Terapi Hemofilia Sia-sia?

Selamat datang kembali para pembaca setia. Pada artikel ini, penulis akan membahas tentang terapi hemofilia untuk para penderita penyakit hemofilia. sebelum berbicara mengenai terapi, mari kita perdalam dulu apa hemofilia itu.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena kekurangan faktor pembekuan darah yang berakibat perdarahan berlangsung lebih lama saat tubuh mengalami luka. Dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaring penahan di sekitar sel darah sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya menghentikan perdarahan. 

Pada penderita hemofilia, kekurangan protein yang menjadi faktor pembeku darah tersebut mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan dan hemofilia termasuk salah satu kelainan genetik yang umumnya dialami pria. Penyakit ini dapat diturunkan karena mutasi gen dari ibu, ayah, atau keduanya yang mengakibatkan perubahan dalam untaian DNA sehingga membuat proses dalam tubuh tidak berjalan dengan normal. Hemophilia tak hanya sat, tapi terdapat 3 macam hemofilia yaitu :

- Hemofilia Tipe A.
Hemofilia tipe A adalah tipe yang cukup umum terjadi pada penderita hemofilia. Hal ini disebabkan oleh kurangnya faktor VIII dalam darah yang merupakan salah satu komponen pembekuan darah.

- Hemofilia Tipe B.
Hemofilia tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor IX dalam darah, yang juga berperan dalam pembekuan darah.

- Hemofilia Tipe C.
Tipe ini disebabkan kurangnya faktor XI dalam darah, yang berperan dalam pembekuan darah juga. Biasanya penderita penyakit hemofilia tipe ini mengalami gejala yang ringan.

Jadi, bagaimana penurunan penyakit hemofilia?

2673725-orig-5a1973f39f91ce645303dea3.png

Keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin dimana Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X dan Ayah memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki - laki. Banyak penderita hemofilia yang terkena dampak karena :

Jika seorang laki-laki terkena hemofilia menikah dengan seorang wanita normal, maka kemungkinan besar anak perempuannya adalah seorang pembawa sifat hemofilia "carrier" bila anak itu mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia.

Jika seorang wanita pembawa hemofilia menikah dengan seorang laki-laki normal, maka 50% anak perempuannya adalah seorang carrier atau pembawa sifat hemofilia karena dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia. Sedangkan 50% anak laki-lakinya terkena hemofilia karena mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.

Tak hanya dari gen saja manusia dapat terkena hemofilia, tanpa adanya riwayat keluarga yang membawa sifat kemungkinan menjadi pembawa sifat adalah 30%. Tapi jangan khawatir akan terkena penyakit hemofilia karena pasalnya sekitar 400.000 penderita di seluruh dunia, termasuk 20.00 diantaranya adalah warga negara Amerika mengidap kelainan perdarahan yang memperlambat proses pembekuan darah. Dari angka penderita hemofilia, dapat disimpulkan bahwa angka tersebut tidak mencapai 50 % dari total penduduk yang ada di dunia yaitu sekitar 7,6 miliar.

Lalu, bagaimana cara menyembuhkan penyakit hemofilia? Hemofilia yang merupakan kelainan gen ini pada kenyataannya belum ada cara untuk menyembuhkannya dan dalam kata lain hemofilia adalah penyakit berbahaya yang dapat membawa kematian. Tapi untungnya, para ahli sudah menciptakan beberapa terapi yang dapat menangani penyakit hemofilia ini dan menurut penulis terapi untuk penyakit hemofilia tidaklah sia - sia meskipun tidak bisa menumpas penyakit ini setidaknya dapat membantu dalam perangsang pembekuan darah. Berikut adalah terapi untuk penyakit hemofilia yaitu :

Untuk para penderita hemofilia khususnya hemofilia A dapat diatasi dengan pemberian hormon desmopressin (DDAVP). Terapi hormon ini membantu tubuh memperbaiki produksi faktor pembekuan darahnya sehingga dapat menghentikan pendarahan.

Sedangkan pada kasus hemofilia B, terapi standar yang biasa diberikan adalah dengan mendonorkan jenis faktor pembeku atau bisa disebut dengan terapi pengganti faktor pembekuan darah. Biasanya donor berupa faktor pembeku darah sintetis yaitu protein sintesis yang diolahkan dengan darah penderitanya sendiri.

Dan pada kasus hemofilia C, pasien biasanya akan mendapatkan terapi standar dengan menggunakan infusi plasma. Standar terapi ini sifatnya memang lebih ringan dari jenis terapi lain, dan tidak bisa ditemukan di banyak rumah sakit karena jarangnya kasus yang muncul.

Pemberian Infus protein telah menjadi pengobatan andalan bagi para penderita hemofilia sejak berabad-abad ini. Para peneliti saat ini telah menjalani percobaan pengobatan terbaru yang dapat memperbaiki cacat genetik penderita. Hemofilia disebabkan oleh cacat gen dalam organ hati. Maka selain ketiga terapi itu, telah ditemukan pula terapi -- terapi yang lain yaitu :

Terapi genadalah suatu teknik terapi yang digunakan untuk memperbaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit. Pada awalnya, terapi gen diciptakan untuk mengobati penyakit keturunan (genetik) yang terjadi karena mutasi pada satu gen, seperti penyakit hemofilia. Penggunaan terapi gen pada penyakit tersebut dilakukan dengan memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan.

Terapi Gen diciptakan pada awal 1970-an, para ilmuwan mengusulkan apa yang mereka sebut "gen operasi" untuk mengobati penyakit warisan yang disebabkan oleh gen yang cacat atau rusak dan mulailah para ilmuwan melakukan percobaan di mana sebuah gen yang memproduksi enzim untuk memperbaiki penyakit itu disuntikkan ke sekelompok sel. Para ilmuwan berteori sel-sel kemudian bisa disuntikan ke orang dengan penyakit Lesch-Nyhan yaitu suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan air seni. Perkembangan terapi gen selama 4 dekade terakhir, terapi gen telah pindah dari preklinik untuk studi klinis untuk berbagai penyakit mulai dari gangguan resesif monogenik seperti hemofilia terhadap penyakit yang lebih kompleks seperti kanker, gangguan jantung, dan human immunodeficiency virus (HIV). Selain memasukkan gen normal ke dalam sel mutan, mekanisme terapi gen lain yang dapat digunakan adalah melakukan rekombinasi homolog untuk melenyapkan gen abnormal dengan gen normal, mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknik peredaman gen, dan melakukan mutasi balik selektif sehingga gen abnormal dapat berfungsi normal kembali. Sebuah gen normal dapat dimasukkan ke lokasi yang spesifik dalam genom untuk mengganti gen berfungsi. Pendekatan ini yang paling umum :

• Sebuah gen abnormal bisa ditukar gen normal melalui rekombinasi homolog.
• Gen abnormal bisa diperbaiki melalui mutasi reverse selektif, yang mengembalikan gen berfungsi normal.
• Peraturan (sejauh mana gen diaktifkan atau dimatikan) gen tertentu dapat diubah.
• Spindle transfer digunakan untuk menggantikan seluruh mitokondria yang membawa DNA mitokondria cacat

Secara garis besar ada dua macam cara yang biasa digunakan untuk memasukkan gen baru ke dalam sel yaitu :

• Terapi Gen Ex Vivo

Yang dimaksud dengan terapi gen ex vivo adalah sel dari sejumlah organ atau jaringan (seperti kulit, system hemopoietik, hati) atau jaringan tumor dapat diambil dari pasien dan kemudian dibiakkan dalam laboratorium. Selama pembiakkan, sel itu dimasuki suatu gen tertentu untuk terapi penyakit itu, lalu diikuti dengan reinfusi atau reimplementasi dari sel tertransduksi itu ke pasien. Penggunaan sel penderita untuk diperlakukan adalah untuk meyakinkan tidak ada respon imun yang merugikan setelah infus atau transplantasi. Terapi gen ex vivo saat ini banyak digunakan pada uji klinis, kebanyakan menggunakan vector retrovirus untuk memasukkan suatu gen ke dalam sel penerima.

• Terapi Gen In Vivo

Organ seperti paru paru, otak, jantung tidak cocok untuk terapi gen ex vivo, karena disebabkan oleh ketidak mungkinnan pembiakan sel target dan retransplantasi, oleh karena itu terapi gen somatik, dilakukan dengan pemindahan gen in vivo atau dengan kata lain dengan memberikan gen tertentu baik secara lokal maupun sistemik. Penggunaan vector retrovirus memerlukan kondisi sel target yang sedang membelah supaya bisa terinfeksi, tapi pada kenyataannya banyak jaringan yang merupakan target terapi gen, sebagian besar selnya dalam keadaan tidak membelah. Akibatnya, sejumlah strategi diperlukan baik penggunaan system vector virus maupun non - virus untuk menghantarkan gen terapetik ke sel target yang sangat bervariasi seperti kulit, otot, usus, liver, dan sel darah. Sistem penghantar gen in vivo yang ideal memiliki efisiensi tinggi masuknya gen terapetik dalam sel target.

Pada dasarnya virus sebagai vektor dalam terapi gen, maksudnya adalah semua virus mengikat tuan rumah mereka dan memperkenalkan materi genetik mereka ke dalam sel inang sebagai bagian dari siklus replikasi mereka. Bahan genetik ini berisi dasar 'petunjuk' tentang bagaimana untuk menghasilkan lebih banyak salinan virus ini, pembajakan produksi normal tubuh mesin untuk melayani kebutuhan virus. Sel inang akan melaksanakan petunjuk dan menghasilkan salinan tambahan virus yang menyebabkan sel lebih dan lebih menjadi terinfeksi dan ada beberapa jenis gen virus memasukkan mereka ke genom inang atau dengan cara menembus membran sel menyamar sebagai molekul protein dan masuk ke dalam sel. 

Sesaat setelah memasukkan DNA-nya, virus dari siklus litik cepat menghasilkan lebih banyak virus, meledak dari sel dan menginfeksi sel lebih banyak. Virus lisogenik DNA mengintegrasikan mereka ke dalam DNA sel inang dan dapat hidup dalam tubuh selama bertahun - tahun sebelum menanggapi pemicu. Virus mereproduksi sebagai sel dilakukan dan tidak menimbulkan kekerasan fisik sampai dipicu dengan melepaskan DNA dari bahwa dari penderita dan mempekerjakan untuk menciptakan virus baru.

Maka dari itu dengan adanya terapi gen, penderita dapat menerima infusi gen faktor pembekuan darah pada organ hatinya. Hasilnya adalah gen akan mereproduksi, dan menjadi bagian dari tubuh penderita. Terapi Gen ini masih akan terus dikembangkan dan membutuhkan waktu yang cukup lama. Pada saat pengembangan terapi gen ini terus berjalan, disisi lain pengobatan melalui pemberian infus protein pun juga akan mengalami perkembangan yang lebih baik. 

Sudah terlihat jelas bahwa terapi untuk pengidap hemofilia tidak lah sia - sia. Seperti yang sudah penulis tulis sebelumnya bahwa meskipun tidak bisa menumpas ataun menyembuhkan secara total penyakit ini setidaknya dapat membantu dalam perangsang pembekuan darah. Dan menurut penulis, penyakit hemofilia tidak sepenuhnya berbahaya bahkan bisa menyebabkan kematian jika para penderita penyakit hemofilia melakukan terapi - terapi yang dianjurkan oleh para medis dengan teratur. Seperti yang dikatakan oleh Prof Dr Moeslichan MZ SpA(K) dari Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia   mengungkapkan, seseorang yang sudah terkena hemofilia harus menjalani pengobatan seumur hidup. 

Seperti yang dilansir pada media (http://lifestyle.kompas.com/read/2011/04/14/12280271/Menikmati.Hidup.sebagai.Penderita.Hemofilia), tidak pernah putus asa dan selalu terbuka membawa Teddy pada kesempurnaan hidup sebagai penderita hemofilia dan di tengah kekurangannya, Teddy mampu membuktikan bahwa setiap orang punya kesempatan sama dalam hal apa pun. 

Tak hanya itu, dunia pun juga ikut menyemangati para pengidap hemofilia agar selalu semangat dalam hidup dan tidak mudah putus asa, maka dari itu ditetapkan Hari Hemofilia Sedunia. seperti yang dilansir pada jawapos (https://www.jawapos.com/read/2017/04/17/123955/penderita-hemofilia-jangan-rendah-diri-kobarkan-semangatmu). 

Hari Hemofilia Sedunia yang tauh pada tanggal 17 April ini menjadi kesempatan spesial bagi semua orang untuk saling berpegangan bersama mengulurkan tangan bagi penderita hemofilia. Semangat ini akan terus bergelora di kalangan pemerhati kesehatan dunia. "Hidupkan Merahnya" menjadi simbol bahwa banyak kepedulian yang hadir di tengah para penderita, sekaligus kampanye ini juga menjadi ajakan bagi masyarakat lainnya mengetahui lebih luas tentang penyakit ini. 

Dengan fakta - fakta tersebut, dapat dijelaskan bahwa hemofilia tidak akan membawa kematian bagi para penderitanya jika para penderita ingin menjalani terapi secara teratur dan dunia pun masih peduli dengan para pengidap hemofilia. Maka dari itu, jika terdapat pertanyaan apakah terapi hemofilia itu sia - sia? Menurut penulis, terapi hemofilia itu tidak sia - sia.

Sekian untuk artikel kali ini mengenai penyakit hemofilia serta terapi - terapi yang diberikan untuk para penderitanya yang menurut penulis tidaklah sia - sia. Semoga artikel ini bermanfaat dan akhir kata penulis mengucapkan terimakasih kepada para pembaca setia.

Daftar Pustaka: 1, 2, 3, 4

Irnaningtyas, dan Yossa Istiadi. 2016. Biologi untuk SMA/MA Kelas XI (kurikulum 2013 yang disempurnakan).Jakarta : Penerbit Erlangga.