Rantai Hemofilia

Hemofilia adalah suatu penyakit yang merupakan sebuah gangguan pada tubuh manusia untuk membekukan darah. Penyebabnya ialah kurangnya protein faktor pembekuan darah, dan biasanya hal ini diturunkan dari keluarga penderita, dan menyebabkan darah tak bisa membeku dengan benar.

Hemofilia terjadi akibat mutasi pada DNA penderita sehingga proses dalam tubuh tidak dapat berjalan normal, dalam hal ini ialah jumlah protein faktor pembekuan darah. Penyakit ini biasanya merupakan penyakit bawaan, walau tidak selalu. Gen penyebab hemofilia ada pada kromosom X, jadi laki-laki yang biasanya terkena hemofilia sementara perempuan berperan sebagai pembawa bakat. Ada hemofilia tipe A, B, dan C---mereka dibedakan berdasarkan jenis faktor pembekuan darah apa yang kurang. Hemofilia C dapat menyerang kedua jenis kelamin, namun adalah yang paling ringan.

Berdasarkan tingkatannya ada: hemofilia ringan adalah kondisi di mana faktor pembekuan darah penderita ialah 5-50% dan efek samping yang sangat ketara biasanya baru terlihat setelah operasi atau luka akibat prosedur medis. Hemofilia sedang adalah saat faktor pembekuan darah berada di antara 1-5%. 

Gejalanya berupa pendarahan di sekitar sendi, mudah memar, dan kesemutan pada daerah kaki. Lalu, hemofilia berat di mana jumlah faktor pembekuan darah berada di bawah 1%. Penderita hemofilia pada tahap ini sering mengalami mimisan, gusi berdarah, atau pendarahan lainnya seperti pada sendi. 

Pada tahap ini, pendarahan di dalam tengkorak (pendarahan intrakranial) wajib diwaspadai. Kematian akibat hemofilia biasanya terjadi pada bayi dan disebabkan oleh pendarahan intrakranial. Selain menyebabkan kematian, pendarahan intrakranial juga dapat menganggu kehidupan penderita untuk jangka panjang. Angka kematiannya mencapai 25-30%, dan dialami oleh 2,2-13,8% penderita hemofilia.

Melihat kondisi yang dialami penderita hemofilia, jelas bukanlah kondisi yang mudah yang mereka lalui. Namun apakah itu berarti penderita hemofilia benar-benar tak dapat membekukan darahnya?

Sebenarnya, hal ini mungkin saja dapat terjadi. Hemofilia pada dasarnya adalah gangguan pembekuan darah yang mengakibatkan darah sukar membeku, namun bukan berarti tidak memiliki kemungkinan membeku. Kekurangan faktor pembekuan darah kemungkinan besar hanya membuat darah memakan waktu yang lebih lama untuk membeku saat terjadi luka atau pendarahan pada penderit hemofilia jika dibandingkan dnegan orang normal dengan jumlah protein faktor pembekuan darah yang normal. Namun hal ini jelas lebih berat pada penderita hemofilia berat.

Penderita hemofilia berat diketahui rentan terhadap pendarahan intrakranial yang penyebab utamanya merupakan trauma pada bagian kepala, namun penderita hemofilia berat dapat mengalami pendarahan intranranial tanpa memiliki catatan trauma pada kepala. Hal ini menunjukan betapa rentannya mereka terhadap pendarahan, tidak hanya pada bagian dalam tengkorak namun pada bagain tubuh lainnya.

Dan lagipun, jika semua penderita hemofilia baik yang ringan, sedang, maupun berat tidak ada yang dapat membekukan darah sama sekali, maka seharusnya hemofilia termasuk dalam daftar penyakit mematikan tanpa harapan hidup. Jadi, dapat dikatakan bahwa penderita hemofilia ringan dan sedang masih memiliki kemungkinan untuk selamat jika terjadi pendarahan. Walau bukan kondisi yang bagus juga, mereka masih memiliki kemungkinan untuk selamat lebih tinggi dari penderita hemofilia berat yang dapat tiba-tiba mengalami pendarahan hebat tanpa alasan. Tapi ini juga bukan berarti penderita hemofilia berat tak dapat diselamatkan. Melihat angka kematian akibat pendarahan intrakranial yang merupakan pembunuh paling mematikan penderita hemofilia berat, angka 25-30% sebagai tingkat kematian dari penderita hemofilia dengan pendarahan intrakranial menunjukan masih ada kemungkinan cukup tinggi bagi mereka untuk selamat.

Bagi penderita hemofilia ringan, darah mungkin akan tampak sama sekali tidak akan membeku pasca operasi, melihat salah satu cirinya ialah pendarahan hebat setelah operasi, namun ini bukan berarti ia tidak akan kehilangan kemungkinan hidup. Pembekuan darah yang sangat lambat masih mungkin terjadi pada penderita hemofilia ringan dan sedang, walau sangat disaranakan bagi mereka untuk tetap menghindari kemungkinan terkena pendarahan sebisa mungkin, terutama bagi penderita hemofilia sedang.

Tentunya, jika terjadi pendarahan hebat, penderita hemofilia memiliki kemungkinan hidup yang lebih kecil daripada orang normal, yang bahkan juga sering mengalami kesulitan bertahan hidup meskipun memiliki protein faktor pembekuan darah yang normal. Jadi tentunya, seharusnya, ada prosedur medis untuk menangani penderita hemofilia, terutama jika mengalami pendarahan hebat sebab kehilangan terlalu banyak darah akibat pendarahan dapat menyebabkan kematian selain pendarahan di dalam seperti pendarahan intrakranial.

Namun ini bukan berarti obat bagi hemofilia sudah ditemukan. Melihat betapa seringnya hemofilia masih muncul pada bayi, ini berarti bawah rantai genetik pembawa hemofilia belum terputus. Sejauh ini, yang baru ada adalah upaya untuk meringankan gejala hemofilia, yaitu pembekuan darah yang lambat dan pembekuan darah spontan.

Melihat fakta bahwa angka kematian akibat hemofilia masih dapat tertekan, ini menunjukan bahwa upaya-upaya untuk meringankan gejala dan meningkatkan kemungkinan hidup penderita cukup berhasil. Walau belum tentu pada bayi, terutama yang baru lahir. Bayi yang baru lahir pada dasarnya sangatlah lemah, jadi belum tentu upaya ini dapat seberhasil pada penderita yang sudah lebih dewasa. Jumlah bayi yang tak dapat tertolong akibat pendarahan cukup tinggi.

Dalam kasus seperti ini, biasanya bayi yang tidak tertolong mengalami pendarahan di dalam tubuhnya, salah satu contohnya adalah pendarahan intrakranial. Untuk saat seperti ini, maka operasi adalah jalan yang diambil beserta pemberian faktor pembekuan darah. Hal ini tentu tidak hanya berlaku pada bayi, terutama langkah untuk memberikan faktor pembekuan darah.

Memasukan faktor pembekuan darah dari luar ke dalam tubuh pasien adalah salah satu hal yang sangat mungkin, melihat kemajuan IPTEK saat ini, yang tidak mungkin untuk membuat faktor pembekuan darah atau mengambil dari donor. Prosedur ini sudah menjadi prosedur umum yang dilakukan untuk memperingan gejala hemofilia berupa pendarahan. Keefektifannya pun cukup teruji, pendarahan dalam kasus-kasus yang terjadi banyak yang tertolong oleh prosedur ini. Memasukan faktor pembekuan darah ini dapat dilakukan melalui infuse atau suntikan, sebab target utama dari prosedur ini ialah darah, agar dapat membeku jika terjadi luka. Faktor yang dimasukan tentu disesuaikan dengan jenis hemofilia yang diderita. Pada hemofilia B, yang disuntikan adalah faktor pembekuan 9, dan tiap minggu perlu disuntik dengan jarga tiap suntikan yang tak terbilang murah.

Tapi melihat fakta bahwa ini adalah sesuatu yang dimasukan ke dalam tubuh dan bukan buatan tubuh penderita sendiri, jelas kefektifannya bukanlah sesuatu yang bisa diandalkan untuk jangka panjang. Pemasukan yang berulang-ulang bisa saja diperlukan jika pendarahan yang terjadi terlalu hebat. Jadi, bisa dibilang, walaupun meringankan gejala hemofilia, memasukan faktor pembekuan darah dari donor maupun hasil rekayasa ilmu pengetahuan melalui infuse atau suntikan, belum menjadi solusi untuk menyembuhkan hemofilia.

Untuk sementara ini, hanya ada terapi pembekuan darah dan pemberian obat untuk peringanan gejala sebagai solusi semantara selain pemberian faktor pembekuan darah. Melihat masih adanya penderita hemofilia menunjukan jelas bahwa obat yang ada sejauh ini hanya sejauh berfungsi membantu mempermudah hidup penderita, namun belum dapat memutus rantai genetik pembawa hemofilia. Obat ini ialah antifibrinolitik yang berfungsi membantu pembekuan darah agar lebih kuat.

Perlu diingat lagi bahwa hemofilia adalah penyakit yang biasanya disebabkan oleh faktor keturunan di mana terjadi kegagalan dalam kode DNA yang mengakibatkan kurangnya faktor pembekuan darah. Faktor pembekuan darah yang harusnya dilepas ke dalam darah oleh kurang sehingga darah sukar membeku. Maka, seharusnya ada solusi agar tubuh dapat memproduksi faktor pembekuan darah. Solusi ini berupa penyuntikan hormon, melihat bagaimana hormone sangat mempengaruhi fungsi tubuh manusia. Solusi ini memang sudah ada, namun hanya berlaku pada hemofilia yang masih ringan.

Hal ini masuk akal, penyuntikan hormon ini berfungsi untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah, dan pada hemofilia sedang dan berat, pendarahan spontan kerap terjadi. Tubuh manusia jelas akan kacau saat terjadi pendarahan, dan dengan fungsi pembekuan yang kurang baik bahkan nyaris gagal, penderita hemofilia jelas tidak dalam keadaan yang menguntungkan. Menyuntik memang dapat dilakukan oleh diri sendiri, tapi tetap saja sebisa mungkin dilakukan oleh tenaga profesional. Jika pendarahan spontan yang terjadi cukup hebat dan berkejadian cukup jauh dari tempat yang memiliki tenaga profesional seperti rumah sakit, maka jelas penyuntikan hormon bukan solusi yang paling baik. Sekali pun dapat menyuntik sendiri, pendarahan spontan kerap terjadi pada persendian dan otot, hal ini jelas akan membuat penderita cenderung panik dan kesulitan bergerak. Selain itu, hormon bernama DDAVP ini juga cenderung untuk hemofilia A yang masih ringan. Bukan hemofilia A berat atau hemofilia B.

Namun, jika luka yang terjadi pada penderita hemofilia, terutama yang ringan, mengompres dengan es dan membalut dengan perban masih dapat membantu untuk mempercepat penutupan luka. Sebab, penderita hemofilia masih memiliki kemampuan untuk membekukan darah, walau lebih kecil daripada orang pada normalnya. Tapi jelas ini bukanlah solusi untuk jangka panjang. Dan perlu diketahui juga, bahwa penyuntikan hormon tidak pernah memiliki harga yang murah, sementara hal ini jelas perlu dilakukan berulang-ulang dan hanya bersifat meringankan gejala, bukan menyembuhkan.

Ada juga Kriopresipitat, yang merupakan endapan dari plasma beku. Kriopresipitat ini sendiri terbukti efektif pada hemofilia tipe A yang kekurangan faktor pembekuan 8. Namun nampaknya Kriopresipitat bukanlah solusi paling baik, melihat efek samping yang ditimbulkannya ialah infeksi patogen pada darah, seperti: hepatitis B, hepatitis C, dan HIV. Banyak pasien yang telah menerima efek samping ini.

Sejauh ini, terapi genetik mungkin merupakan jawaban terbaik bagi penderita hemofilia agar dapat memiliki masa depan yang lebih baik. Terapi gen pada dasarnya ialah mengganti gen pada sel sumsum tulang pasien agar dapat memproduksi faktor pembekuan darah lebih baik melalui pemanfaatan virus bernama adenovirus yang dapat membuat hati memproduksi faktor pembekuan darah. Virus ini terutama digunakan pada hemofilia tipe B. Hasil dari terapi gen ini nampak cukup baik pada hemofilia tipe A dan B. Hal ini menunjukan bahwa terapi gen dapat berlaku pada semua jenis hemofilia walaupun tiap hemofilia berbeda penyebabnya. Tipe A kekurangan faktor pembekuan 8, B faktor pembekuan 9, dan C faktor pembekuan 11. Kebanyakan solusi cukup terikat dengan jenis hemofilia, namun terapi gen tampak lebih fleksibel.

Namun, sayangnya, terapi gen sendiri masih dalam tahap pengembangan. Untuk memutus sebuah penyakit yang diakibatkan oleh kesalahan kode genetik secara menurun bukanlah perkara mudah. Apalagi bermain dengan DNA manusia yang apabila mengalami kesalahan lebih besar dapat sangat berbahaya. Hasil dari terapi gen yang telah dilakukan sebagai salah satu bentuk percobaan snediri hanya bertahan beberapa minggu. Walau merupakan sebuah peningkatan, hal ini belum mengakhiri hemofilia secara permanen. Terlebih lagi, efek dari terapi gen tidak bisa diwariskan kepada anak dari pasien kecuali dilakukan terapi gen pada sel telur atau sperma. Jadi, keturunan selanjutnya masih bisa memiliki hemofilia.

Sehingga, akhirnya, sampailah kita pada kesimpulan bahwa untuk saat ini, manusia belum menemukan cara untuk memutus rantai hemofilia. Hemofilia sendiri masih bisa mengancam nyawa, walau penderita hemofila bukan berarti tidak memiliki kemampuan membekukan darah sama sekali. Solusi yang ada sejauh ini masih baru bisa menghentikan gejala hemofilia untuk sementara atu hanya sekedar meringankannya. Solusi-solusi tersebut ialah: pemberian faktor pembekuan darah, penyuntikan hormone DDAVP, antifibrinolitik, operasi, Kriopresipitat, dan terapi gen. Terapi gen dapat dikatakan sebagai solusi paling menjanjikan sejauh ini, namun terapi gen sendiri masih memiliki banyak kekurangan dan resiko berbahaya yang perlu dibenahi. Jadi, belum ada solusi yang bersifat permanen untuk hemofilia. Prosedur medis yang sudah dapat meringankan gejala hemofilia pun masih dalam tahap pengembangan agar dapat lebih sempurna lagi.

Sekian dan terima kasih. Mohon maaf sekiranya ada kesalahan yang kurang berkenan dalam bentuk apapun.

Sumber dan Referensi:

Admins. 2014. Terapi Gen! Solusi Terbaru Untuk Penderita Hemofilia.(http://www.mausehat.com/terapi-gen-solusi-terbaru-untuk-penderita-hemofilia-2/ diakses 24 November 2017)

M, Ahmad. 2017. Hemofilia---Jenis, Penyebab, Gejala, Pengobatan. (https://mediskus.com/penyakit/hemofilia diakses 19 November 2017)

The MNT Editorial Team. 2016. Treatment for Hemophilia/Haemophilia.(https://www.medicalnewstoday.com/info/hemophilia/treatment-for-hemophilia.php diakses 24 November 2017)

R, Adelia. 2011. Terobosoan Baru untuk Pasien Hemofilia.(https://health.detik.com/read/2011/12/13/090559/1789612/763/terobosan-baru-untuk-pasien-hemofilia diakses 25 November 2017)

Alodokter. 2016. Hemofilia.(http://www.alodokter.com/hemofilia diakses 19 November 2017)

NIH. 2013. How Is Hemophilia Treated?(https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemophilia/treatment diakses 25  November 2017)

Genteics Home Reference. 2017. What are the ethical issues surrounding gene therapy?(https://ghr.nlm.nih.gov/primer/therapy/ethics diakses 25 November 2017)