Hemofilia Bukan Akhir dari Segalanya

Kasus hemofilia saat ini sudah banyak ditemukan diberbagai wilayah di dunia termasuk di Indonesia. Hemofilia pertama kali ditemukan dalam catatan Talmud pada abad kedua. Dalam sejarah modern hemofilia ditemukan pada tahun 1803 oleh Jhon Otto yang menemukan adanya anak yang menderita hemofilia, lalu sebenarnya apa sih hemofilia itu ?

Hemofilia merupakan suatu kelainan pada pembekuan darah yang disebabkan oleh kekurangan protein dalam darah yang membuat darah sulit mengalami pembekuan dengan baik,sehingga jika penderita atau orang yang memiliki riwayat hemofilia akan mengalami pendarahan yang sulit untuk dihentikan, penyakit hemofilia ini juga merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari ibu ke anak laki-lakinya sejak dilahirkan.

Saat ini, terdapat 2  macam hemofilia yang diketahui yaitu :

• Hemofilia A yang dikenal dengan hemofilia klasik, disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan (Faktor VIII).
• Hemofilia B yang dikenal dengan Christmas Disease, disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan (Faktor IX).

Mengapa Kasus Hemofilia Sering Terjadi Pada Anak Laki-Laki ?

Penyakit hemofilia ini terjadi karena adanya mutasi gen  yang bertanggung jawab dalam menghasilkan protein faktor pembekuan yang diperlukan dalam proses pembekuan darah, gen tersebut terletak pada kromosom X. 

Pada laki-laki mereka hanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY) sedangkan pada perempuan mereka memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y (XXY), oleh sebab itu jika terdapat masalah pada satu kromosom X yang dimiliki pada laki-laki dapat menyebabkan terjadinya penyakit hemofilia.

Adapun gejala yang dapat dikenali dari penyakit hemofilia yaitu :

• Pendarahan yang terjadi secara tiba-tiba pada sendi dan otot tanpa adanya cedera
• Sering mengalami memar pada permukaan kulit
• Pendarahan yang terjadi dalam waktu yang lama atau pendarahan yang sulit untuk berhenti ketika terjadi cedera seperti setelah operasi atau setelah cabut gigi
• Ditemukan darah dalam urine atau tinja
• Terasa nyeri dan terjadi pembengkakan pada sendi akibat pendarahan yang terjadi secara berulang di dalam sendi.

Hemofilia dibagi menjadi 3 jenis menurut tingkat keparahannya yaitu :

• Hemofilia Ringan, yaitu terjadi ketika kadar faktor pembekuan darah dalam tubuh pasien atau penderitanya berada pada kisaran 5% - 30%. Pendarahan yang terjadi pada penderita hemofilia ringan biasanya hanya pada keadaan tertentu misalnya setelah operasi.
• Hemofilia Sedang, yaitu terjadi ketika kadar faktor pembekuan darah dalam tubuh pasien atau penderitanya berada pada kisaran 1% – 5 %. Pendarahan yang terjadi pada penderita hemofilia sedang biasanya terjadi akibat penderita melakukan aktivitas fisik yang terlalu berat, misalnya olahraga yang berlebihan.
• Hemofilia Berat, yaitu terjadi ketika kadar faktor pembekuan darah dalam tubuh pasien atau penderitanya kurang dari 1%. Pendarahan yang terjadi pada penderita hemofilia berat biasanya mengalami pendarahan beberapa kali dalam sebulan yang tidak diketahui penyebab jelas terjadinya pendarahan.

Prevalensi kasus hemofilia yang terjadi di dunia tercatat sebanyak 400.000 kasus atau 1 dari 10.000 jumlah kelahiran. Menurut survey yang dilakukan didapatkan data kasus hemofilia A sebanyak 1 : 5.000 – 10.000 pada kelahiran bayi laki-laki, sedangkan pada kasus hemofilia B tercatat sebanyak 1 : 30.000 – 50.000 pada kelahiran bayi laki-laki. 

Berdasarkan survey yang dilakukan oleh World Federation of Hemofilia (WFH) pada tahun 2016 di negara Indonesia, terdapat 1.465 jiwa yang menderita hemofilia A, 194 jiwa yang menderita hemofilia B, dan 295 jiwa yang menderita hemofilia yang belum diketahui jenisnya.