"Useless? I Don't Think So"

Halo para pembaca setia artikel saya di Kompasiana , kali ini saya kembali dengan artikel yang tentunya masih berbau biologi. Yaa tema dari artikel saya kali ini adalah seberapa setujukah saya tentang terapi terhadap penyakit hemofilia adalah sia sia. Untuk sebagian orang percaya bahwa hemofilia adalah penyakit yang membawa kematian, karena darah yang tidak bisa membeku . Tapi sebagian orang juga percaya jika tingkat kematian akibat hemophilia bisa di tangani dengan terapi. Disini saya akan membahasnya

Sebelumnya ada baiknya kita mengetahui dulu apa itu hemofilia . Hemofilia adalah suatu penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena kekurangan faktor pembekuan darah. Akibatnya, perdarahan berlangsung lebih lama saat tubuh mengalami luka. Dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaring penahan di sekitar platelet (sel darah) sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya menghentikan perdarahan. Pada penderita hemofilia, kekurangan protein yang menjadi faktor pembeku darah tersebut mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan

Hemofilia merupakan penyakit bawaan yang umumnya dialami pria. Penyakit ini dapat diturunkan karena mutasi gen yang mengakibatkan perubahan dalam untaian DNA (kromosom) sehingga membuat proses dalam tubuh tidak berjalan dengan normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari ayah, ibu, atau kedua orang tua. Terdapat banyak jenis hemofilia, namun jenis yang paling banyak terjadi adalah hemofilia A dan B. Tingkat keparahan yang dialami penderita hemofilia tergantung dari jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, semakin parah hemofilia yang diderita.

Bagaimana Proses Pembekuan Darah Terjadi?

Siklus pembekuan darah normal melewati serangkaian interaksi yang kompleks. Berikut adalah proses pembekuan darah dari awal hingga akhir.

-Trombosit membentuk sumbatan

Trombosit bereaksi ketika pembuluh darahrusak atau ada luka. Mereka akan menempel pada dinding daerah yang terluka dan bersama-sama membentuk sebuah sumbatan. Sumbat dibentuk guna menutup bagian yang rusak agar menghentikan darah yang akan keluar. Trombosit juga melepaskan bahan kimia untuk menarik lebih banyak trombosit lainya dan sel-sel lain untuk melanjutkan langkah berikutnya.

 

-Pembentukan bekuan darah

Faktor-faktor pembekuan memberi sinyal terhadap satu sama lain untuk melakukan reaksi berantai yang sangat cepat. Reaksi ini dikenal sebagai kaskade koagulas. Pada tahap akhir kaskade ini, faktor koagulasi yang disebut trombin mengubah fibrinogen menjadi helai-helai fibrin. Fibrin menempel pada trombosit untuk membuat jaring -- jaring yang memerangkap lebih banyak trombosit dan sel. Gumpalan (bekuan) pun menjadi lebih kuat dan lebih tahan lama.

-Penghentian proses pembekuan darah

Protein-protein lain akan menghentikan faktor pembekuan agar gumpalan - gumpalan tidak berlanjut lebih jauh dari yang diperlukan.

-Tubuh perlahan-lahan membuang sumbatan

Ketika jaringan kulit yang rusak sembuh, otomatis sumbatan yang  tidak diperlukan lagi. Helai fibrin pun hancur dan darah mengambil kembali trombosit dan sel-sel dari bekuan darah.

Hemofilia sendiri merupakan kelainan yang terjadi pada proses pembekuan darah tersebutSaya akan merincikan lebih detail dari masing -- masing hemophilia yang paling sering terjadi

Hemofilia A

 

            Hemofilia A atau bisa disebut faktor VIII. Hemofilia jenis ini adalah yang paling banyak terjadi di dunia ini. Tubuh tidak memiliki cukup protein untuk pembekuan darah yang disebut faktor VIII, yang dibutuhkan tubuh untuk membuat gumpalan darah dan menghentikan pendarahan.Hemofilia A dapat bermanifestasi klinis sebagai hemofilia ringan, sedang, atau berat, tergantung pada berapa sedikit penderita memiliki faktor VIII.
Hemofilia A menurun dalam garis keluarga.

-Penyebab
Hemofilia A berasal kesalahan gen. Seseorang dapat mewarisinya dari orangtua atau dapat terjadi jika terdapat perubahan gen tersebut sebelum seseorang lahir. Perubahan ini disebut mutasi.Ada bentuk berbahaya dan langka dari hemofilia A yang tidak diwariskan. Ini disebut hemofilia A acquireddan dapat berhubungan dengan kehamilan, kanker, atau penggunaan obat-obatan tertentu. Namun, tidak ada penyebab yang dapat ditemukan pada hampir sebagian besar kasus acquiredini.

-Gejala
Perlu di ketahui berbagai macam macam gejala yang ada .Gejala utama adalah pendarahan yang lebih lama dari normal dan mudah memar. Contohnya:

-Mimisan tanpa alasan yang jelas

-Perdarahan berat dari luka cedera yang kecil

-Perdarahan jangka panjang yang berat di mulut setelah gigi dicabut

-Perdarahan lagi dari luka atau cedera yang telah berhenti

-Darah dalam urin atau tinja

-memar besar

Perdarahan juga dapat terjadi di dalam tubuh, semisal di dalam sendi. Jika seseorang mengalami perdarahan otot atau sendi ketika terbentur, maka orang tersebut akan mengeluhkan nyeri terutama ketika ia bergerak itu dan biasanya daerah otot atau sendi tersebut bengkak dan panas ketika disentuh.

Dengan adanya penyakit ini, bahkan benjolan kecil di kepala bisa menjadi serius. Jika hal itu terjadi, hati-hati untuk tanda-tanda pendarahan di otak:

-Sakit kepala

-Nyeri dan kekakuan leher

-Muntah

-Kantuk

-kelemahan mendadak atau masalah berjalan

Hemofilia B

           Hemofilia B atau bisa disebut faktor IX. Hemofilia B adalah salah satu dari penyakit hemofilia yang paling sering terjadi di dunia ini , satu tingkat dibawah hemofilia A.

Hemofilia B adalah kelainan perdarahan genetik langka yang mempengaruhi seseorang yang memiliki tingkat protein darah yang rendah disebut faktor IX. Faktor IX adalah faktor pembekuan. Faktor pembekuan adalah protein khusus yang diperlukan untuk pembekuan darah untuk menghentikan pendarahan. Individu dengan hemofilia B akan mudah berdarah. Hal ini dikarenakan kehilangan protein yang terlibat dalam pembekuan darah dan tidak dapat secara efektif menghentikan aliran darah di daerah yang luka. Hal ini kadang - kadang disebut sebagai pendarahan berkepanjangan.

Hemofilia B diakibatkan oleh gangguan, atau perubahan gen faktor IX. Gen faktor IX terletak di salah satu dari dua kromosom seks yaitu di kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y dan dengan demikian satu salinan yang berubah dari gen faktor IX pada laki-laki cukup untuk menyebabkan dirinya terkena hemofilia. Perempuan memiliki dua kromosom X dan harus memiliki dua salinan perubahan faktor gen IX untuk memiliki hemofilia. Hemofilia pada wanita sangat jarang dan karena itulah gangguan hampir selalu mempengaruhi laki-laki. Namun dapat pula terjadi bahwa beberapa wanita dengan hanya satu salinan perubahan gen faktor IX mampu memiliki gejala perdarahan yang terlihat pada hemofilia ringan

Untuk  penyebab dan gejala pada hemofilia B sebagaian besar sama dengan hemofilia A

Sebagai penulis saya sangat tidak setuju tentang anggapan sia sia. Walaupun penyakit hemofilia selama ini memang belum bisa di sembuhkan. Akan saya bahas mengapa pernyataan saya bisa terjadi.

Seperti yang saya katakana sebelumnya . Penyakit hemofilia memang untuk saat ini belum bisa disembuhkan. Tapi masih banyak cara yang bisa di lakukan oleh penderita untuk mengatasi ataupun mencegah terjadinya penyakit tersebut.

Berikut berbagai macam cara untuk mengatasi dan mencegah terjadinya penyakit hemofilia

PENGOBATAN

-pengobatan untuk Hemofilia A ringan. Pengobatan yang biasa dilakukan yaitu dengan  menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin (DDAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan.

-Sedangkan pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B. Perdarahan dapat berhenti hanya setelah infus faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang-ulang mungkin sangat diperlukan jika pendarahan berlangsung serius.

-Obat hemofilia yang disebut antifibrinolitik terkadang diresepkan bersama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini adalah untuk membantu pembekuan darah yang lebih kuat dari sebelumnya

namun ada efek samping yang diberikan dari pengobatan tersebut

penderita dapat menjadi resisten terhadap obat pembekuan darah tersebut. Dalam tubuh penderita, sekitar 20% hingga 30% dari penderita hemofilia A, dan 1% hingga 6% penderita hemofilia B mengembangkan antibodi "inhibitor"yang menyebabkan pengobatan menjadi tidak efektif

PENCEGAHAN

-Menjaga kebersihan gigi dan gusi agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat menyebabkan perdarahan.

-Menghindari olahraga yang melibatkan terlalu banyak kontak fisik. Lakukan olahraga yang direkomendasikan oleh dokter guna menguatkan otot dan sendi.

-Melindungi diri dari berbagai macam luka. Misalnya adalah dengan menggunakan helm atau sabuk pengaman ketika mengendarai kendaraan bermotor

-Menjauhi penggunaan obat pengencer darah yang dapat menghambat pembekuan darah.

-Menjauhi obat nyeri yang berpotensi meningkatkan perdarahan

Semua itu merupakan sebagian cara untuk memperbaikinya

Membahas inti dari topik, sejauh manakah saya setuju akan terapy terhadap penyakit hemofilia adalah sia sia. Pernyataan saya terhadap topic ini adalah sepenuhnya tidak setuju. Mengapa kita kembali lagi , kita semua tau untuk saat ini penyakit hemofilia belum bisa disembuhkan dan hemofilia sendiri adalah bentuk penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan namun sangat tidak menutup kemungkinan untuk diperbaiki, dicegah, dan di obati agar mengurangi tingkat kematian yang terjadi akibat penyakit ini. Jadi semua usaha yang terjadi untuk melawan penyakit ini sama sekali tidak sia sia. Jika untuk saat ini belum bisa di sembuhkan ada cara terbaik untuk membantu para penderita penyakit hemofilia menghindari dari kematian dengan bantuan terapy dan pola hidup yang baik pula.

Cukup sekian pernyataan saya tentang topic yang di berikan. Mungkin masih banyak sekali kekurangan yang saya buat disengaja ataupun tidak disengaja. Namun saya membuat ini dengan penuh pertimbangan diri saya sendiri dan terutama bantuan dari para sumber sumber yang saya gunakan sebagai pedoman maupun refrensi.

Sekian terima kasih..

sumber: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |