Hati-Hati! Kenali Gangguan Metabolik Karbohidrat, Apakah Anda Salah Satu Penderitanya?

Namun apabila penyakit ini bisa dikenali lebih awal maka penderita dapat menjalankan hidupnya seperti orang normal. Hingga saat ini pengobatan untuk galaktosemia belum ditemukan. 

Namun penanganan untuk mengurangi dan meringankan gejala galaktosemia ini dapat dilakukan dengan diet pembatasan galaktosa dengan selalu memperhatikan kandungan atau label ingredients pada produk makanan, mengonsumsi suplemen vitamin dan mineral. Selain itu juga bisa menghindari susu atau produk sampingan susu dan menggantinya ke produk yang berbahan dasar kedelai.

• 
  
• Sindrom McArdle

Sindrom McArdle merupakan sebuah penyakit kelainan metabolisme karbohidrat yaitu ketidakmampuan untuk memecah glikogen. Penyakit ini merupakan hasil kecacatan dalam suatu gen yang membuat protein glikogen fosforilasi yang mengakibatkan tubuh tidak bisa menguraikan glikogen dalam otot. 

Sindrom McArdle ini adalah kelainan bawaan yang diakibatkan oleh mutasi gen enzim glikogen fosforilase otot yang berada pada kromosom 11q13 yang mengandung 20 ekson. Penyakit ini termasuk cukup langka ditemukan. 

Perbandingan kasus sindrom McArdle ini adalah 1 : 100.000. Terdapat gejala yang menunjukkan penyakit ini seperti kelelahan otot, nyeri otot, dan kram otot saat berolahraga. Gejala lain yang ditimbulkan adalah kram, rabdomiolisis, mioglobinuria dan terasa tidak nyaman ketika beraktivitas atau yang disebut dengan second wind.

Fenomena second wind dapat terjadi karena perubahan dan pergeseran jalur metabolisme yaitu dari jalur glikolisis ke jalur fosforilasi oksidatif. 

Sebagian dari penderita penyakit sindrom McArdle ini bisa mengalami kerusakan dan kematian jaringan otot rangka yang ditandai dengan sulitnya menggerakkan lengan dan tungkai bawah, urin berwarna kemerahan, serta nyeri di otot pundah, paha atau punggung tangan bawah. Ketidakmampuan otot dalam memecah glikogen akan menimbulkan rasa lelah pada tubuh dan terjadi peningkatan denyut jantung. 

Setelah itu otot akan mengalami kegagalan menghasilkan kontraksi sehingga menyebabkan terjadi kram otot. Tubuh nantinya akan mengurai otot untuk memberikan sumber energi ke dalam sel dalam bentuk protein. Hal ini menyebabkan terjadi pelepasan kreatina kinase dan mioglobin ke daran dan ikut ke dalam urin sehingga nantinya urin akan berwarna kemerahan atau kecoklatan. 

Penanganan untuk penyakit ini adalah pengaturan pola makan yaitu diet rendah karbohidrat tinggi protein yang tentunya dibawah pengawasan dokter dan ahli gizi. Selain itu juga bisa mengonsumsi suplemen kreatina monohidrat, natrium valporat, mengonsumsi sukrosa, dan vitamin B6.