Hemofilia adalah kondisi genetik yang artinya diturunkan melalui keluarga. Ini disebabkan oleh cacat pada gen yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor VIII, IX, atau XI. Gen-gen ini terletak pada kromosom X. Kromosom sendiri adalah struktur dalam tubuh yang bertanggung jawab perihal sifat keturunan (hereditas). Pada manusia terdapat 23 pasang atau 46 kromosom. Salah satu yang terkenal adalah kromosom seks (kelamin).
Faktanya setiap orang mewarisi dua kromosom seks dari orang tua mereka. Pada wanita terdapat dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Pria mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Wanita menerima kromosom X dari masing-masing orang tua.
Karena cacat genetik yang menyebabkan hemofilia terletak pada kromosom X sedangkan ayah hanya akan mewariskan kromosom Y pada anak laki -- lakinya, maka ayah yang terkena hemofilia tidak bisa mewariskan penyakit tersebut kepada anak laki-laki mereka. Ini juga berarti bahwa jika seorang pria mendapatkan kromosom X dengan gen yang eror dari ibunya, dia akan menderita hemofilia. Pria dengan kromosom X yang memiliki gen yang eror dapat mewariskannya kepada anak perempuan mereka, menjadikannya pembawa.
Sedangkan seorang anak perempuan akan menerima kemungkinan 50 persen untuk mewarisi gen eror dari salah satu kromosom X yang berasal dari ayah atau ibunya. Kemungkinan 50 persen juga terjadi saat wanita mewariskan salah satu kromosom X-nya tersebut ke anak-anaknya, tidak peduli perempuan atau laki -- laki. Hal ini membuat wanita hanya berperan sebagai "pembawa" dalam kasus pewarisan hemofilia ini, bahkan wanita sangat mungkin tidak mengidap hemofilia, karena masih mendapat faktor pembembekuan darah di dalam salah satu kromosom X lain yang tidak eror untuk menangani masalah pendarahan. Maka seorang wanita harus memiliki gen yang eror ini pada kedua kromosom X-nya untuk dapat dikatakan pengidap hemofilia. Namun kasus ini sangat jarang terjadi. Dapat disimpulkan pula bahwa pria lah yang banyak terkena kasus hemofilia.
Bagaimana mengenali gejala hemofilia?
Beberapa penggidap hemofilia tidak menyadari gejala -- gejala hemofilia ini. Kebanyakan dari mereka baru mengetahui kondisi mereka saat mereka mengalami kecelakaan, luka terbuka, operasi, atau luka besar lainnya. Hal ini dapat dikatakan wajar karena memang gejala -- gejala dari hemofilia mungkin terkesan biasa bagi kita terlebih jika gejala yang kita temukan tersebut masih ringan.
Gejala utama dari hemofilia adalah ketika terjadi pendarahan, darah sukar membeku. Namun ada beberapa gejala --gejala lain yang dapat kita waspadai, gejala tersebut antara lain :
- Jika mengalami luka, darah terus mengalir dan sukar untuk dihentikan, hal ini terjadi sekalipun luka itu kecil
- Ketika lelah berjalan, kerap dijumpai lebam -- lebam
- Terdapat darah pada tinja maupun urin
- Mudah mengalami mimisan
- Mudah mengalami gusi berdarah
- Kerap mengalami nyeri, kesemutan atau keram pada otot, bisa pula ditandai dengan nyeri pada sendi
- Sering mengalami pembengkakan
- Sakit kepala hebat (beberapa dikarenakan terjadinya perdarahan pada pembuluh darah dan pada area kepala)
Meskipun gejala -- gejala tersebut terlihat tidak sebegitu fatal namun penyakit hemofilia ini terbilang mematikan. Kita pasti tidak bergitu paham tentang hemofilia yang membahayakan ini. Memang penyakit ini terdengar asing, wajar saja karena menurut World Federation of Hemophilia (WFH) hemofilia adalah penyakit langka, penyakit ini hanya menyerang sekitar satu dari 10.000 orang yang ada di dunia ini.
Hemofilia perengut nyawa?
Kita telah mengetahui bahwa hemofilia sangat erat dengan pendarahan. Saat terjadi pendarahan artinya tubuh kehilangan banyak sekali darah. Padahal darah merupakan salah satu komponen terpenting bagi tubuh. Pada tubuh menusia terdapat sistem transportasi yaitu sistem peredaran darah. Dengan komponen -- komponennya yang sangat penting yaitu darah, pembuluh darah, dan jantung. Selama tubuh masih hidup, sel -- sel pada tubuh juga akan hidup, sel tubuh tersebut pasti memerlukan zat -- zat seperti oksigen, mineral, gula, dan lain -- lain supaya tetap berkerja. Karena sel tersebut berada di seluruh tubuh maka diperlukan suatu sistem transportasi agar bahan bahan yang diperlukan oleh sel dapat diterima. Dapat dimisalkan darah adalah sebuah bus, zat -- zat yang diperlukan sel -- sel tubuh adalah seseorang, kemudian jantung adalah terminal, dan jalan adalah pembuluh darah. Jika seseorang tersebut dibutuhkan, maka seseorang tersebut dari terminal akan masuk ke dalam bus lalu menuju ke suatu tempat melewati jalan. Begitu pula dalam tubuh kita terjadi mekanisme sedemikian rupa.
