Teknik Pemeriksaan Polimorfisme Gen VKORC1
     Seiring berkembanganya teknologi dan pengetahuan di bidang bioteknologi. Polimorfisme atau variasi yang terdapat pada gen VKORC1 seseorang dapat diketahui melalui diagnostik molekuler. Salah satunya dengan teknik polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Pada teknik ini darah dari pasien akan diambil kemudian dilakukan isolasi DNA. Bagian DNA yang merupakan gen VKORC1 selanjutnya akan diperbanyak dengan mesin PCR dengan primer yang spesifik, kemudian DNA akan dipotong dengan menggunakan enzim restriksi BcnI. Enzim restriksi ini akan menghasilkan jumlah dan ukuran potongan yang berbeda beda pada masing-masing kelompok. Hasil pemotongan ini selanjutnya akan di visualisasi dengan elektoroforesis serta dianalisis (Gambar 1) (Li et al. 2015).
Source: DOI: 10.1089/gtmb.2015.0097
Gambar 1 Contoh hasil visualisasi elektroforesis PCR-RFLP untuk deteksi polimorfisme VKORC1 1639 G>A. Kelompok 3 (Homozigot AA) terbentuk 1 pita pada ukuran 273 bp (well 1 dan 2). Kelompok 2 (heterozigot AG) terbentuk 3 pita pada ukuran 273 bp, 198 bp, dan 75 bp (well 3 dan 4). Kelompok 1 (homozigot GG) terbentuk 2 pita pada ukuran 198 bp, dan 75 bp (well 5) (Li et al. 2015).
     Setelah mengetahui profil genetik seorang pasien, dokter dapat lebih akurat dalam menentukan dosis warfarin yang diperlukan sesuai dengan rentang dosis pemeliharaan berdasarkan profil genetik dari label obat warfarin yang telah disetujui oleh food and drug administration (FDA). Dalam penentuan dosis warfarin tentunya, dokter juga akan mempertimbangkan berbagai faktor lainnya seperti usia, jenis kelamin, berat badan, gejala klinis, dan penyakit penyerta yang diderita pasien (Dean 2012).
     Dapat disimpulkan perkembangan dan aplikasi ilmu bioteknologi khususnya pada bidang personalized medicine menjadi penting dalam bidang kesehatan. Personalized medicine mampu menyediakan sarana yang dapat membantu dokter dalam menentukan dosis warfarin yang tepat demi tercapainya pengobatan yang tepat dan efektif serta menghindari resiko terjadinya perdarahan yang tidak diinginkan.
DAFTAR PUSTAKA
Banavandi MJS, Satarzadeg N. 2020. Association between VKORC1 gene polymorphism and warfarin dose requirement and frequency   of VKORC1 gene polymorphism in patients from Kerman province. J Phamacogenomics. 1(1): 1-5. DOI: 10.1038/s41397-019-0146-5.
Dean. 2012. Warfarin Therapy and the Genotypes CYP2C9 and VKORC1. Medical Genetics summaries. Pratt VM, Scott  SA, Pirmohamed  M, Esquivel B, Kane MS, Kattman BL, Malheiro AJ, editor. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information.
