Untuk Treacher Collins Syndrome (TCS) terdata ada 4 orang, yakni dua masih anak-anak dan dua lainnya sudah dewasa. Salah satu anak TCS ini baru terdiagnosa di usia 6 tahun.
[caption caption="Penjelasan mengenai penyakit langka (foto:riapwindhu)"]
Direktur Promosi Kesehatan dan Pemberdayaan Masyarakat dr.HR Dedi Kuswenda, M.Kes, yang hadir dalam peringatan IRD mengakui awareness terhadap penyakit langka masih rendah.
Selain itu, peralatan yang dibutuhkan hanya ada di rumah sakit besar yang ada di Pulau Jawa. Obat-obatan pun masih cenderung mahal harganya karena tidak diproduksi di Indonesia. Terapi yang berkesinambungan pun masih perlu dilakukan bagi pengidap penyakit langka.
Yola mengatakan, berkomunitas menjadi sebuah solusi. Berkumpul bersama dengan orang yang memiliki permasalahan sama, berbagi informasi dan pengetahuan penyakit langka, saling memberi dukungan dan jalan keluar terhadap suatu kendala, ternyata mampu menguatkan hati dan meringankan beban yang dirasakan orang tua yang memiliki anak penderita penyakit langka.
Tidak semua orang tua siap memiliki anak-anak langka. Terutama dari pihak ibu. Ada yang tegar tapi ada juga yang tidak sanggup menerima kenyataan. “Yang perlu disembuhkan pertama kali adalah ibu dengan anak penyakit langka,” tukas Yola.
Menangis dan sedih saat pertama kali mengetahui adalah wajar tapi tidak perlu berlama-lama. Anak-anak langka memerlukan perhatian dan penanganan jangka panjang. Ketegaran dan keterbukaan orang tua akan lebih memudahkan jalan anak-anak langka.
Saat ini pengobatan dan terapi anak-anak langka bisa dilakukan menggunakan fasilitas BPJS kesehatan. Keluarga tidak mampu penderita penyakit langka juga dapat memanfaatkannya.
[caption caption="Koko Prabu dan anaknya Oyik (16), yang memiliki penyakit langka, datang dari Solo, Jawa Tengah (foto:riapwindhu)"]
Hingga kini belum ada data yang pasti mengenai keberhasilan anak-anak langka saat dewasa karena tidak semua kondisinya sama. Ada yang kurang kecerdasannya tapi ada yang tidak. Lisa, walaupun memiliki wajah tidak biasa namun memiliki kecerdasan normal. Lisa mampu lulus menjadi seorang sarjana psikologi. Odilia tidak masuk kelas inklusi. Odilia dapat mengikuti pelajaran umum di sekolah umum, dengan bantuan guru pendamping (shadow teacher).
Masa depan anak-anak langka juga menjadi pemikiran Koko Prabu, ayah dari Oyik (16), penderita CdLS yang mengalami kelainan pertumbuhan, jari yang tidak lengkap, memiliki kepala lebih kecil dari normal, dan harus berada di kursi roda.
