dan obat untuk menunjang penderita hemofilia dalam melakukan aktivitasnya sehari-hari. Kebanyakan penderita hemofilia memilih untuk terapi mengganti protein yang hilang dalam darah. Protein faktor tersebut disuntikkan ke vena pengidap hemofilia.