Lalu, bagaimana cara menyembuhkan penyakit hemofilia? Hemofilia yang merupakan kelainan gen ini pada kenyataannya belum ada cara untuk menyembuhkannya dan dalam kata lain hemofilia adalah penyakit berbahaya yang dapat membawa kematian. Tapi untungnya, para ahli sudah menciptakan beberapa terapi yang dapat menangani penyakit hemofilia ini dan menurut penulis terapi untuk penyakit hemofilia tidaklah sia - sia meskipun tidak bisa menumpas penyakit ini setidaknya dapat membantu dalam perangsang pembekuan darah. Berikut adalah terapi untuk penyakit hemofilia yaitu :
Untuk para penderita hemofilia khususnya hemofilia A dapat diatasi dengan pemberian hormon desmopressin (DDAVP). Terapi hormon ini membantu tubuh memperbaiki produksi faktor pembekuan darahnya sehingga dapat menghentikan pendarahan.
Sedangkan pada kasus hemofilia B, terapi standar yang biasa diberikan adalah dengan mendonorkan jenis faktor pembeku atau bisa disebut dengan terapi pengganti faktor pembekuan darah. Biasanya donor berupa faktor pembeku darah sintetis yaitu protein sintesis yang diolahkan dengan darah penderitanya sendiri.
Dan pada kasus hemofilia C, pasien biasanya akan mendapatkan terapi standar dengan menggunakan infusi plasma. Standar terapi ini sifatnya memang lebih ringan dari jenis terapi lain, dan tidak bisa ditemukan di banyak rumah sakit karena jarangnya kasus yang muncul.
Pemberian Infus protein telah menjadi pengobatan andalan bagi para penderita hemofilia sejak berabad-abad ini. Para peneliti saat ini telah menjalani percobaan pengobatan terbaru yang dapat memperbaiki cacat genetik penderita. Hemofilia disebabkan oleh cacat gen dalam organ hati. Maka selain ketiga terapi itu, telah ditemukan pula terapi -- terapi yang lain yaitu :
Terapi genadalah suatu teknik terapi yang digunakan untuk memperbaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit. Pada awalnya, terapi gen diciptakan untuk mengobati penyakit keturunan (genetik) yang terjadi karena mutasi pada satu gen, seperti penyakit hemofilia. Penggunaan terapi gen pada penyakit tersebut dilakukan dengan memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan.
Terapi Gen diciptakan pada awal 1970-an, para ilmuwan mengusulkan apa yang mereka sebut "gen operasi" untuk mengobati penyakit warisan yang disebabkan oleh gen yang cacat atau rusak dan mulailah para ilmuwan melakukan percobaan di mana sebuah gen yang memproduksi enzim untuk memperbaiki penyakit itu disuntikkan ke sekelompok sel. Para ilmuwan berteori sel-sel kemudian bisa disuntikan ke orang dengan penyakit Lesch-Nyhan yaitu suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan air seni. Perkembangan terapi gen selama 4 dekade terakhir, terapi gen telah pindah dari preklinik untuk studi klinis untuk berbagai penyakit mulai dari gangguan resesif monogenik seperti hemofilia terhadap penyakit yang lebih kompleks seperti kanker, gangguan jantung, dan human immunodeficiency virus (HIV). Selain memasukkan gen normal ke dalam sel mutan, mekanisme terapi gen lain yang dapat digunakan adalah melakukan rekombinasi homolog untuk melenyapkan gen abnormal dengan gen normal, mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknik peredaman gen, dan melakukan mutasi balik selektif sehingga gen abnormal dapat berfungsi normal kembali. Sebuah gen normal dapat dimasukkan ke lokasi yang spesifik dalam genom untuk mengganti gen berfungsi. Pendekatan ini yang paling umum :
- Sebuah gen abnormal bisa ditukar gen normal melalui rekombinasi homolog.
- Gen abnormal bisa diperbaiki melalui mutasi reverse selektif, yang mengembalikan gen berfungsi normal.
- Peraturan (sejauh mana gen diaktifkan atau dimatikan) gen tertentu dapat diubah.
- Spindle transfer digunakan untuk menggantikan seluruh mitokondria yang membawa DNA mitokondria cacat
Secara garis besar ada dua macam cara yang biasa digunakan untuk memasukkan gen baru ke dalam sel yaitu :
- Terapi Gen Ex Vivo
Yang dimaksud dengan terapi gen ex vivo adalah sel dari sejumlah organ atau jaringan (seperti kulit, system hemopoietik, hati) atau jaringan tumor dapat diambil dari pasien dan kemudian dibiakkan dalam laboratorium. Selama pembiakkan, sel itu dimasuki suatu gen tertentu untuk terapi penyakit itu, lalu diikuti dengan reinfusi atau reimplementasi dari sel tertransduksi itu ke pasien. Penggunaan sel penderita untuk diperlakukan adalah untuk meyakinkan tidak ada respon imun yang merugikan setelah infus atau transplantasi. Terapi gen ex vivo saat ini banyak digunakan pada uji klinis, kebanyakan menggunakan vector retrovirus untuk memasukkan suatu gen ke dalam sel penerima.
- Terapi Gen In Vivo
Organ seperti paru paru, otak, jantung tidak cocok untuk terapi gen ex vivo, karena disebabkan oleh ketidak mungkinnan pembiakan sel target dan retransplantasi, oleh karena itu terapi gen somatik, dilakukan dengan pemindahan gen in vivo atau dengan kata lain dengan memberikan gen tertentu baik secara lokal maupun sistemik. Penggunaan vector retrovirus memerlukan kondisi sel target yang sedang membelah supaya bisa terinfeksi, tapi pada kenyataannya banyak jaringan yang merupakan target terapi gen, sebagian besar selnya dalam keadaan tidak membelah. Akibatnya, sejumlah strategi diperlukan baik penggunaan system vector virus maupun non - virus untuk menghantarkan gen terapetik ke sel target yang sangat bervariasi seperti kulit, otot, usus, liver, dan sel darah. Sistem penghantar gen in vivo yang ideal memiliki efisiensi tinggi masuknya gen terapetik dalam sel target.
Pada dasarnya virus sebagai vektor dalam terapi gen, maksudnya adalah semua virus mengikat tuan rumah mereka dan memperkenalkan materi genetik mereka ke dalam sel inang sebagai bagian dari siklus replikasi mereka. Bahan genetik ini berisi dasar 'petunjuk' tentang bagaimana untuk menghasilkan lebih banyak salinan virus ini, pembajakan produksi normal tubuh mesin untuk melayani kebutuhan virus. Sel inang akan melaksanakan petunjuk dan menghasilkan salinan tambahan virus yang menyebabkan sel lebih dan lebih menjadi terinfeksi dan ada beberapa jenis gen virus memasukkan mereka ke genom inang atau dengan cara menembus membran sel menyamar sebagai molekul protein dan masuk ke dalam sel.Â
