Hati-Hati! Kenali Gangguan Metabolik Karbohidrat, Apakah Anda Salah Satu Penderitanya?

Karbohidrat adalah makromolekul yang penting untuk kehidupan makhluk hidup. Karbohidrat adalah senyawa karbon yang mengandung sejumlah besar gugus hidroksil. Kabohidrat merupakan zat gizi yang berperan sebagai sumber energi untuk tubuh. 

Ketika tubuh mengonsumsi karbohidrat, tubuh akan m memecahnya menjadi glukosa yang mana nantinya glukosa itu menjadi sumber energi utama untuk aktivitas yang terjadi dalam sel, jaringan, dan organ tubuh.

 Karbohidrat terdiri dari berbagai jenis dimulai dari yang paling sederhana hingga karbohidrat kompleks. Karbohidrat yang paling sederhana adalah monosakarida dan karbohidrat yang paling kompleks adalah polisakarida. Sumber karbohidrat dalam makanan dapat kita temukan pada biji-bijian seperti gandum, beras. Gula merupakan contoh karbohidrat golongan disakarida (sukrosa)

Makanan yang kita sehari-hari makan akan diproses dalam tubuh melalui proses pencernaan. Dalam proses pencernaan tersebut nantinya akan memecah karbohidrat untuk mendapatkan energi. Pada proses pencernaan, makanan atau sumber karbohidrat akan dihancurkan atau dikunyah dalam mulut lalu akan dipecah oleh enzim amilase yang ada dalam air liur untuk menjadi glukosa. 

Glukosa ini akan masuk lebih dalam hingga sampai di usus halus. Selanjutnya di usus halus, glukosa akan dihidrolisis oleh enzim maltase, laktase dan sukrase dan dilanjutkan ke usus besar. 

Dalam usus besar itu akan terjadi proses penyerapan semua zat-zat yang sangat penting dan berguna bagi tubuh sedangkan untuk zat sisa yang sudah tidak terpakai atau dibutuhkan lagi akan dibuang ke luar tubuh.  

Proses pemecahan karbohidrat untuk mendapatkan energi yang nantinya akan digunakan oleh tubuh disebut dengan metabolisme karbohidrat. Metabolisme karbohidrat terdiri dari 2 proses yaitu katabolisme dan anabolisme. 

Katabolisme adalah proses metabolisme yang mana menguraikan molekul-molekul kompleks menjadi molekul yang lebih sederhana untuk memperoleh energi. Sedangkan anabolisme adalah proses pembentukan molekul yang kompleks dari molekul molekul yang sederhana.

Sel-sel dalam makhluk hidup memiliki banyak aktivitas yang harus dilakukan. Aktivitas yang dilakukan misalnya bergerak, berpikir, dan melakukan metabolisme tubuh. Aktivitas ini tentunya memerlukan energi sehingga sel-sel dalam makhluk hidup melakukan katabolisme. 

Katabolisme terjadi dalam beberapa tahapan yaitu glikolisis, dekarboksilasi oksidatif, siklus krebs, dan rantai transport elektron.

• Glikolisis merupakan proses pemecahan gula atau glukosa menjadi asam piruvat, NADH, dan energi yang ada dalam bentuk adenosin trifosfat (ATP). Proses glikolisis ini berlangsung di sitoplasma
• Dekarboksilasi oksidatif adalah proses lanjutan dari tahapan glikolisis yang mana memecah enzim piruvat dehidrogenase menjadi asetil koenzim A dan karbon dioksida. Proses dekarboksilasi oksidatif berlangsung di mitokondria.
• Siklus krebs adalah proses lanjutan yang mana untuk menghasilkan energi yang lebih tinggi dari asetil koenzim A atau Asetil KoA.
• Rantai transport elektron adalah rangkaian reaksi katabolisme yang bertujuan untuk memproduksi energi dari NADH dan FADH.

Nah, setelah mengetahui secara umum metabolisme dari karbohidrat untuk bisa menghasilkan energi yang penting bagi tubuh, maka apa yang akan terjadi jika metabolisme tidak berjalan dengan baik? Apabila metabolisme karbohidrat tidak berjalan dengan baik maka akan menyebabkan timbulnya penyakit atau gangguan metabolisme karbohidrat. 

Gangguan metabolisme karbohidrat ini sangat penting untuk diketahui agar bisa mengenali gejalanya dan jika memang ada tanda-tanda indikasi penyakit tersebut dapat segera ditangani. Yuk simak gangguan metabolisme karbohidrat dibawah ini.

• Diabetes Melitus
• 
  

adalah salah satu penyakit metabolisme yang mana kadar glukosa dalam darah tinggi atau berada diatas batas normal. Pada kondisi ini terjadi penumpukan glukosa dalam darah akibat tidak diserap dengan baik oleh tubuh atau kelebihan gula dalam darah. 

Penyakit diabetes ini juga terjadi akibat kegagalan dalam memproduksi hormon insulin. Hormon insulin merupakan hormon yang berfungsi untuk mengatur penggunaan gula dalam aktivitas sel tubuh. Kadar hormon insulin dalam tubuh yang tidak mencukupi inilah yang mengakibatkan kadar gula dalam darah menjadi berlebih atau berada diatas kadar normal. 

Adapun gejala dari penyakit diabetes ini yaitu mudah lapar. Hal ini karena kurangnya hormon insulin dalam tubuh menyebabkan makanan yang dikonsumsi menjadi sulit untuk diubah menjadi energi. Gejala lainnya yaitu mudah hasu dan sering buang air kecil. Ketika gula darah tinggi maka tubuh akan berusaha mengeluarkan kelebihan tersebut melalui urea.

Oleh karena itu penderita penyakit diabetes akan lebih mudah haus dan sering buang air kecil. Penyakit diabetes ini memiliki beberapa faktor resiko seperti kelebihan berat badan, ada riwayat keluarga yang menderita diabetes, cenderung kurang aktif dalam bergerak, memiliki penyakit hipertensi, kadar kolesterol dalam tubuh tidak normal serta bertambahnya usia bisa menjadi faktor resiko. 

Adapun cara mencegah penyakit diabetes ini adalah menerapkan pola hidup sehat. Dengan menerapkan pola hidup sehat seperti mengonsumsi air yang cukup, makanan sehat dan bergizi, rutin berolahraga, serta istirahat yang cukup maka akan membuat tubuh menjadi semakin sehat. Apabila diabetes ini semakin parah maka dapat menimbulkan komplikasi penyakit pada organ lain bahkan hingga kematian.

• Galaktosemia

Galaktosemia merupakan penyakit kelainan metabolisme karbohidrat yang mana tubuh tidak bisa mencerna galaktosa. Penyakit ini merupakan penyakit yang cukup langka ditemukan yang mana kelainan ini diturunkan kepada anak tanpa berkaitan dengan kromosom kelamin. 

Galaktosemia disebabkan karena terjadi defisiensi enzim yaitu enzim Galt yang berfungsi untuk memecah zat gula menjadi energi sehingga mengakibatkan terjadinya penumpukan galaktosa dalam tubuh. Adapun gejala dari penyakit galaktosa ini adalah terjadi gangguan pencernaan, tidak ada kenaikan berat badan, mengalami kejang, muntah, terjadi perubahan warna pada kulit dan mata menjadi kuning. 

Galaktosemia dapat dibagi menjadi 3 tipe yaitu galaktosemia klasik (kasus galaktosemia yang sangat berat), defisiensi galaktokinase dan defisiensi galaktosa epimerase. Galaktosemia klasik disebut kasus yang paling berat karena setiap penderitanya harus menjalani pengobatan diet rendah galaktosa untuk menghindari komplikasi. 

Komplikasi terjadi akibat infeksi bakteri yang berlebihan atau sepsis dan syok. Komplikasi ini bisa menimbulkan dampak seperti terlambatnya perkembangan, kesulitan berbicara hingga kematian. Penderita penyakit galaktosemia tidak dapat memproses galaktosa selama masa hidupnya. 

Namun apabila penyakit ini bisa dikenali lebih awal maka penderita dapat menjalankan hidupnya seperti orang normal. Hingga saat ini pengobatan untuk galaktosemia belum ditemukan. 

Namun penanganan untuk mengurangi dan meringankan gejala galaktosemia ini dapat dilakukan dengan diet pembatasan galaktosa dengan selalu memperhatikan kandungan atau label ingredients pada produk makanan, mengonsumsi suplemen vitamin dan mineral. Selain itu juga bisa menghindari susu atau produk sampingan susu dan menggantinya ke produk yang berbahan dasar kedelai.

• 
  
• Sindrom McArdle

Sindrom McArdle merupakan sebuah penyakit kelainan metabolisme karbohidrat yaitu ketidakmampuan untuk memecah glikogen. Penyakit ini merupakan hasil kecacatan dalam suatu gen yang membuat protein glikogen fosforilasi yang mengakibatkan tubuh tidak bisa menguraikan glikogen dalam otot. 

Sindrom McArdle ini adalah kelainan bawaan yang diakibatkan oleh mutasi gen enzim glikogen fosforilase otot yang berada pada kromosom 11q13 yang mengandung 20 ekson. Penyakit ini termasuk cukup langka ditemukan. 

Perbandingan kasus sindrom McArdle ini adalah 1 : 100.000. Terdapat gejala yang menunjukkan penyakit ini seperti kelelahan otot, nyeri otot, dan kram otot saat berolahraga. Gejala lain yang ditimbulkan adalah kram, rabdomiolisis, mioglobinuria dan terasa tidak nyaman ketika beraktivitas atau yang disebut dengan second wind.

Fenomena second wind dapat terjadi karena perubahan dan pergeseran jalur metabolisme yaitu dari jalur glikolisis ke jalur fosforilasi oksidatif. 

Sebagian dari penderita penyakit sindrom McArdle ini bisa mengalami kerusakan dan kematian jaringan otot rangka yang ditandai dengan sulitnya menggerakkan lengan dan tungkai bawah, urin berwarna kemerahan, serta nyeri di otot pundah, paha atau punggung tangan bawah. Ketidakmampuan otot dalam memecah glikogen akan menimbulkan rasa lelah pada tubuh dan terjadi peningkatan denyut jantung. 

Setelah itu otot akan mengalami kegagalan menghasilkan kontraksi sehingga menyebabkan terjadi kram otot. Tubuh nantinya akan mengurai otot untuk memberikan sumber energi ke dalam sel dalam bentuk protein. Hal ini menyebabkan terjadi pelepasan kreatina kinase dan mioglobin ke daran dan ikut ke dalam urin sehingga nantinya urin akan berwarna kemerahan atau kecoklatan. 

Penanganan untuk penyakit ini adalah pengaturan pola makan yaitu diet rendah karbohidrat tinggi protein yang tentunya dibawah pengawasan dokter dan ahli gizi. Selain itu juga bisa mengonsumsi suplemen kreatina monohidrat, natrium valporat, mengonsumsi sukrosa, dan vitamin B6.