Yola mengisahkan pengalaman saat Odilia mengalami sesak napas. Karena menunjukkan ada gejala-gejala seperti TBC, salah satunya sesak nafas, maka dokter pun mendiagnosa TBC, sehingga diberilah obat TBC. Padahal kepastian diagnosa TBC tidaklah semudah itu.
Nanda pun sempat berganti-ganti dokter untuk memeriksakan kondisi anaknya. Sebanyak lima dari tujuh dokter yang didatanginya menyatakan tidak ada upaya yang bisa dilakukan untuk anaknya. Anak yang menderita penyakit langka.
“Dokter pernah meminta supaya anak saya dikeluarkan saja saat masih awal kehamilan karena pertumbuhan janin tidak bagus,” kata ibu salah seorang penderita Dandy Walker Syndrome (DWS). Ibu ini memilih untuk mempertahankan anugerah kehamilan, walaupun anaknya kemudian lahir dan tumbuh besar dengan penyakit langka.
Data dari Kementrian Kesehatan mengenai nama penyakit langka yang ada di Indonesia cukup beragam, antara lain Pierre Robin syndrome (PRS), Treacher Collins syndrome (TCS), Cornelia de Lange Syndrome (CLS), Apert Syndrome, DiGeorge Syndrome (Velocardiofacial Syndrome), Russel-Silver Syndrome, Donohue Syndrome (Leprechaunism), Waadenburg Syndrome Choledocal Cyst, Carolie Disease Rett Syndrome, Kabuki Syndrome Retinopathy of Prematurity, Atresia Bilier, Prader Wili Syndrome, Congenital Pseudarthrosis, Tibia Microcephaly, dan Dandy Walker Syndrome.
[caption caption="Satu dewasa dan satu anak penyandang penyakit langka (foto:riapwindhu)"]
Penyebab Penyakit Langka
Diagnosa dan pencegahan penyakit langka masih sulit dilakukan. Sebanyak 80% rare disorders disebabkan karena kelainan genetikal berupa kelainan pada kromosom, kerusakan gen tertentu ataupun multi faktorial. Sisanya 20 % adalah faktor non-genetikal seperti lingkungan atau hal lain saat kehamilan.
Sebagian besar kelainan genetik yang bersifat autosomal dominan terjadi secara spontan sehingga tidak semua faktor genetik terjadi karena keturunan. Untuk kelainan genetik yang bersifat autosomal resesif dapat terjadi proses pewarisan.
Pemeriksaan genetik merupakan upaya tetapi tidak semua orang bisa melakukannya, salah satunya karena biaya. Sulit terdeteksi karena nak-anak yang terlahir dengan penyakit langka ternyata memiliki ayah dan ibu yang sempurna secara fisik.
“Kita tidak pernah tahu. Lebih baik baik memikirkan apa yang bisa kita lakukan untuk anak-anak penyakit langka ini. What we can do,” tukas Nanda.
Saat ini terdata ada 25 anak yang terlahir dengan Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), 3 di antaranya telah meninggal karena berbagai sebab. Selain itu terdata ada 32 orang yang terlahir dengan PRS, 7 di antaranya telah meninggal karena berbagai sebab, 6 meninggal di usia kurang dari 1 tahun, dan 1 meninggal di usia kurang dari 2 tahun.
