Pada penderita hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan darah berkisar antara 1-5%. Gejala yang bisa muncul akibat hemofilia sedang meliputi:
- Kulit mudah mengalami memar.
- Terjadi pendarahan di area sekitar sendi.
- Kesemutan dan nyeri ringan yang terjadi pada siku, lutut, dan pergelangan kaki.
Jenis hemofilia yang terakhir adalah penyakit hemofilia berat, penderita hemofilia berat memiliki jumlah faktor pembekuan darah kurang dari 1%. Penderita hemofilia berat ini, umumnya sering mengalami pendarahan secara spontan, contohnya seperti gusi berdarah, mimisan, atau pendarahan pada sendi dan otot tanpa ada penyebab yang jelas. Gejala pendarahan yang perlu diwaspadai yaitu pendarahan yang terjadi di dalam tengkorak kepala (perdarahan intrakranial). Gejala ini ditandai dengan muntah, kaku pada leher, sakit kepala berat, kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah, dan penglihatan ganda. Penderita hemofilia yang mengalami pendarahan di dalam tengkorak ( pendarahan intrakranial ) membutuhkan penanganan darurat.
Apakah sudah ada obat untuk menangani penyakit hemofilia ini?
Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan hemofilia, akan tetapi kebanyakan orang dengan penyakit hemofilia ini dapat menjalani kehidupan dengan cukup normal. Para penderita penyakit hemofilia mengontrol pendarahan yang dialami mereka dengan memberikan suntikan protein yang tepat. Pemberian suntikan protein ini juga dapat dilakukan saat pendarahan sedang terjadi dan juga tergantung pada kondisi dan keadaan dari si penderita. Perawatan dengan menggunakan suntikan tadi dapat disebut dengan terapi "on demand". Pemberian suntikan secara reguler pada penderita tadi dinyatakan dapat mengurangi pendarahan yang terjadi pada tubuh.
Namun, masalah lain yang muncul pada saat ini yaitu penderita bisa menjadi resisten terhadap obat pembekuan darah tersebut. Dalam tubuh si penderita ini, ada sekitar 20% hingga 30% dari penderita hemofilia A, dan 1% hingga 6% penderita hemofilia B itu mengembangkan antibodi "inhibitor". Inhibitoradalah zat yang mampu menghambat atau menurunkan laju reaksi. Sehingga dengan terbentuknya antibodi "inhibitor" tersebut mampu menyebabkan pengobatan penyakit hemofila menjadi tidak efektif. Hal ini menjadi salah satu tantangan tersendiri bagi para tenaga medis untuk dapat menemukan jalan keluar dari pengobatan penyakit hemofilia.
Selain pengobatan melalui suntikan, para peneliti juga telah menciptakan pengobatan terbaru bagi penderita hemofilia yaitu dengan pengobatan terapi gen. Pemberian infus protein telah menjadi pengobatan andalan bagi para penderita hemofilia sejak berabad-abad ini. Saat ini, para peneliti sedang menjalani percobaan pengobatan terbaru yang mampu memperbaiki cacat genetik penderita, yaitu cacat gen dalam organ hati, karena penyakit hemofilia juga disebabkan oleh cacat gen pada organ hati.
Dengan adanya pengobatan terapi gen, penderita dapat menerima infusi gen faktor pembekuan darah pada organ hatinya. Sehingga hasilnya adalah gen akan mereproduksi, dan menjadi bagian dari tubuh penderita. Pengobatan jenis ini yaitu pengobatan terapi gen ini masih akan terus dikembangkan dan dibutuhkan waktu yang cukup lama untuk mengembangkan inovasi ini. Pada saat pengembangan, nantinya pengobatan terapi gen ini akan terus berjalan, dan di sisi lain pengobatan melalui pemberian infus protein pun juga akan mengalami perkembangan yang lebih baik.
Pengobatan hemofilia itu bervariasi tergantung pada jenis hemofilianya dan seberapa berat penyakitnya. Ada 3 jenis pengobatan hemofilia menurut jenis hemofilia dan ukuran berat dari penyakitnya.
- Pengobatan untuk Hemofilia A ringan. Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Pengobatan yang biasa dilakukan untuk mengobati penyakit hemofila A ringan yaitu dengan menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin(DDAVP) ke pembuluh darah, hormon tersebut berguna untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan.
- Pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B. Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Â Pendarahan pada penyakit hemofilia A berat dan hemofilia B dapat berhenti hanya setelah pemakaian infus faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang-ulang mungkin diperlukan jika pendarahan berlangsung serius.
- Obat hemofilia yang disebut antifibrinolitik terkadang diresepkan bersama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini untuk membantu pembekuan darah yang lebih kuat.
 Apakah ada cara untuk mencegah pendarahan yang berlebihan ?
- Berolahraga secara teratur.                                                                                                                 Kegiatan seperti berenang, naik sepeda dan berjalan dapat membangun otot sekaligus melindungi sendi. Namun sebaiknya bagi penderita hemofilia, olah raga yang melibatkan kontak fisik seperti sepakbola, basket, hoki atau gulat perlu dihindari karena dapat membahayakan si penderita penyakit hemofilia tersebut.
- Hindari obat-obatan tertentu.                                                                                                                    Obat yang dapat memperburuk pendarahan antara lain aspirin dan ibuprofen. Dapat memperburuk karena obat sejenis aspirindan ibuprofendapat meningkatkan terjadinya pendarahan. Oleh karena itu, sebaliknya apabila ingin meminum obat gunakan acetaminophen(paracetamol), yang aman untuk menghilangkan rasa sakit ringan dan ketika demam. Selain itu hindari juga obat-obatan tertentu yang memiliki efek mengencerkan darah, seperti heparin dan warfarin.
- Jaga kebersihan gigi dan mulut.                                                                                                                  Hal ini dapat membantu agar tidak memerlukan pencabutan gigi karena gigi yang rusak. Pencabutan gigi dapat menyebabkan pendarahan yang berlebihan.Â
Dari penjelasan saya di atas, saya berpendapat bahwa saya tidak setuju apabila pengobatan hemofilia dengan terapi akan menjadi sia-sia. Memang terapi tersebut tidak mampu menyembuhkan penyakit hemofilia. Namun, pengobatan dengan terapi tersebut mampu membuat para penderita penyakit hemofilia dapat mengontrol pendarahan yang dialami mereka. Dengan terapi tersebut, kebanyakan orang yang menderita penyakit ini masih mampu menjalani hidup mereka dengan normal.
Demikian essai ini saya sajikan, semoga essai ini dapat bermanfaat untuk pembaca dan dapat dipakai sebagai acuan untuk lebih memahami permasalahan mengenai hemofilia. Silahkan berikan kritik dan saran teman-teman pembaca di kolom komentar.
Baca konten-konten menarik Kompasiana langsung dari smartphone kamu. Follow channel WhatsApp Kompasiana sekarang di sini: https://whatsapp.com/channel/0029VaYjYaL4Spk7WflFYJ2H