Kearns-Sayre Syndrome (KSS)
Penyakit ini sangat jarang ditemukan, gangguan multi-sistem yang sangat fatal yang biasanya berefek pada baik pria maupun wanita umur sekitar 20 tahun, dan terciri dengan gejala progresif eksternal ophthamoplegia, kelemahan otot ringan, pigmentasi retina, gangguan penyumbatan aorta kiri atau defek conduksi intrakardial. Gejala tanda-tanda lain adalah gangguan pendengaran, peningkatan kandungan protein pada cairan serebrospinal, gejala serebral, disfungsi persepsi, diabetis melitus, gangguan endokrin lainnya. Mitokondrial encephalopaty ditemukan banyak gangguan lainnya dari sistem saraf pusat dan perifer yaitu : atrophy optik, defek vestibular, myopaty, gejala pyramidal, kebodohan, gangguan mental seiring dengan adanya hypogonadisme, hypothyroidisme dan renal dysfungsi.
PEMBAHASAN
Kita akhirnya sudah mengenal mitokondria Sang "Power House". Ialah yang menghasilkan energi pada tiap sel, sehingga kita bisa dengan mudah bergerak dan melakukan aktivitas. Ternyata mitokondria memegang peranan sangat penting dalam kehidupan kita. Apa jadinya kita tanpa mitokondria?Â
Dan inilah saatnya untuk saya membahas topik kita. Apakah benar mitokondria diturunkan/diwariskan sepenuhnya oleh ibu kita?
Maka dari itu, marilah kita membahas pertemuan sel telur dengan sel sperma.
Proses ini diawali dengan siklus menstruasi pada wanita. Pada saat yang tepat sel telur akan dilepaskan, atau berovulasi menuju ke tuba fallopi. Nah, di tuba fallopi inilah fertilisasi akan berlangsung. Saat pria ejakulasi, sel sperma lalu masuk ke vagina wanita. Dalam sekali ejakulasi seorang pria, terdapat sekitar 150 juta sperma. Dengan perjalanan yang panjang, sel sperma berharap dapat menuju ke tuba fallopi untuk membuahi sel telur. Namun, layaknya perjalanan kehidupan yang penuh tantangan, sperma juga harus menghadapi beberapa tantangan untuk menyelesaikan perjalanan dan mendapatkan sel telur.
Sebagai info hanya 85% dari sperma tidak memiliki struktur dengan benar untuk perjalanan panjang ini. Dan diperkirakan hanya 15% sperma yang berhasil menemui sel telur.
Pada tantangan pertama,sperma dihadapkan dengan lingkungan asam vagina yang membuat sperma tidak mampu bertahan lama di vagina dan akhirnya mati. Tantangan kedua, yaitu lendir serviks. Karena hanya sperma dengan kemampuan berenang paling cepat yang bisa menembusnya. Perjalanan sang sperma belum selesai. Ia masih harus dapat memilih mana tuba fallopi yang tepat. Bisa jadi sperma nyasar dan menuju ke tabung fallopi yang salah. Lalu sel sperma bertemu dengan sel telur, itulah saat dimana para sperma berlomba-lomba untuk bisa menembus sel telur. Setiap kepala sperma mulai melepaskan enzim yang digunakan untuk memecah membran terluar sel telur. Pada akhirnya salah satu sperma berhasil menembus sel telur. Sel sperma yang berhasil menembus sel telur itu kemudian melepaskan ekornya lalu terjadilah fertilisasi. Dan dalam waktu 48 jam, sisa sperma lainnya akan mati.
Nah, mari kita lanjutkan bahasan kita tentang mitokondria. Saat pembuahan inilah hanya ada dua kemungkinan tentang kebenaran pada mitokondria.
