Masa Depan Cerah bagi Penderita Hemofilia

Halo para pembaca setia Kompasiana... Kemali lagi bersama saya dalam artikel bulan November. Waktu terasa sangat cepat. pada artikel kali ini, saya akan membahas mengenai suatu penyakit yang sangat langka, yaitu hemofilia. Tentunya para pembaca pernah mendengar nama penyakit tersebut. Namun tahukah anda, bahwa hemofilia merupakan penyakit yang tidak bisa disembuhkan? Mari kita bahas dalam artikel berikut ini.

Pasti anda sering mendengar mengenai penyakit hemofilia. Saat anda mendengar kata hemofilia, apa yang pertama kali terlintas di benak anda? Tentunya anda berpikir mengenai suatu penyakit pada darah, dimana darah sukar membeku. Hal tersebut sangatlah benar. Secara umum, hemofilia adalah penyakit dimana darah seseorang sukar membeku apabila terluka. Mungkin anda memiliki teman atau kenalan yang darahnya sukar membeku, kemungkinan besar ia terkena penyakit hemofilia. Namun, jangan khawatir bila anda tertular penyakit tersebut, karena hemofilia tidak menular.

Hemofilia merupakan penyakit yang sangat langka. Dalam 10 ribu orang, hanya ditemukan 1 kasus hemofilia. Penderita hemofilia lebih mudah mengalami pendarahan, meskipun hanya disebabkan oleh hal kecil. Maka dari itu, para penderita hemofilia mudah mengalami lebam, walaupun hanya mengalami benturan kecil.

Penderita hemofilia sering mengalami gejala-gejala berikut :

• Setiap kali terluka, darah sulit membeku, meskipun hanya luka kecil.
• Sering mengalami lebam, meskipun hanya terbentur atau lelah beraktivitas.
• Sering menemukan darah pada kencing dan tinja
• Mudah mengalami mimisan dan gusi berdarah
• Sering merasakan nyeri pada otot maupun sendi
• Luka kecil dapat menyebabkan lebam atau luka terbuka lebar
• Sering mengalami sakit kepala yang luar biasa

Kebanyakan kasus hemofilia didapati pasca pasien mengalami luka atau operasi. Sedangkan pada kasus yang lebih serius, hemofilia bisa dijumpai pada anak-anak yang sering mengalami lebam dan pendarahan.

Faktor utama yang menyebabkan seseorang terkena penyakit hemofilia adalah faktor genetik, dengan kata lain, hemofilia adalah penyakit keturunan. Jadi, hemofilia diturunkan dari orang tua yang terkena hemofilia. Mengapa hemofilia erat kaitannya dengan genetika? Dalam gen seseorang yang terkena hemofilia, terdapat kerusakan pada kromosom X, yang menyebabkan proses pembekuan darah tidak dapat berlangsung dengan baik. Manusia memiliki dua macam kromosom, yaitu kromosom X dan Y. Dalam kasus hemofilia, kromosom X lah yang mengalami kerusakan, atau sering disebut mutasi. Karena kromosom X bermutasi, maka gen tidak bisa memberikan instruksi untuk membentuk protein yang diperlukan untuk pembekuan darah.

Terdapat tiga jenis hemofilia, yaitu :

• Hemofilia A. Jenis yang paling banyak, hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII)
• Hemofilia B. Disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX)
• Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis lainnya.

Berdasarkan tingkat gangguan, hemofilia dibagi menjadi tiga, yaitu :

• Ringan : jumlah faktor pembekuan berkisar antara 5-50%. Pada tahap ini biasanya akan ketahuan bila penderita menjalani prosedur operasi, cabut gigi, atau kecelakaan yang menyebabkan luka.
• Sedang : jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Penderita mudah memar dan rentan mengalami pendarahan sendi (umumnya bagian lutut, siku, dan pergelangan tangan). Gejala awal berupa kesemutan dan nyeri ringan yang berlanjut hingga sakit, bengkak, kaku, dan panas jika tidak ditangani dengan baik.
• Berat : jumlah faktor pembekuan darah kurang dari 1%. Penderita sering mengalami mimisan, gusi berdarah, dan pendarahan sendi atau otot tanpa sebab yang jelas. Penderita yang tidak segera ditangani akan menyebabkan pendarahan internal, pendarahan jaringan lunak, dan demorfitas sendi.

Berikut tabel tingkat gangguan hemofilia

Jumlah faktor

Klasifikasi

0,05-0,5 IU/ml (5%-50%)
Ringan
0,01-0,05 IU/ml (1%-5%)
Sedang
<0,01 IU/ml (<1%)
Berat

Sebagai catatan, pada orang normal, jumlah faktor pembekuan darah sebesar 1 IU/ml.

Saat proses pembekuan darah, terdapat 13 faktor yang menyebabkan darah dapat membeku. Berikut 13 faktor tersebut.

• Faktor I (fibrinogen). Berfungsi sebagai komponen penting dalam protein plasma hasil dari sintesis dalam hati dan diubah menjadi fibrin. Kekurangan fibrinogen dapat mengakibatkan masalah seperti afibrinogenemia atau hypofibrinogenemia.
• Faktor II (protrombin). Berfungsi sebagai protein plasma dan akan dikonversi menjadi bentuk yang aktif berupa trombin (faktor IIa) melalui pembelahan dengan aktivasi faktor X (Xa). Kekurangan protrombin dapat mengakibatkan hypoprothrombinemia.
• Faktor III (tromboplastin). Berfungsi sebagai aktivasi faktor VII untuk membentuk trombin
• Faktor IV(kalsium). Fungsinya digunakan disemua proses pembekuan darah
• Faktor V (Proakselerin, faktor labil, globulin akselator). Berfungsi sebagai sistem intrinsik dan ekstrinsik dan juga sebagai katalisis pembelahan protrombin trombin yang aktif. Kekurangan faktor Proakselerin dapat mengakibatkan parahemofilia.
• Faktor VI. Faktor ini sudah tidak dipakai lagi karena fungsinya sama seperti faktor V
• Faktor VII (prokonvertin, faktor stabil). Berfungsi sebagai sistem intrinsik.
• Faktor VIII (Faktor antihemofilia/AHF, faktor antihemofilia A, globulin antihemofilia/ AHG). Berfungsi sebagai sistem ekstrinsik.
• Faktor IX (komponen tromboplastik plasma (PTC), faktor antihemofilia B). Berfungsi sebagai sistem ekstrinsik.
• Faktor X (faktor stuart-power). Berfungsi sebagai sistem intrinstik dan ekstrinsik.
• Faktor XI (Anteseden tromboplastin plasma, faktor antihemofilia C). Berfungsi sebagai sistem intrinsik.
• Faktor XII(Faktor hageman). Berfungsi sebagai sistem intrinsik.
• Faktor XIII(Faktor stabilisasi fibrin). Berfungsi sebagai penghubung silang filamen fibril.

Pada orang yang terkena hemofilia, faktor VIII, IX, dan XI tidak berfungsi dalam proses pembekuan darah, sehingga proses pembekuan darah tidak dapat berjalan dengan baik. Ibaratkan seperti gedung. Jika sebuah gedung dibangun dengan indah dan megah, namun tidak mempunyai pondasi yang kokoh atau bahkan tidak mempunyai pondasi, maka gedung tersebut tidak dapat berdiri dengan tegak, bahkan dapat roboh sewaktu-waktu.

Adapun proses pembekuan darah, yaitu sebagai berikut :

• Ketika terjadi luka, trombosit (keping darah) bersentuhan dengan permukaan luka yang kasar, lalu pecah.
• Trombosit yang pecah mengeluarkan tromboplastin (trombokinase)
• Trombokinase bersama-sama dengan ion Ca2+ dan vitamin K mengubah protombin menjadi trombin
• Trombin akan mengubah fibrinogen menjadi benang-benang fibrin. Benang-benang fibrin inilah yang menghalangi darah supaya tidak memancar keluar dan prelahan-lahan menutup luka.

Lalu, apakah orang yang terkena hemofilia dapat disembuhkan? Jika bisa disembuhkan, bagaimana caranya? Apakah bisa sembuh total?

Berdasarkan sumber-sumber yang Penulis baca mengenai hemofilia, Penulis menyimpulkan bahwa hemofilia tidak bisa disembuhkan, karena hemofilia merupakan penyakit seumur hidup, sehingga sulit disembuhkan. Meskipun terdapat berbagai terapi dan obat-obatan untuk meredam hemofilia, hal tersebut tidak dapat menyembuhkan hemofilia secara sempurna, hanya menguatkan sistem peredaran darah supaya tidak mudah terluka. Penulis ingin mengatakan bahwa terapi tersebut tidak sia-sia, namun hanya memberi sedikit dampak baik bagi penderita hemofilia. Setidaknya, terapi tersebut berguna. Di Indonesia, terapi untuk hemofilia masih jarang ditemui, karena hanya sedikit kasus hemofilia yang dijumpai. Terapi hemofilia lebih banyak dikembangkan di luar negeri, terutama di Amerika Serikat.

Dewasa ini, metode terapi penggantian faktor pembekuan darah lebih diminati dan banyak digunakan oleh penderita hemofilia dalam usaha menyembuhkan penyakit mereka. Metode ini dilakukan dengan cara menyuntikkan protein faktor pembekuan darah yang hilang dalam darah kedalam pembuluh balik (vena) orang tersebut. Lalu, protein tersebut mengalir dalam darah dan mampu berfungsi dalam proses pembekuan darah, menggantikan faktor pembekuan darah yang hilang.

Terdapat dua jenis protein pengganti faktor pembekuan darah, dilihat dari asalnya, yaitu :

• Produk Beras Plasma, ini adalah faktor konsentrat yang dibuat dari darah manusia. Darah mengandung plasma, yang mengandung protein, antibodi, albumin dan faktor pembekuan. Produk turunan plasma dibuat dengan plasma darah yang disumbangkan yang disaring dengan hati-hati. Selama proses pembuatan, protein yang diekstrak dari plasma melalui serangkaian prosedur sterilisasi ekstensif untuk menghilangkan virus dan kontaminan lainnya, sehingga aman dan tidak terjadi efek samping apapun.
• Konsentrat Faktor Rekombinan, produk ini diproduksi menggunakan sel hamster. Para peneliti menyuntikkan sel hamster dengan gen faktor sehingga sejumlah besar protein faktor dapat diproduksi. Karena protein diekstraksi dari sel hewan, mereka tidak mengandung virus manusia. Beberapa faktor produk konsentrat distabilkan dengan menggunakan albumin manusia, sementara yang lain distabilkan menggunakan sukrosa. Meskipun berasal dari sel hewan, protein jenis ini mampu beradaptasi dengan keadaan tubuh manusia, sehingga kecil kemungkinan terjadi masalah dalam proses pembekuan darah.

Selain metode terapi penggantian faktor pembekuan darah, masih banyak metode terapi hemofilia, misalnya dengan memberikan hormon desmopressan. Terapi jenis ini mampu membantu tubuh untuk memperbaiki produksi faktor pembekuan darah. Terapi jenis tersebut hanya berlaku pada penderita hemofilia A. Sedangkan bagi penderita hemofilia B, dapat diberikan donor faktor pembeku, seperti yang sudah dijelaskan diatas, yang diambil dari hasil pengolahan darahnya sendiri.

Bagi penderita hemofilia C, pasien diberikan terapi dengan menggunakan infus plasma. Terapi jenis ini sifatnya lebih ringan dari jenis terapi yang lain, karena kasus hemofilia C memang jarang ditemui.

Disamping pemberian berbagai macam hormon untuk menunjang pembekuan darah, jika terjadi luka kecil pada penderita hemofilia, harus menggunakan perban atau kasa yang sudah diberi es agar pendarahan dapat berhenti.

Pada penderita hemofilia, antibodi dalam tubuh mengganggu proses pembekuan darah. Antibodi, atau disebut juga inhibitor, berkembang dalam tubuh pasien hemofilia. Dokter mencoba menggunakan faktor penggumbalan darah dengan dosis lebih tinggi. Terkadang inhibitor hilang, terkadang tidak. Hingga kini, peneliti masih mencari cara supaya dapat menghilangkan inhibitor tersebut.

Dari semua cara-cara terapi diatas, yang terpenting adalah menjaga kesehatan diri sendiri, supaya tidak mudah terkena penyakit. Dimulai dengan menjaga pola makan, rajin berolahraga, tidak mengonsumsi alcohol, dan menjaga kebersihan tubuh. Jika anda terkena hemofilia, anda wajib menjaga kondisi tubuh anda, terlebih lagi menjaga supaya tidak terjadi luka pada tubuh anda. Jika anda terdiagnosa menderita hemofilia, anda dapat melakukan hal-hal berikut guna mencegah pendarahan :

• Menjaga kebersihan gigi agat terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat menyebabkan pendarahan
• Menghindari olahraga yang melibatkan kontak fisik, misalnya sepak bola atau basket. Lakuan olahraga ringan yang disarankan dokter guna menguatkan otot dan sendi anda
• Melindungi diri anda dari kemungkinan terluka, misalnya mengenakan helm atau sabuk pengaman saat berkendara.
• Hindari mengonsumsi obat-obatan yang dapat mengencerkan darah, karena dapat menyebabkan proses pembekuan darah terhambat.
• Hindari obat-obatan pereda rasa nyeri yang dapat meningkatkan pendarahan.

Akhir kata, Penulis menyimpulkan bahwa hemofilia merupakan penyakit langka dan mematikan. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, namun masih mungkin untuk ditekan supaya tidak bertambah parah, denga cara terapi hemofilia. Maka, terapi hemofilia tidak sepenuhnya sia-sia.

Sekian artikel saya kali ini yang membahas mengenai hemofilia. Saya mohon maaf yang sebesar-besarnya apabila terdapat banyak kesalahan dalam artikel saya, baik isi maupun penulisan. Saya mohon kepada para pembaca agar berkenan memberikan saran dan masukan supaya saya dapat menulis artikel lebih baik lagi kedepannya. Sekian dan Terima Kasih.