Perawatan Kesehatan Aplikasi Human Genome Project

Pandemi Covid-19 membuat adanya ketimpangan pada kapasitas kesehatan di berbagai Negara. Pada forum G20 2022, Sekretaris Direktorat Kemenkes, dr. Nadia Tarmizi, M. Epid menyebutkan faktor penyebab ketimpangan tersebut, salah satunya yaitu adanya perbedaan kapasitas setiap Negara menggunakan genomic sequencing untuk mendeteksi patogen penyebab penyakit. 

Bagaimanakah proses genomic sequencing dapat mendeteksi penyakit? Mari simak artikel ini lebih lanjut!

1. DNA

DNA adalah unit biologis dasar penyimpanan data. DNA terdiri dari urutan pasangan basa yang mana setiap pasangan memiliki salah satu nilai A (Adenine), T (thymine), C (Cytosine), atau G (Guanine). Pertama kali, model DNA diperkenalkan oleh Watsondan Crick (1953). Kombinasi dari keempat nilai tersebut menmghasilkan kombinasi kompleks yang memuat informasigenetik dari mahluk hidup. Pemetaan keseluruhan DNA pada satu mahluk hidup disebut genom.

2. Genom

Genom merupakan  rangkaian sekuens DNA organisme yang berisi instruksi-instruksi yang diperlukan organisme untuk berfungsi seperti pertumbuhan, embriogenesis, peka terhadap lingkungan, serta penyembuhan terhadap penyakit. Genom pada manusia memetakan 23 sekuens DNA besar (kromosom). Sekuens DNA tersebut mengkodekan spesies yang terdiri dari 3 miliar pasangan basa yang ada dalam inti setiap sel manusia. 

3. Genomic Sequencing 

Genomic sequencing merupakan metode untuk menentukan susunan genetik suatu organisme dan menemukan perubahan pada area genom. Perubahan-perubahan yang ditemukan tersebut, membantu ilmuwan memahami penyakit tertentu. Urutan genom digunakan untuk mendiagnosis dan mengobati penyakit.

4. Genom Manusia

Genom manusia tersusun unik yang membuat setiap individu memiliki karakteristik seperti warna rambut, tinggi, dan warna kulit. DNA dapat memberikan informasi penting tentang cara kerja tubuh suatu individu dan hal-hal yang terjadi ketika individu mengalami sakit. 

5. Proyek Genom Manusia

Cepatnya pengurutan DNA, berskala besar serta biaya rendah mendorong untuk menuju pengobatan presisi. Penyakit yang didiagnosis secara dini secara signifikan dapat meningkatkan keberhasilan pengobatan dan mendeteksi penyakit sebelum gejala muncul, termasuk penyakit kanker. Perubahan gen yang terjadi dapat diidentifikasi oleh genomics menggunakan tes genetik dengan jumlah yang terus bertambah. Apabila hasilnya menunjukkan kondisi yang rentan, maka dapat diambil tindak pencegahan untuk menunda dan menghentikan perkembangan dari penyakit tersebut. Proyek genom manusia dapat membantu masyarakat dalam mencegah penyakit, menemukan penyebab penyakit, dan melakukan langkah-langkah yang harus dan tidak diambil dalam merawat kesehatannya. 

Genomik berperan dalam mendiagnosis penyakit. Hampir 2000 gen penyakit ditemukan dan dianalisis secara cepat dan akurat melalui proyek genom manusia. Proyek genom manusia juga dapat mengidentifikasi penyakit genetik langka. 

6. Manfaat dan Aplikasi Human Genome Proyek

Adapun manfaat dari aplikasi genom yang dapat meningkatkan kualitas hidup manusia yaitu:

a.  Perbaikan uji klinis (metode untuk mengobati penyakit)

b. Terapi gen (mempertimbangkan mengganti alel yang merugikan dengan yang normal)

c. Kedokteran molekular seperti meningkatkan diagnosis penyakit

d. DNA forensik seperti mengidentifikasi kejahatan dan korban bencana