Harapan Baru Penderita Hemofilia

Penyakit hemofilia ini, dikarenakan oleh kelainan genetik. Gen ini terletak pada kromosom X. Laki laki memiliki satu kromosom X (XY) dan perempuan memiliki dua kromosom X (XX). Sehingga pria yang berkemungkinan untuk terserang penyakit ini, sedangkan perempuan hanya menjadi pembawa gen hemofilia.

Sumber : Somwanshi,B.S.2014.Hemophilia Inherited Bleeding Disorder:An Overview.World Journal Of Pharmacy And Pharmaceutical Science,Vol.3,hlm 600-620

Pada contoh di atas, ibu membawa gen hemofilia dan ayah tidak memiliki riwayat hemofilia.

Sehingga terdapat kemungkinan 50% setiap anak laki-laki akan terserang hemofilia dan 50% setiap anak perempuan akan menjadi pembawa gen hemofilia

Sumber : Somwanshi,B.S.2014.Hemophilia Inherited Bleeding Disorder:An Overview.World Journal Of Pharmacy And Pharmaceutical Science,Vol.3,hlm 600-620

Pada contoh di atas, ayah  memiliki penyakit hemofilia dan ibu tidak membawa gen penyebab  hemofilia. Sehingga semua anak perempuan akan membawa penyakit hemofilia  dan anak laki laki tidak akan terkena penyakit ini

Sumber : Somwanshi,B.S.2014.Hemophilia Inherited Bleeding Disorder:An Overview.World Journal Of Pharmacy And Pharmaceutical Science,Vol.3,hlm 600-620

Pada contoh di atas, ayah tidak memiliki penyakit hemofilia, dan ibu tidak membawa gen ini. Maka, anak laki laki tidak akan terkena penyakit ini, dan anak perempuan tidak akan menjadi pembawa gen penyakit ini. 

Orang yang terkena penyakit hemofilia ringan tidak memiliki gejala khusus, namun penyakit ini akan terlihat saat terdapat luka seperti pada saat operasi dan khitan. Hemofilia yang tergolong sedang akan terlihat sejak usia dini, seperti sering terdapat memar dan sering mengalami perdarahan terutama di sekitar persendian setelah jatuh atau terkena pukulan. Sedangkan hemofilia dengan level berat akan sangat terlihat saat di bawah usia 2 tahun. Mulai terjadi perdarahan pada hidung dan mulut, darah pada tinja, dan muncul memar pada kaki secara tiba tiba.

Lalu, apakah orang yang terkena hemofilia tetap bisa membekukan darah nya?

Jawabannya adalah bisa, namun dalam jangka waktu yang lebih lama dibandingkan orang lain pada umumnya. Hal ini dipertegas dengan kutipan di bawah ini.

The person with hemofilia does not bleed faster than someone without hemofilia. However, the person with hemofilia will bleed longer.Sumber:https://www.hog.org/handbook/article/1/3/how-blood-works-in-a-person-with-hemofilia

Namun, mereka dapat mempercepat pembekuan darah menggunakan alat bantu atau obat. Hingga saat ini belum ada obat yang mampu menyembuhkan secara total penyakit ini. Selagi terus mencari inovasi baru terkait obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini secara total, terdapat beberapa cara yang dapat membantu mempercepat pembekuan darah.

Sumber : https://www.inhibitorinfo.com/en/non-us/?gclid=EAIaIQobChMI1cWR-vvU1wIVFCQrCh32bAorEAAYASAAEgJiUPD_BwE

Cara pertama yang dapat dilakukan adalah  dengan melakukan terapi gen. Dalam terapi ini, akan disuntikkan protein yang mengandung asam amino yang dapat berinteraksi dengan furin sehingga mempercepat pembekuan.  Terapi ini dapat dilakukan oleh pengidap hemofilia B. Namun kelemahan dari cara ini adalah adanya penolakan oleh tubuh yang disebabkan oleh inhibitor. Antibodi  ini dapat menghancurkan faktor pembekuan sebelum memiliki kesempatan untuk bekerja.

Thus far, the new therapy has proven safe. "The result was stunning," said Timothy Nichols, MD, director of the Francis Owen Blood Research Laboratory at the University of North Carolina School of Medicine and co-senior author of the paper. "Just a small amount of new factor IX necessary for proper clotting produced a major reduction in bleeding events. It was extraordinarily powerful." Sumber:https://www.sciencedaily.com/releases/2015/03/150312112116.htm\

Menurut Timothy, terapi gen ini dianggap sangat efektif dalam membantu pembekuan darah.