Mulai masuk kedalam pembahasan studi kasus tentang pewarisan mitokondria . Sebelum itu kita bisa lahir karena tentunya memiliki kedua orang tua kita, di mana kita yang awalnya berbentuk zigot yang berasal dari hasil fertilisasi dari sel sperma dan sel telur.
Sel telur atau ovum adalah sel telur (gamet pada wanita) yang digunakan dalam proses reproduksi untuk menghasilkan sebuah individu baru yang ditemukan di ovarium. Ovum identik dengan sel sperma pada laki -- laki. Ovum berisi satu set DNA haploid, mengandung 23 kromosom yang diperlukan sebagai kode penentu sifat dan fisik dari keturunannya. Ketika bertemu dengan gamet jantan (sperma) yang juga berisi satu set DNA haploid, maka akan terbentuk sebuah zigot. Kemudian zigot ini akan berkembang menjadi embrio, janin dan akhirnya menjadi individu baru. Ovum sebenarnya merupakan istilah jamak untuk banyak sel telur, sedangkan istilah satu sel telur biasnya disebut sebagai oosit. Setiap wanita biasanya mempunyai stok ovum yang ada di dalam ovarium nya, saat stok ovum ini habis maka wanita tersebut akan masuk ke fase menopause.
Fungsi ovum adalah memastikan set kromosom tersebut berada dalam lingkungan yang tepat sehingga memungkinkan terjadinya pembuahan oleh sel sperma. Komponen yang terdapat di dalam ovum juga dapat menjadi nutrisi bagi perkembangan dan pertumbuhan embrio di dalam rahim sampai akhirnya fungsi ini diambil alih oleh plasenta.
Struktur ovum adalah mempunyai ukuran yang besar, bahkan merupakan satu-satunya sel yang dapat kita lihat dengan mata telanjang. Ovum dilapisi oleh beberapa lapisan, mempunyai sitoplasma dan mempunyai inti. Sitoplasma sel telur mengandung semua materi untuk membentuk individu baru, seperti protein, ribosom, tRNA, mRNA dan materi lainnya. Sitoplasma dari sel telur sering juga disebut ooplasm. Ovum juga mempunyai sebuah membran yang disebut vitelline, sama seperti membran pada sel lain, membran ini mempunyai fungsi untuk melindungi ovum dan mengatur pertukaran zat antara sel dengan lingkungan luar sel. Kemudian terdapat juga zona pelusida yang merupakan bagian pelindung sitoplasma sel yang membantu melindungi sel telur. Zona pelusida juga berfungsi untuk mencegah lebih dari satu sperma masuk membuahi ovum. Jadi ketika sudah ada sel sperma yang membuahi ovum, maka otomatis zona pelusida tidak akan membiarkan sel sperma lain untuk masuk. Di dalam ovum juga terdapat mitokondria.
Sperma merupakan sel yang berasal dari sistem reproduksi laki-laki. Sel inilah yang akan membuahi ovum (sel telur pada perempuan) yang terjadi didalam sistem reproduksi wanita. Sel sperma dan ovum merupakan cikal bakal seseorang yang berada dalam kandungan, apakah itu laki-laki maupun perempuan.
Sel sperma berbentuk seperti kecebong yang berukuran 5 x 3 m dan ekornya mempunyai panjang 50 m, yang tersusun atas tiga bagian, yaitu kepala, leher dan ekor, dan sel ini akan bergerak untuk mencapai ovum. Sel sperma terdiri atas beberapa enzim untuk dapat bertahan dan menembus ovum, dan juga terdapat mitokondria pada yang berfungsi sebagai energi agar ekor dapat menggerakkan sperma untuk maju.
Sperma ini dibawa bersama cairan semen (mani) ketika dikeluarkan (diejakulasikan) melalui lubang urethra pada penis, yang selanjutnya akan menuju ke ovum melalui alat reproduksi wanita, untuk melakukan fungsi utamanya, yaitu sebagai fungsi reproduksi juga berkembang biaknya manusia , dengan kemampuan sperma untuk menembus lapisan terluar dari ovum sehingga terjadi fertilisasi (pembuahan).
Nah struktur sperma seperti yang sudah diakatakan di atas, ada 3 bagian yaitu :
1. Kepala
Kepala sperma berbentuk lonjong, mengandung nukleus (inti), inti tersebut mengandung DNA atau informasi genetik yang akan diwariskan nantinya. Pada kepala sperma juga terdapat enzim-enzim, seperti enzim hialuronidase, yang berfungsi untuk menembus lapisan koronaradiata pada ovum, dan enzim akrosin yang menembus zona pelusida.
2. Midpiece
