Anda pasti pernah secara tidak sengaja melukai diri Anda sendiri. Entah Anda terjatuh atau tergores sesuatu. Saat benturan atau goresan tersebut menyayat kulit, segera mengalirlah cairan merah yang kita kenal dengan darah. Untunglah, setelah beberapa saat darah itu berhenti memancar keluar dan seakan - akan membeku. Namun, bagaimana kira -- kira jika darah terus memancar dan tidak berhenti? Tentu lama kelamaan akan menyebabkan kita kekurangan darah dan jika hal ini tidak segera mendapatkan penaganan yang tepat, maka dapat berakibat fatal. Padahal, ada penyakit kelainan bawaan yang membuat darah sukar membeku. Penyakit apakah itu?
Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX).
Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.
Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.
Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. Pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. Sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertama kali diketahui. Kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. Pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C, dan HIV. Teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. Standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.
Lalu, apakah Hemofilia dapat disembuhkan?
Pengobatan untuk hemofilia telah dikembangkan sejak lama. Sayangnya, hingga saat ini masih belum ditemukan pengobatan yang benar -- benar bisa mengobati hemofilia sampai benar -- benar sembuh. Hanya sekedar obat -- obatan dan perlakuan yang dapat meringankan gejala penyakit tersebut. Hal ini sama dengan beberapa penyakit lain misalnya asma yang juga hingga kini tidak ditemukan obat yang dapat benar -- benar menyembuhkan tetapi hanya bisa meringankan gejala saja.
Jika nyatanya macam -- macam obat dan perlakuan masih belum bisa menyembuhkan penyakit hemofilia (dan penyakit -- penyakit lain seperti misalnya asma) secara total. Lalu, apakah berbagai macam konsumsi obat -- obatan dan berbagai macam terapi tersebut masih memiliki manfaat dan bukan merupakan suatu hal yang sia -- sia? Sebelumnya, kita harus tahu terlebih dahulu apa saja bentuk -- bentuk terapi dan perlakuan yang diterima oleh para penderita hemofilia.
Salah satu langkah dasar dan paling umum adalah replacement therapy. Prinsipnya adalah mengganti atau memasukkan faktor yang tidak diproduksi tubuh penderita. Faktor VIII untuk penderita hemofilia A dan faktor IX untuk penderita hemofilia B.
Secara umum, penanganan hemofilia dengan replacement therapy dibagi menjadi dua macam. Ada penanganan yang berfungsi untuk mencegah timbulnya pendarahan atau penanganan profilaksis. Ada pula penanganan yang dilakukan saat pendarahan sedang terjadi atau disebut dengan penanganan on demand.
Untuk mencegah pembekuan darah, pasien akan disuntikkan faktor pembeku darah. Suntikan yang diberikan untuk hemofilia A dan B berbeda. Penderita hemofilia A akan deberikan suntikan octocog alfa yang berfungsi untuk mengontrol faktor pembekuan darah VIII. Pemberian suntikan dilakukan setiap 48 jam atau dua hari sekali. Pada hemofilia tipe B yang kekurangan faktor pembekuan IX, diberikan suntikan nonacog alfa. Lebih jarang dari suntikan yang dialami penderita hemofilia A, suntikan ini dilakukan setiap 2 minggu sekali. Suntikkan obat -- obatan ini berlangsung secara rutin seumur hidup. Perkembangan kondisi pasien dipantau melalui jadwal pemeriksaan dan penanganan secara rutin.
Pada penanganan on demand, obat yang disuntikkan pada dasarnya hampir sama dengan obat yang digunakan pada pencegahan. Pada pasien Hemofilia tipe A, akan diberikan suntikkan octocog alfa atau desmepressin. Pada pasien Hemofilia tipe B, akan diberikan  suntikkan nonacog alfa.
Sayangnya penanganan model ini menimbulkan permasalahan lain. Terkadang faktor berhenti bekerja. Hal ini dikarenakan karena tubuh membentuk antibodi terhadap faktor tersebut. Tubuh memiliki sistem imun untuk melawan bakteri dan virus. Ketika faktor pengganti masuk ke tubuh, tubuh akan melihatnya sebagai benda asing atau bakteri sehingga respon tubuh adalah menyerangnya. Inilah yang menyebabkan faktor berhenti bekerja.
Inhibitor bukanlah suatu kondisi bawaan. Inhibitor hanya bisa muncul setelah menggunakan faktor pengganti. Kebanyakan inhibitor timbul selama 9 -- 50 kali suntikkan pertama dan lebih spesifiknya 9 -- 20 kali suntikkan pertama. Inhibitor bisa muncul setelah pengobatan bertahun -- tahun, tetapi kasus tersebut jarang terjadi.
Tes yang digunakan untuk mengukur inhibitor disebut Bethesda Assay. Jumlahya diyantakan dalam satuan Bethesda Unit (BU). Inhibitor yang kuat akan menghasilkan titer yang tinggi. Pada beberapa kasus inhibitor dengan titer yang tinggi akan lebih sulit untuk diatasi. Pada titer 1 BU, 50 % faktor yang bekerja. Pada titer 2 BU 25 % faktor yang bekerja, pada titer 3 BU 12,5% faktor yang bekerja. Pada titer 4 BU 6% faktor yang bekerja. Pada 5 BU 3% faktor yang bekerja dan pada 10 BU tidak ada faktor yang bekerja. Penderita yang mendapatkan penanganan ini harus melaksanakan pemeriksaan kadar inhibitor (penghambat).
Seperti yang dijelaskan diatas, ketika titer mencapai 5 BU, hampir semua faktor tidak bekerja. Inhibitor membuat pendarahan sukar berhenti. Inhibitor menghambat kerja faktor pengganti. Orang dengan inhibitir titer tinggi harus menggunakan bypassing agents. Bypassing agents membuat pembekuan bisa terjadi tanma FVIII atau IX. Inhibitor bekerja untuk memotong jalur dimana FVIII dan FIX dibutuhkan. Ini membuat darah membeku.
Ternyata masih ada cara untuk menghilangkan inhibitor.Salah satu caranya adalah dengan melakukan terapi induksi toleransi imun (ITI atau ITT). Sayangnya tidak pada semua kasus berhasil. ITI membuat tubuh terbiasa dengan lingkungan sekitarnya.
ITI adalah pengobatan yang kompleks. Banyak yang harus dilakukan dan mebutuhkan komitmen dari keluarga dan jangka waktu yang panjang. Penderita harusbekerjasama dengan rumah sakit dalam mengatur rencana pengobatan.
Pengobatan yang lain yang mungkin dilakukan untuk menghilangkan inhibitor adalah dengan plasmapheresis yaitu pemisahan sel -- sel darah dari plasmanya. Selain itu, dapat pula dilakukan dengan menggunakan penekan sistem imun.
 Selain dengan pengobatan dengan pemberian faktor pebeku darah, ITI dan terapi yang lain, dapat juga dibarengi dengan tidakan -- tindakan preventif dari luar. Misalnya mencegah terjadinya luka, benturan dan lain sebagainya. Harus pula dibarengi dengan terapi R.I.C.E yaitu Rest (Istirahatkan daerah pendarahan minimal 24 jam), Ice (Mengompres daerah pendarahan), Cool (Tekan bagian luka dengan perban) dan Elevate (Tinggika daerah pendarahan sampai lebih tinggi dari jantung).
Lalu, apakah dengan terapi dan pengobatan tersebut Hemofilia dapat disembuhkan? Sayangnya jawabanya adalah tidak. Hemofilia adalah penyakit kelainan genetik sehingga satu -- satunya jalan untuk mengobatinya adalah dengan memprogram ulang DNA dan hali itu tidak mungkin dilakukan. Terapi yang disebutkan di paragraf sebelumnya berfungsi untuk memasukkan faktor pembeku darah yang dibutuhkan oleh tubuh. Pada tubuh orang normal, faktor -- faktor tersebut senantiasa diproduksi oleh tubuh, namun penderita hemofilia tidak memiliki kemampuan untuk memproduksi faktor pembeku darah yang bersangkutan.
Metode baru yang sedang dikembangkan ahir- akhir ini adalah terapi gen. Tujuan utamanya adalah untuk menyembuhkan penyakit hemofilia dari tubuh pasien seumur hidupnya. Caranya kurang lebih dengan mengganti gen yang salah. Memberikan faktor pembeku darah dan memasukkanya ke dalam tubuh penderita hemofilia.
Metode ini juga digadang-gadang dapat menghemat lebih banyak biaya
"For patients and healthcare providers, this technology could significantly reduce expenses. "The cost of the replacement therapy alone, excluding logistics, distribution and nursing care, is between 300k and 400k dollars per year," says Kapusta. "A product like ours that has demonstrated 6.5 years of durability could save up to $3M." (labiotech.eu)
Sayangnya, metode ini masih dalam pengembangan dan belum dinyatakan berhasil 100%
Dikarenakan Hemofilia adalah penyakit yang bersifat herediter yang artinya penyakit tersebut diturunkan dari generasi ke generasi. Sampai saat ini masih saja belum ada pengobatan dan alternatif yang dapatt menyembuhkan hemofilia 100%.
Namun disebutkan percobaan rekombinasi gen semacam ini rupanya pernah memperoleh hasil yang cukup menjanjikan ketika dilakukan pada binatang. Sayangnya tidak demikian halnya dengan yang terjadi pada manusia. Barangkali disebabkan oleh struktur geneti yang berbeda antara hewan dan manusia.
Seorang penderita Hemofilia sebenarnya bisa hidup layaknya manusia normal. Bisa bersekolah maupun bekerja dan melakukan aktivitas lainya. Hanya saja mereka terbelenggu karena mereka harus ekstra hati -- hati. Mereka harus memperkecil kemungkinan sekecil mungkin untuk mengalami hal -- hal seperti benturan, goresan dan hal -- hal lain yang bisa melukai mereka. Jika, mereka terluka, darah akan sukar membeku dan berakibat fatal.
Mereka umunya juga menyuntikkan faktor pembeku darah ke tubuh mereka seperti yang sudah dibahas di atas. Hal ini juga pasti cukup merepotkan. Mereka harus menyuntikkan beberapa kali seminggu. Biaya yang dikeluarkan untuk perlakuan tersebut juga tidak murah. Faktor pembeku darah ini pun tidak serta merta menyembuhkan mereka. Hanya sekedar "penyambung hidup" untuk menjaga supaya jika sewaktu -- wakt terjadi pendarahan, tidak berakibat fatal.
Terkadang mungkin menjadi dilema bagi mereka. Mungkin mereka bertanya -- tanya  apakah repot yang sudah mereka jalani dan biaya yang sudah banyak mereka keluarkan ini ada manfaatnya atau tidak. Kadang pula menjadi beban moral dan material bagi keluarga. Keluarga yang memiliki kesulitan ekonomi tentu akan terbebani jika harus membayar suntikkan faktor pembeku darah tersebut.
Menurut pendapat penulis dan penulis rasa hal ini cukup umum, terapi hemofilia yang ada saat ini, yaitu replacement therapy (khusunya jika terapi berjalan sesuai rencana, tidak terjadi resistensi antibodi dan lain sebagainya) tidak sia -- sia. Karena, mengingat pada dasarnya seorang penderita hemofilia yang masih 'sehat' dapat melakukan aktivitas yang sama dengan orang normal, hanya saja harus lebih berhati -- hati. Sehingga, dengan bantuan sokongan obat yang memang mungkin mahal dan merepotkan, akan membantu pasien untuk semakin nyaman dalam beraktivitas sehari -- hari. Selain itu dengan terapi tersebut, pasien juga terhindar dari kemungkinan pendarahan yang hebat dan mungkin dapat menghindarkanya dari kematian.
Jika pasien yang jelas -- jelas mengidap hemofilia dan tidak diberi penanganan dengan pengobatan replacement therapy tersebut, rasanya hal ini kurang bijaksana karena dengan kata lain secara kasar kita seakan 'membunuh' seseorang. Intinya, kita tetap harus mengusahakan yang terbaik. Meskipun tidak sembuh 100%, setidaknya kita jangan sampai membuatnya menderita apalagi menyia -- nyiakan hidupnya.
Akhir kata, penulis mengucapkan terima kasih kepada para pembaca. Penulis juga meminta maaf yang sebesar - Â besarnya bila terdapat kesalahan. Semoga artikel ini berguna khusunya bagi yang ingin mengetahui lebh jauh tentang hemofilia.
Referensi:
https://labiotech.eu/biotech-hemophilia-treatment/
http://www.avensonline.org/blog/1734.html
http://www.alodokter.com/hemofilia
id.wikipedia.org
Anonim.2016.Treatment for All.Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia dan PMI Kota Semarang, Semarang
