Hemofilia, Terobati ?

Hemofilia?

Apakah kata hemofilia terdengar asing di kalangan kita? Atau mungkin di antara kita pernah mendengarnya, mengenalnya, atau bahkan mengidapnya? Karena hemofilia merupakan hal yang baru juga bagi penulis, mari kita mengenal hemofilia ini secara bersama -- sama.

Jika kita mengerti sedikit tentang istilah -- istilah biologi yang biasanya menggunakan Bahasa Yunani kuno, kita pasti mengenal istilah kata hemopasti kita mengkorelasikan kata tersebut dengan sesuatu yang berbau "darah". Ya memang benar, hemofilia berasal dari kata haima dan philia. Haima berarti darah sedangkan philia berarti cinta atau kasih sayang. Dari arti kata secara harafiah disebutkan bahwa terdapat kata philia yang berarti cinta atau kasih sayang. mengapa demikian? Karena hemofilia sendiri merupakan penyakit kelainan pendarahan yaitu darah yang sukar mengalami pembekuan dan hemofilia merupakan penyakit genetik yang artinya diturunkan oleh orang tua kepada anaknya.

Bagaimana terjadi pembekuan darah?

Orang yang mengidap hemofilia saat mengalami pendarahan sulit sekali mengalami pembekuan darah. Bahkan sangat sering mengalami pendarahan yang terjadi secara tiba -- tiba dan pendarahan internal (pendarahan yang terjadi di dalam tubuh) hanya karena mengalami benturan yang sangat ringan. Jadi sebenarnya saat tubuh kita luka (berdarah) maka trombosit ikut keluar juga bersama darah kemudian menyentuh permukaan-permukaan kasar dan menyebabkan trombosit pecah. Trombosit akan mengeluarkan zat (enzim) yang disebut trombokinase. . Trombokinaseakan masuk ke dalam plasma darah dan akan mengubah protrombin menjadi enzim aktif yang disebut trombin. Perubahan tersebut dipengaruhi ion kalsium (Ca+) di dalam plasma darah. Protrombinadalah senyawa protein yang larut dalam darah yang mengandung globulin. Zat ini merupakan enzim yang belum aktif yang dibentuk oleh hati. Pembentukannya dibantu oleh vitamin K. Trombin yang terbentuk akan mengubah firbrinogenmenjadi benangbenang fibrin. Terbentuknya benang-benang fibrin menyebabkan luka akan tertutup sehingga darah tidak mengalir keluar lagi. Fibrinogen adalah sejenis protein yang larut dalam darah.

Apa yang terjadi saat mengidap hemofilia?

Dijelaskan pada laman Healhline bahwa darah manusia seharusnya mengandung 13 jenis protein pembawa sifat pembekuan darah. Setiap protein tersimpan dalam palet darah dan akan difungsikan pada proses pembekuan darah. Palet darah akan berkumpul pada area luka dan bekerja membekukan darah yang mengalir. Membentuk darah menjadi sebentuk gel di awal sampai akhirnya mengering. Pada pengidap hemofilia, seseorang mengalami kekurangan atau memiliki kadar protein tertentu yang berperan dalam pembekuan darah, atau orang biasa menyebut dengan "faktor pembekuan darah". Faktor pembekuan darah tersebut ada beberapa macam, hal ini pula yang membagi hemofilia menjadi 3 macam yaitu :

• Hemofilia A

Jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak diderita di seluruh dunia. Penyakit ini disebabkan tubuh tidak memiliki cukup faktor VIII dalam komponen pembekuan darah. Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), setidaknya 80% penderita hemofilia mengalami kondisi hemofilia A.

• Hemofilia B

Hemofilia ini memang tidak mayoritas diderita di dunia, tetapi juga cukup berisiko. Kondisi ini disebabkan oleh defisiasi komponen pembekuan darah faktor IX. Beberapa kalangan menyebutnya sebagai "christmas disease".

• Hemofilia C

Jenis hemofilia satu ini cenderung lebih ringan kondisi dan gejalanya dari jenis hemofilia yang lain. Penyebabnya adalah kekurangan faktor XI dalam komponen pembekuan darah. Meski kasusnya terbilang jarang, tetapi karena sifatnya yang ringan membuatnya kerap tidak disadari sampai pengidapnya mengalami kecelakaan atau operasi.

Bagaimana hemofilia diwariskan?

Hemofilia adalah kondisi genetik yang artinya diturunkan melalui keluarga. Ini disebabkan oleh cacat pada gen yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor VIII, IX, atau XI. Gen-gen ini terletak pada kromosom X. Kromosom sendiri adalah struktur dalam tubuh yang bertanggung jawab perihal sifat keturunan (hereditas). Pada manusia terdapat 23 pasang atau 46 kromosom. Salah satu yang terkenal adalah kromosom seks (kelamin).

Faktanya setiap orang mewarisi dua kromosom seks dari orang tua mereka. Pada wanita terdapat dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Pria mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Wanita menerima kromosom X dari masing-masing orang tua.

Karena cacat genetik yang menyebabkan hemofilia terletak pada kromosom X sedangkan ayah hanya akan mewariskan kromosom Y pada anak laki -- lakinya, maka ayah yang terkena hemofilia tidak bisa mewariskan penyakit tersebut kepada anak laki-laki mereka. Ini juga berarti bahwa jika seorang pria mendapatkan kromosom X dengan gen yang eror dari ibunya, dia akan menderita hemofilia. Pria dengan kromosom X yang memiliki gen yang eror dapat mewariskannya kepada anak perempuan mereka, menjadikannya pembawa.

Sedangkan seorang anak perempuan akan menerima kemungkinan 50 persen untuk mewarisi gen eror dari salah satu kromosom X yang berasal dari ayah atau ibunya. Kemungkinan 50 persen juga terjadi saat wanita mewariskan salah satu kromosom X-nya tersebut ke anak-anaknya, tidak peduli perempuan atau laki -- laki. Hal ini membuat wanita hanya berperan sebagai "pembawa" dalam kasus pewarisan hemofilia ini, bahkan wanita sangat mungkin tidak mengidap hemofilia, karena masih mendapat faktor pembembekuan darah di dalam salah satu kromosom X lain yang tidak eror untuk menangani masalah pendarahan. Maka seorang wanita harus memiliki gen yang eror ini pada kedua kromosom X-nya untuk dapat dikatakan pengidap hemofilia. Namun kasus ini sangat jarang terjadi. Dapat disimpulkan pula bahwa pria lah yang banyak terkena kasus hemofilia.

Bagaimana mengenali gejala hemofilia?

Beberapa penggidap hemofilia tidak menyadari gejala -- gejala hemofilia ini. Kebanyakan dari mereka baru mengetahui kondisi mereka saat mereka mengalami kecelakaan, luka terbuka, operasi, atau luka besar lainnya. Hal ini dapat dikatakan wajar karena memang gejala -- gejala dari hemofilia mungkin terkesan biasa bagi kita terlebih jika gejala yang kita temukan tersebut masih ringan.

Gejala utama dari hemofilia adalah ketika terjadi pendarahan, darah sukar membeku. Namun ada beberapa gejala --gejala lain yang dapat kita waspadai, gejala tersebut antara lain :

• Jika mengalami luka, darah terus mengalir dan sukar untuk dihentikan, hal ini terjadi sekalipun luka itu kecil

• Ketika lelah berjalan, kerap dijumpai lebam -- lebam
• Terdapat darah pada tinja maupun urin
• Mudah mengalami mimisan
• Mudah mengalami gusi berdarah
• Kerap mengalami nyeri, kesemutan atau keram pada otot, bisa pula ditandai dengan nyeri pada sendi
• Sering mengalami pembengkakan
• Sakit kepala hebat (beberapa dikarenakan terjadinya perdarahan pada pembuluh darah dan pada area kepala)

Meskipun gejala -- gejala tersebut terlihat tidak sebegitu fatal namun penyakit hemofilia ini terbilang mematikan. Kita pasti tidak bergitu paham tentang hemofilia yang membahayakan ini. Memang penyakit ini terdengar asing, wajar saja karena menurut World Federation of Hemophilia (WFH) hemofilia adalah penyakit langka, penyakit ini hanya menyerang sekitar satu dari 10.000 orang yang ada di dunia ini.

Hemofilia perengut nyawa?

Kita telah mengetahui bahwa hemofilia sangat erat dengan pendarahan. Saat terjadi pendarahan artinya tubuh kehilangan banyak sekali darah. Padahal darah merupakan salah satu komponen terpenting bagi tubuh. Pada tubuh menusia terdapat sistem transportasi yaitu sistem peredaran darah. Dengan komponen -- komponennya yang sangat penting yaitu darah, pembuluh darah, dan jantung. Selama tubuh masih hidup, sel -- sel pada tubuh juga akan hidup, sel tubuh tersebut pasti memerlukan zat -- zat seperti oksigen, mineral, gula, dan lain -- lain supaya tetap berkerja. Karena sel tersebut berada di seluruh tubuh maka diperlukan suatu sistem transportasi agar bahan bahan yang diperlukan oleh sel dapat diterima. Dapat dimisalkan darah adalah sebuah bus, zat -- zat yang diperlukan sel -- sel tubuh adalah seseorang, kemudian jantung adalah terminal, dan jalan adalah pembuluh darah. Jika seseorang tersebut dibutuhkan, maka seseorang tersebut dari terminal akan masuk ke dalam bus lalu menuju ke suatu tempat melewati jalan. Begitu pula dalam tubuh kita terjadi mekanisme sedemikian rupa.

Sudah terbayang betapa pentingnya darah yang merupakan komponen "pengangkut" dalam sistem peredaran darah pada tubuh manusia. Maka tak heran jika darah bercucuran keluar dari tubuh tiada henti, sel -- sel dalam tubuh tidak bisa mendapatkan nutrisi yang akhirnya akan mati dan sangat mungkin tubuh juga mengalami kematian.

Adakah obat?

Segala jenis penyakit keturunan sangatlah sulit untuk disembuhkan karena menyangkut gen yang merupakan unit mutlak suatu sel. Namun dalam dunia medis pasti terus dilakukan suatu penelitian untuk menemukan obat dalam kasus hemofilia ini. Di zaman sekarang ini sudah mulai banyak alternatif yang ditawarkan agar gejala hemofilia tersebut dapat ditekan menjadi seminimal mungkin. Prosedur pengobatan pada hemofilia juga sangat bergantung pada jenis hemofilia tersebut.

Pada hemofilia A dapat dilakukan dengan terapi standar yaitu pemberian hormon sintesis desmopressan. Hormon ini diberikan ke pasien melalui suntikan. Obat ini bekerja dengan menstimulasi faktor pembekuan darah yaitu faktor VIII, yang kemudian bisa tinggal di aliran darah lebih lama. Namun obat ini tidak dapat dikonsumsi terus menerus, hanya dapat dikonsumsi saat ingin melakukan prosedur yang dapat mengakibatkan pendarahan sedang seperti perawatan gigi.

Sedangkan pada kasus hemofilia B, terapi standar yang biasa diberikan adalah dengan mendonorkan jenis faktor pembeku. Biasanya donor berupa faktor pembeku darah sintetis yang diolahkan dengan darah penderitanya sendiri, prosedur ini sering dinamakan sebagai produk turunan plasma. Atau faktor prmbeku sintesis dapat diproduksi menggunakan sel rekayasa genetika yang membawa faktor manusia proses ini biasa disebut dengan faktor penggumpalan rekombinan. Namun dalam prakteknya harus dilakukan oleh ahli hematologi berpengalaman yang terbiasa merawat pasien dengan gangguan koagulasi.

Dan pada kasus hemofilia C, pasien biasanya akan mendapatkan terapi standar dengan menggunakan infusi plasma. Infus ini direkayasa untuk dapat menghentikan pendarahan yang banyak. Standar terapi ini sifatnya memang lebih ringan dari jenis terapi lain, dan tidak bisa ditemukan di banyak rumah sakit karena jarangnya kasus yang muncul.

Namun jika pasien belum mengetahui jika terkena riwayat hemfilia sedangkan sudah terjadi pendarahan besar atau biasanya saat setelah operasi, dokter akan memberi suntikan protein yang dapat menstimulasi faktor pembekuan darah. Tindakan ini dinamakan "on demand".

Namun ada satu penghambat yang dialami oleh penderita pengonsumsi obat -- obat hemofilia. Sebagian penderita, sekitar 20% hingga 30% dari penderita hemofilia A, dan 1% hingga 6% penderita hemofilia B mengembangkan antibodi "inhibitor" yang menyebabkan pengobatan menjadi tidak efektif. Antibodi dapat menghancurkan faktor pembekuan sebelum memiliki kesempatan untuk bekerja. Hal ini mejadi tantangan besar untuk dapat memecahkan masalah ini. Namun tak jarang juga inhibitor ini dapar diatasi. Saat antibodi berkembang, dokter mungkin menggunakan faktor penggumpalan dosis yang lebih besar atau mencoba sumber faktor pembekuan yang berbeda. Terkadang antibodi hilang.

Tak jarang juga jika tubuh mengalami rasa sakit akibat pembengakan dan nyeri terutama dibagian sendi, dokter akan memberikan  analgesik nonnamilotikatau sejenis narkotika lainnya. Dahulu antiinflamasi nonsteroidlazim digunakan, namun ternyata obat tersebut harus dihindari karena dapat mengakibatkan disfungsi trombosit sehingga justru malah menghambat proses pembekuan darah.

Apa yang terjadi saat terlambat dalam penanganan?

Saat tidak cepat ditangani, dalam kondisi terjadi pendarahan kerugian yang pasti terjadi adalah kekurangan darah. Namun saat tidak dalam kondisi pendarahan, adapun kerugian yang terjadi pada sendi, yaitu :

• Perdarahan internal pada sendi
• Perubahan bentuk sendi dan mengganggu fungsi sendi
• Pembengkakan selaput di sekitar sendi
• Nyeri, bengkak, dan kemerahan sendi
• Tekanan pada sendi dari pembengkakan, yang bisa menghancurkan sendi

Namun juga tidak menutup kemungkinan, kerusakan tidak hanya terjadi pada sendi, melainkan pada otot dan organ.

Kesimpulan yang dapat saya ambil adalah bahwa menjalani terapi pengobatan hemofilia tidaklah sia -- sia, meskipun alternatif -- alternatif ini tidak dapat menyembuhkan, namun hal ini sangat baik karena dapat meminimalisir terjadinya gejala hemofilia yang tidak diinginkan bahkan dapat mematikan. Terlebih obat ini dapat dikatakan sebagai penunjang umur dan membuat pengidap hemofilia selangkah lebih jauh dari kematian. Dipaparkan juga jika seorang pengidap hemofilia terlamat melakukan perawatan, maka akan banyak terjadi kerugian -- kerugian yang juga fatal. Lebih baik berupaya dari pada tidak sama sekali.

Cukup sampai di sini perkenalan dengan hemofilia, semoga bermanfaat!

sumber :

http://www.bloodjournal.org/content/126/23/3501?sso-checked=true

https://www.deherba.com/apa-sebenarnya-penyakit-hemofilia-itu.html

http://www.hemophiliafed.org/bleeding-disorders/inhibitors/treatment-eradication-inhibitors/

https://gakken-idn.id/articles/pengobatan-terbaru-bagi-penderita-hemofilia