Sia-siakah Terapi Hemofilia?

Halo para pembaca Kompasiana! Kali ini saya akan membahas mengenai apakah terapi untuk penyakit hemofilia mampu menyembuhkan penyakit hemofilia sepenuhnya? Sebelum menjawab pertanyaan di atas, saya akan membahas mengenai apa sih sebenarnya hemofilia itu. Mungkin pembaca banyak bertanya mengenai pengertian hemofilia yang sebenarnya. Untuk itu, mari sekarang kita bahas..

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari 2 kata yaitu haima dan philia. Haima yang berarti darah sedangkan philia yang dapat diartikan cinta atau kasih sayang. Sehingga, hemofilia sendiri merupakan penyakit keturunan yang diturunkan dari sang ibu kepada anaknya pada saat sang anak tersebut lahir. Hemofilia merupakan suatu penyakit yang mampu menyebabkan gangguan pendarahan yang disebabkan karena adanya kekurangan faktor dalam pembekuan darah.

 Akibat dari hal itu adalah pendarahan akan berlangsung lebih lama saat tubuh mengalami luka karena darah yang ada pada tubuh sulit untuk membeku. Saat kondisi normal, protein yang berperan sebagai faktor pembeku darah yang membentuk jaring penahan di sekitar platelet (keping darah) sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya menghentikan perdarahan. Pada penderita penyakit ini mengalami kekurangan protein yang menjadi faktor pembeku darah tersebut sehingga mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan.

Orang -- orang penderita penyakit ini biasanya mengalami gangguan pendarahan di bawah kulit. Contohnya adalah munculnya luka memar jika tubuh mengalami benturan, atau luka memar yang muncul dengan sendirinya saat orang yang menderita penyakit hemofila ini  melakukan suatu aktivitas yang berat. Contoh lain yaitu pembengkakan yang terjadi pada persendian seperti pada pergelangan kaki, siku tangan, atau pada lutut. Ada beberapa kasus hemofilia lain yang juga ditemui yaitu pendarahan pada saluran cerna. Penyakit hemofilia ini dapat membahayakan jiwa si penderita apabila pendarahan tersebut terjadi pada bagian organ tubuh vital seperti pendarahan otak.

Bagaimana penyakit hemofilia ini bisa menjadi penyakit turun temurun?

Hemofilia diturunkan secara X-linked resesif. Gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X (region Xq2.6). Gen ini sangat besar dan terdiri dari 26 ekson. Protein factor VIII meliputi region rangkap tiga A1, A2, A3 dengan homologi sebesar 30% antar mereka, suatu region rangkap dua C1, C2dan suatu dominan B yang sangat terglikosilasi, yang dibuang pada factor VIII diaktifkan oleh thrombin.

Efeknya adalah tidak ada atau rendahnya kadar faktor VIII plasma. Sekitar separuh dari pasien-pasien tersebut mengalami mutasi missense atau frameshift (geser) atau delesi dalam gen factor VIII. Pada yang lain, ditemukan inverse flip-tip yang khas, dengan gen faktor VIII yang rusak oleh suatu inverse pada ujung kromosom X. Mutasi ini menyebabkan bentuk klinis hemophilia A yang berat.

Jika seorang perempuan dengan pembawa sifat (carrier) gen hemofilia menikah dengan laki-laki normal maka kemungkinan anak yang akan dilahirkan dengan hemofilia adalah 25%, sedangkan anak sebagai pembawa sifat adalah 25%, dan anak tanpa hemofilia 50%.

Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki penderita hemofilia maka kemungkinan anak yang dilahirkan adalah 50% sebagai pembawa sifat hemofilia, dan 50% tanpa hemofilia (normal).

Jenis-jenis Penyakit Hemofilia

Penyakit hemofilia terdiri dari 2 macam yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B.

Hemofilia A

Pada penyakit hemofilia A lebih dikenal dengan :

• Hemofilia klasik : Terjadinya penyakit hemofilia jenis ini disebabkan karena kekurangan faktor yang dapat membekukan darah.
• Hemofilia kekurangan faktor VIII : Yang dimaksud dengan kekurangan faktor 8 artinya adalah terjadinya kekurangan protein dalam darah yang pastinya dapat menimbulkan masalah dalam proses pembekuan darah.

Hemofilia B

Pada hemofilia B lebih dikenal dengan :

• Cristmas disease ; Penyakit ini dikenal dengan nama Cristmas disease karena penyakit ini pertama kali ditemukan pada seseorang yang bernama Steven Cristmas yang berasal dari Kanada.
• Hemofilia kekurangan faktor IX ; Yang dimaksud dengan kurangnya faktor 9 adalah kekurangan protein dalam darah yang dapat menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Selain berdasarkan jenisnya, penyakit hemofilia juga dibedakan berdasarkan tingkat keparahannya. Berdasarkan tingkat keparahannya penyakit hemofilia dibedakan menjadi 3 macam, yaitu:

• Penyakit hemofilia tingkat rendah

Penderita hemofilia tingkat rendah hanya mengalami pendarahan pada saat tertentu saja. Biasanya pendarahan ini terjadi setelah operasi, menstruasi (pada wanita), luka yang parah, dan cabut gigi.

• Penyakit hemofilia tingkat sedang

Penderita hemofilia tingkat sedang lebih rentan mengalami pendarahan. Biasanya pendarahan terjadi setelah melakukan aktivitas yang cukup berat, seperti olahraga berlebihan.

• Penyakit hemofilia tingkat berat

Penderita hemofilia tingkat berat mengalami pendarahan yang cukup parah. Biasanya pendarahan terjadi beberapa kali dalam satu bulan. Bahkan kadang pendarahan ini muncul tanpa sebab. Penderita hemofilia tingkat berat hanya mempunyai kadar faktor VII dan IX kurang dari 1%.

Lalu apakah ada tanda -- tanda apabila seseorang menderita penyakit hemofilia ini?

Gejala utama pada penyakit hemofilia ini adalah si penderita mengalami pendarahan di tubuh manapun yang sulit untuk berhenti atau pendarahan berlangsung lebih lama, termasuk pendarahan yang terjadi pada gusi, sendi, hidung (mimisan), atau otot. Tingkat keparahan pendarahan tergantung dari jumlah faktor pembeku dalam darah.

Pada penyakit hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan darah berkisar antara 5-50%. Gejalanya yaitu berupa pendarahan berkepanjangan yang baru muncul pada  saat penderita mengalami luka atau pada pasca prosedur medis, seperti operasi.

Pada penderita hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan darah berkisar antara 1-5%. Gejala yang bisa muncul akibat hemofilia sedang meliputi:

• Kulit mudah mengalami memar.
• Terjadi pendarahan di area sekitar sendi.
• Kesemutan dan nyeri ringan yang terjadi pada siku, lutut, dan pergelangan kaki.

Jenis hemofilia yang terakhir adalah penyakit hemofilia berat, penderita hemofilia berat memiliki jumlah faktor pembekuan darah kurang dari 1%. Penderita hemofilia berat ini, umumnya sering mengalami pendarahan secara spontan, contohnya seperti gusi berdarah, mimisan, atau pendarahan pada sendi dan otot tanpa ada penyebab yang jelas. Gejala pendarahan yang perlu diwaspadai yaitu pendarahan yang terjadi di dalam tengkorak kepala (perdarahan intrakranial). Gejala ini ditandai dengan muntah, kaku pada leher, sakit kepala berat, kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah, dan penglihatan ganda. Penderita hemofilia yang mengalami pendarahan di dalam tengkorak ( pendarahan intrakranial ) membutuhkan penanganan darurat.

Apakah sudah ada obat untuk menangani penyakit hemofilia ini?

Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan hemofilia, akan tetapi kebanyakan orang dengan penyakit hemofilia ini dapat menjalani kehidupan dengan cukup normal. Para penderita penyakit hemofilia mengontrol pendarahan yang dialami mereka dengan memberikan suntikan protein yang tepat. Pemberian suntikan protein ini juga dapat dilakukan saat pendarahan sedang terjadi dan juga tergantung pada kondisi dan keadaan dari si penderita. Perawatan dengan menggunakan suntikan tadi dapat disebut dengan terapi "on demand". Pemberian suntikan secara reguler pada penderita tadi dinyatakan dapat mengurangi pendarahan yang terjadi pada tubuh.

Namun, masalah lain yang muncul pada saat ini yaitu penderita bisa menjadi resisten terhadap obat pembekuan darah tersebut. Dalam tubuh si penderita ini, ada sekitar 20% hingga 30% dari penderita hemofilia A, dan 1% hingga 6% penderita hemofilia B itu mengembangkan antibodi "inhibitor". Inhibitoradalah zat yang mampu menghambat atau menurunkan laju reaksi. Sehingga dengan terbentuknya antibodi "inhibitor" tersebut mampu menyebabkan pengobatan penyakit hemofila menjadi tidak efektif. Hal ini menjadi salah satu tantangan tersendiri bagi para tenaga medis untuk dapat menemukan jalan keluar dari pengobatan penyakit hemofilia.

Selain pengobatan melalui suntikan, para peneliti juga telah menciptakan pengobatan terbaru bagi penderita hemofilia yaitu dengan pengobatan terapi gen. Pemberian infus protein telah menjadi pengobatan andalan bagi para penderita hemofilia sejak berabad-abad ini. Saat ini, para peneliti sedang menjalani percobaan pengobatan terbaru yang mampu memperbaiki cacat genetik penderita, yaitu cacat gen dalam organ hati, karena penyakit hemofilia juga disebabkan oleh cacat gen pada organ hati.

Dengan adanya pengobatan terapi gen, penderita dapat menerima infusi gen faktor pembekuan darah pada organ hatinya. Sehingga hasilnya adalah gen akan mereproduksi, dan menjadi bagian dari tubuh penderita. Pengobatan jenis ini yaitu pengobatan terapi gen ini masih akan terus dikembangkan dan dibutuhkan waktu yang cukup lama untuk mengembangkan inovasi ini. Pada saat pengembangan, nantinya pengobatan terapi gen ini akan terus berjalan, dan di sisi lain pengobatan melalui pemberian infus protein pun juga akan mengalami perkembangan yang lebih baik.

Pengobatan hemofilia itu bervariasi tergantung pada jenis hemofilianya dan seberapa berat penyakitnya. Ada 3 jenis pengobatan hemofilia menurut jenis hemofilia dan ukuran berat dari penyakitnya.

• Pengobatan untuk Hemofilia A ringan.                                                                                                                                                                                                     Pengobatan yang biasa dilakukan untuk mengobati penyakit hemofila A ringan yaitu dengan menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin(DDAVP) ke pembuluh darah, hormon tersebut berguna untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan.
• Pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B.                                                                                                                                                                     Pendarahan pada penyakit hemofilia A berat dan hemofilia B dapat berhenti hanya setelah pemakaian infus faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang-ulang mungkin diperlukan jika pendarahan berlangsung serius.
• Obat hemofilia yang disebut antifibrinolitik terkadang diresepkan bersama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini untuk membantu pembekuan darah yang lebih kuat.

 Apakah ada cara untuk mencegah pendarahan yang berlebihan ?

• Berolahraga secara teratur.                                                                                                                                                                                                                                 Kegiatan seperti berenang, naik sepeda dan berjalan dapat membangun otot sekaligus melindungi sendi. Namun sebaiknya bagi penderita hemofilia, olah raga yang melibatkan kontak fisik seperti sepakbola, basket, hoki atau gulat perlu dihindari karena dapat membahayakan si penderita penyakit hemofilia tersebut.
• Hindari obat-obatan tertentu.                                                                                                                                                                                                                                     Obat yang dapat memperburuk pendarahan antara lain aspirin dan ibuprofen. Dapat memperburuk karena obat sejenis aspirindan ibuprofendapat meningkatkan terjadinya pendarahan. Oleh karena itu, sebaliknya apabila ingin meminum obat gunakan acetaminophen(paracetamol), yang aman untuk menghilangkan rasa sakit ringan dan ketika demam. Selain itu hindari juga obat-obatan tertentu yang memiliki efek mengencerkan darah, seperti heparin dan warfarin.
• Jaga kebersihan gigi dan mulut.                                                                                                                                                                                                                                    Hal ini dapat membantu agar tidak memerlukan pencabutan gigi karena gigi yang rusak. Pencabutan gigi dapat menyebabkan pendarahan yang berlebihan. 

Dari penjelasan saya di atas, saya berpendapat bahwa saya tidak setuju apabila pengobatan hemofilia dengan terapi akan menjadi sia-sia. Memang terapi tersebut tidak mampu menyembuhkan penyakit hemofilia. Namun, pengobatan dengan terapi tersebut mampu membuat para penderita penyakit hemofilia dapat mengontrol pendarahan yang dialami mereka. Dengan terapi tersebut, kebanyakan orang yang menderita penyakit ini masih mampu menjalani hidup mereka dengan normal.

Demikian essai ini saya sajikan, semoga essai ini dapat bermanfaat untuk pembaca dan dapat dipakai sebagai acuan untuk lebih memahami permasalahan mengenai hemofilia. Silahkan berikan kritik dan saran teman-teman pembaca di kolom komentar.