Tubuh Manusia adalah Mosaik dari Berbagai Genom

Jaringan dengan tingkat pembelahan sel yang tinggi, seperti yang membentuk kulit dan kerongkongan, cenderung memiliki lebih banyak mosaikisme daripada jaringan dengan tingkat pembelahan sel yang lebih rendah. 

Mosaikisme juga meningkat dengan bertambahnya usia, dan khususnya lazim terjadi pada paru-paru dan jaringan kulit yang terpengaruh oleh faktor lingkungan yang dapat merusak DNA.

SINYAL HALUS

Gen yang disebut TP53 - yang membantu memperbaiki kerusakan DNA dan dikenal sebagai 'penjaga genom' - adalah salah satu situs mutasi yang paling umum. Perubahan tertentu pada TP53 dikaitkan dengan kanker, tetapi mungkin perlu mutasi tambahan pada gen lain sebelum sel-sel menimbulkan tumor.

"Apa yang kami lihat adalah beberapa perubahan prekanker awal yang kemudian akan mengakumulasi lebih banyak mutasi," kata Erin Pleasance, yang mempelajari genomik kanker di British Columbia Cancer Agency di Vancouver, Kanada. "Pada akhirnya sebagian kecil dari semua ini dapat menjadi kanker."

Para peneliti sekarang perlu menemukan cara untuk memilah sel mana yang akan menjadi tumor dan mana yang 'normal', kata Cristian Tomasetti, seorang ahli matematika terapan di Johns Hopkins Medicine di Baltimore, Maryland. Hal itu bisa menjadi penting untuk meningkatkan upaya untuk mendeteksi kanker sejak dini.

Tomasetti telah mengembangkan metode untuk mendeteksi DNA tumor yang bersirkulasi dalam darah, yang diharapkan para peneliti suatu hari nanti dapat digunakan untuk menemukan tanda-tanda awal kanker. Tetapi dia mengatakan bahwa timnya awalnya terkejut menemukan bahwa beberapa mutasi dalam hasil mereka - yang berhubungan dengan kanker, dan bisa jadi mengindikasikan keberadaan tumor - berasal dari sekelompok sel darah normal.

"Situasi berantakan ini adalah normal baru," kata Tomasetti. "Tantangannya sekarang adalah mencari tahu sampai titik mana kita menyebut sesuatu yang normal." (Alih Bahasa oleh Saverinus Kaka)

Sumber