Rumitnya Akses Kebutuhan Nutrisi bagi Anak dengan Penyakit Langka

 

"Sama seperti anak lainnya, anak dengan penyakit langka juga membutuhkan pemenuhan nutrisi sesuai kebutuhan masing-masing untuk mencegah malnutrisi atau bahkan kondisi stunting",  Prof.DR. Dr.Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), Guru Besar FKUI dan Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi Penyakit Metabolik.

Sebagai orangtua, mendadak batin ini tersentuh. Saya sangat berempati, menyimak penuturan ibu Karina Astari, ibu dari anak dengan penyakit langka. Sang buah hati, Praba Dewantara (9 bulan), didiagnosis dokter dengan Methylmalonic Acidemia.

Adalah gangguan metabolisme autosom resesif yang mengganggu metabolisme asam amino normal. Ini adalah tipe klasik acidemia organik. Hasil dari kondisi ini adalah ketidakmampuan untuk mencerna lemak dan protein spesifik dengan benar, yang pada gilirannya menyebabkan penumpukan tingkat toksik asam methylmalonic dalam darah- *sumber wikipedia

Untuk kebutuhan asupan, Praba membutuhkan bahan pangan berupa susu olahan medis khusus. Dan susu tersebut, sampai detik ini belum diproduksi dan atau dijual di Indonesia. Kalaupun sudah ada, tapi diproduksi dan dibeli dari Amerika.

Untuk membawa susu dari negara asalnya, musti melalui prosedur import dan itu membutuhkan waktu cukup panjang. Sementara ini jalan yang bisa ditempuh, adalah dari Amerika susu dikirim ke Singapura baru kemudian dikirim ke Indonesia.

"Satu kaleng susu total biayanya satu juta, sudah termasuk shipping dan pajak," jelas Karlina. Dalam satu bulan, Praba membutukan lima sampai enam kaleng susu. Selain susu, bayi mungil punya jadwal therapy, dan dalam keseharian harus ditangani tenaga khusus yang paham dengan kondisinya.

Ibu Karlina-dokpri

Saya bisa membayangkan, bagaimana ayah dan ibu super hebat ini harus tangguh dan bahu membahu. Mencari jalan keluar, untuk memenuhi kebutuhan buah hati tercinta.  Menurut Karlina, setiap bulan sekira duapuluh juta biaya dibutuhkan untuk ananda.

Itupun masih ditambah perasaan cemas, setiap persediaan susu tinggal sedikit. Kawatir apakah susu akan dipesan masih ada stocknya, kalaupun ada siap berlama-lama menunggu pesanan tiba, dan tentunya siap biaya cukup besar.

asupan untuk anak dengan penyakit langka-dokpri

----

100 tahun RSCM, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia bersama dengan RSUPN Dr.Cipto Mangunkusumo dan Human Genetic Research Cluster IMERI FK Universitas Indonesia, mengedukasi mengenai kondisi anak dengan penyakit langka di Indonesia.

Di hadapan Jurnalis dan Blogger, Peni Utami, KetuaYayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, menyampaikan, bahwa dibutuhan nutrisi medis khusus, serta dukungan regulasi pemerintah untuk penanganan anak dengan penyakit langka.

"Anak dengan kondisi medis khusus seperti penyakit langka memiliki beban yang sangat besar, baik dari sisi tantangan kesehatannya maupun pemenuhan nutrisi sehari-hari" ujar Peni.

Peni Utami , sumber } otcdiggest.id

Maka perlu kerjasama semua pihak, untuk mendorong implementasi peraturan, yang memudahkan penyediaan dan penanggulanan nutrisi medis (dalam hal ini) untuk anak dengan penyakit langka.

Hal ini perlu dilakukan, agar anak dengan penyakit langka memiliki tumbuh kembang optimal. Anak dengan berbagai jenis penyakit langka, sangat tergantung dengan nutrisi khusus agar bisa bertahan.

Contohnya, Praba Dewantara yang sangat tergantung dengan asupan berasal dari olahan medis khusus. Dan masih banyak anak lainnya dengan penyakit langka, yang juga membutuhkan asupan dengan olahan medis khusus.

Saat ini,  terdapat sekira 6000-8000 jenis penyakit langka telah dikenali, dihadapi oleh 350 juta orang di dunia. Sebanyak 75% adalah anak-anak, dan baru sekira 5% pasien mendapat penanganan memadai. Di Indonesia, 1 dari 1000 orang memiliki penyakit langka.

------

Prof Damayanti Rusli Sjarif- dokpri

Prof.DR. Dr.Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), menyampaikan menurut data Riskedas 2013- 2016 , Indonesia menempati urutan kelima untuk stunting. Efek stunting buka hanya pada tubuh pendek, tetapi yang lebih fatal adalah pertumbuhan otak.

Karena otak membutuhkan asupan nutrisi, apabila tidak terpenuhi maka terjadi resiko terjadi penurunan kognitif. Hal ini bisa dicegah hanya pada 1000 HPK (Hari Pertama Kehidupan), apabila terlewat maka dampak dirasakan seumur hidup.

Masih menurut Prof Damayanti, pada dua tahun pertama, 50-60%  energi asupan digunakan untuk pertumbuhan otak. Pada otak anak terdapat synapse, setiap ada stimulan maka akan membuat jalur yang dibaca otak. Semakin banyak  stimulan, maka semakin banyak synapse terbentuk. Sehingga membuat anak, bisa mencari dan menemukan jalan keluar setiap menemui masalah.

Anak dengan asupan nutrisi kurang, supply nutrisi ke otak juga terbatas, sehingga synapse-nya pendek. Kekurangan nutrisi membuat berat badan turun, maka IQ otomatis menurun. Kalau hal ini dibiarkan, keseimbangan hormornal akan terganggu.

"Hal ini berlaku pada semua anak, termasuk anak dengan penyakit langka," ujar Prof Damayanti.

Anak dengan penyakit langka di Indonesia, (sementara ini) baru dapat didiagnosis dokter di luar negeri. Pasalnya di Indonesia, belum tersedia alat yang memadai. Pun asupan susu yang dibutuhkan (asupan non asam amino).  Untuk mendatangkan susu khusus ini, dibutuhkan kerjasama lintas lembaga. 

Yaitu dengan Perusahaan pemroduksi Susu, Badan POM dan Bea Cukai. Rumitnya birokrasi membutuhkan proses panjang, sementara anak dengan penyakit langka musti diselamatkan.

dokpri

"Kita jangan sampai terlambat pada dua tahun pertama, agar anak-anak bisa tumbuh optimal," tegas Prof Damayanti, "karena semua anak baik yang normal atau dengan penyakit langka punya hak yang sama untuk mendapat pelayanan medis yang sesuai kebutuhan".

Terbitnya Permenkes (Peraturan Menteri Kesehatan) nomor 29 tahun 2019, sedikit memberi angin segar. Mengatur bahwa intervensi gizi spesifik seperti PKMK dibutuhkan dalam tatalaksana masing-masing kondisi kesehatan dengan resiko stunting besar, seperti penyakit metabolic.

Karena dapat mempengaruhi, peningkatan kebutuhan nutrisi maupun kemampuan anak menyerap nutrisi yang dikonsumsi. Namun, sampai saat ini, belum terbit petunjuk teknis untuk memastikan implementasi peraturan terkait. 

Tinggal satu langkah lagi (yaitu petunjuk teknis), perlu segera ditetapkan pemerintah agar Ibu Karlina dan orangtua yang memiliki anak dengan penyakit langka bisa lega tidak was-was dan merekah sumringah di wajah mereka.

ibu bersama anak dengan penyakit langka-dokpri

Saya sepakat, bahwa peraturan pemerintah, tidak cukup berhenti di regulasi tetapi harus ada implementasi. Tanpa implementasi yang terarah, kebijakan akan menjadi sia-sia.

"Kami memiliki harapan dan kepercayaan besar bahwa pemerintah dapat membantu meringankan biaya kebutuhan pengobatan anak kami, serta mendukung masa depan anak-anak kami."tutup Karina Astari.