Masihkan Ada Harapan bagi Penderita Hemofilia?

Pernahkan kita mengamati bentuk wajah, hidung, atau mata kita? Jika ya, pasti kita akan sadar bahwa anggota tubuh kita mirip dengan orang tua kita, mungkin mata kita mirip dengan ayah, atau hidung kita mirip dengan ibu. Jika tidak ada yang mirip, tanyakan pada orang tua anda apakah anda anak kandung atau tidak, namun pastinya tetap ada bagian dari tubuh yang mirip. 

Kemudian, kenapa bisa kita mirip dengan orangtua kita? Tentunya, karena kita adalah anaknya. Jawaban yang sederhana dan sangat simpel. Namun, sebenarnya dalam darah/ tubuh kita terdapat genetika yang orang tua kita wariskan pada kita. Genetika adalah sesuatu yang mungkin susah untuk diubah dan itulah warisan paling berharga dari orang tua kita. 

Tidak semua orang sama seperti kita, karena yang ada dalam setiap kita pastinya berbeda dan gen adalah suatu ciri khas tiap individu. Sehingga, kita seharusnya menyadari dan mensyukuri bahwa kita dilahirkan dengan genetika yang sehat/ baik dari orang tua kita. Apapun keadaanya, kita patut bersyukur karena kita masih memiliki genetika yang unik dan tidak ada duanya.

Membahas tentang genetika dan darah, pada kesempatan ini saya akan mengulas salah satu penyakit yang berhubungan erat dengan hal ini, yaitu Hemofilia. Penyakit ini berbeda dari penyakit biasanya, penyakit ini tidak dapat menular, tidak disebabkan oleh virus atau bakteri, melainkan diturunkan dari orang tua (terutama dari ibu). 

Mungkin, banyak dari kita telah mengetahui sedikit tentang penyakit ini, yaitu kelainan genetika pada darah yang menyebabkan darah sukar untuk membeku saat terjadi luka. Berdasar penjelasan ilmiah, kelainan genetika ini disebabkan karena hilangnya salah satu kode (factor)pembekuan darah, kata hilang yang dimaksud adalah tidak dapat berfungsi secara normal. 

Hemofilia ini merupakan penyakit yang cukup banyak diderita oleh orang-orang, di dunia ini ada lebih dari 400.000 orang yang menderita penyakit hemofilia, dan penyakit ini dapat merenggut nyawa seseorang jika tidak mendapat penanganan yang tepat. 

Gejala dari penyakit ini yang paling terlihat adalah pendarahan yang sulit berhenti, contohnya : pendarahan pada hidung (mimisan), pada gusi, dan yang lainnya. Secara garis besar,  Hemofilia dibedakan menjadi 3 tipe, yaitu: hemofilia A, Hemofilia B, dan Hemofilia C.

Apakah hemofilia dapat disembuhkan? Pertanyaan yang cukup menarik mengenai penyakit ini. Sebelumnya, kita harus mengetahui sebab dan akibat dari penyakit ini, saat terjadi luka, trombosit darah akan bersatu di daerah luka dan mulai bekerja untuk menutup luka dengan cara membekukan darah dahulu, faktor-faktor dari pembekuan darah ini yang akan bekerja untuk membentuk jaring-jaring fibrin sebagai penutup luka, akan tetapi, pada penderita hemofilia terdapat faktor/ kode yang tidak dapat bekerja normal, sehingga menyebabkan darah yang seharusnya dapat dibekukan, menjadi susah membeku dan yang terjadi adalah pendarahan  tidak berhenti.

Sehingga,  menurut saya, untuk sekarang ini, hemofilia tidak dapat disembuhkan. Oleh karena kelainan pada darah ini disebabkan oleh bawaan/ genetika. Jadi, untuk menyembuhkannya cukup sulit, merubah DNA/ genetika sendiri saja sudah sangat sulit. 

Untuk menyembuhkan  suatu penyakit yang hanya disebabkan oleh satu faktor apalagi faktor bawaan akan lebih susah dibanding menyembuhkan penyakit yang berasal dari luar. Mungkin saja, suatu saat nanti penyakit ini dapat disembuhkan melalui rekayasa (transfer) genetika atau dengan cara yang lain. Namun, pada intinya, untuk sekarang ini, cukup susah untuk menyembuhkan penyakit ini.

Kemudian mengenai apa itu kode (factor)? Kode (factor) adalah unsur dari kromosom yang berperan dalam proses penutupan luka/ pembekuan darah. Pada orang yang normal/ tidak terkena hemofilia mempunyai 13 kode (factor)pembekuan darah. Sedangkan pada penderita hemofilia tipe A, kode VIII mereka hilang atau bisa dikatakan tidak berfungsi secara normal. 

Saya akan memberikan sedikit ilustrasi mengenai kelainan hemofilia, bayangkan saja ada 13 domino yang dijatuhkan untuk mengenai satu sasaran yaitu menutup lubang kecil, tetapi di tengah-tengah, salah satu domino tidak jatuh (anggap saja domino ke-8), maka domino yang setelahnya tidak dapat jatuh, dan menutup lubang kecil tersebut. Sama halnya dengan seseorang penderita hemofilia, kode mereka yang hilang membuat proses pembekuan darah berjalan tidak normal dan menyebabkan proses pembekuan darah lebih lama. 

Sedangkan hemofilia tipe B kode (factor) yang hilang/ disfungsi adalah factor IX. Hemofilia B ini sering juga disebut "Christmas deases". Hemofilia C merupakan jenis hemofilia yang kode (factor) ke-XI nya tidak berfungsi normal. Kebanyakan penderita hemofilia (sekitar 80%) di dunia memiliki hemofilia tipe A, dibanding dengan hemofilia B (terjadi pada 1 orang setiap 25.000 -- 300.000 orang) dan C (tipe yang paling jarang pada penderita hemofilia), dan kebanyakan penderita hemofilia di dunia ini berjenis kelamin pria. 

Kenapa bisa kebanyakan pria? Ini karena, kromosom yang membawa faktor pembekuan darah terdapat di kromosom X. Pria terbentuk atas satu kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan wanita terbentuk atas dua kromosom X. Maka dari itu karena pria hanya memiliki satu kromosom X, pria akan sangat berpotensi menderita hemofilia. 

Pria yang memiliki gen hemofilia pada kromosom X, akan menderita hemofillia. Namun berbeda dengan wanita yang memiliki gen hemofilia pada salah satu kromosom X nya, wanita ini tidak akan menderita hemofilia, tetapi wanita ini akan menjadi pembawa hemofilia (carrier). Keturunan dari wanita yang membawa gen hemofilia akan juga memiliki peluang terkena hemofilia.

crop1-5a197f9d42fdd36bd93c7ea2.png

Dari gambar di atas dapat dilihat bahwa seorang ibu yang membawa gen hemofilia kemungkinan besar dapat melahirkan anak laki-laki yang terkena hemofilia. Anak perempuan kemungkinan akan terkena hemofilia lebih sedikit dibanding laki karena salah satu kromosom X berasal dari ayah merupakan kromosom yang sehat dan akan berfungsi sebagai cadangan jika kromosom X yang satunya rusak (terkena hemofilia). Cadangan dalam menyimpan informasi/ data dari kode (factor) pembekuan darah.

crop2-5a197fcbc81c630570698637.png

Dari gambar di atas dapat kita lihat kasus yang terjadi pada pria penderita hemofilia. Jika ia menikah dengan wanita yang bukan merupakan "carrier" atau pembawa gen hemofilia, anak- anak perempuannya yang akan kemungkinan besar bahkan pastinya akan menjadi "carrier" karena kromosom X milik sang ayah membawa gen hemofilia.

Tetapi untungnya ibu nya tidak memiliki gen hemofilia sehingga anak perempuan tidak akan terkena penyakit hemofilia, lalu mengapa anak laki-lakinya tidak terkena hemofilia? Ini karena kromosom yang diberikan oleh sang ayah hanya Y, sedangkan kromosom X pasti akan diambil dari ibu, sehingga anak laki-laki tidak akan mengidap penyakit hemofilia. Selanjutnya, kasus ini akan kembali ke kasus yang pertama (gambar sebelumnya) yaitu kasus ibu sebagai "carrier".

Jika hemofilia tidak dapat disembuhkan, lalu apakah berarti seseorang yang menderita hemofilia tidak dapat membekukan darah mereka? Sebetulnya bukan berarti mereka tidak dapat membekukan darah mereka sama sekali, namun proses untuk membekukan darah (saat ada luka) memakan waktu yang lebih lama daripada orang-orang normal. Jadi, misalnya penderita hemofilia luka, "saking" lamanya waktu yang dibutuhkan untuk menutup luka, terkadang luka itu bisa terbuka lagi (mungkin) karena tergores atau hal lain semacamnya.

Bagi penderita hemofilia, tentu sangat susah dan harus berhati-hati manjaga dirinya. Akan tetapi, semakin berkembangnya jaman, untuk mencegah korban akibat hemofilia, para ahli, telah mengembangkan suatu terapi gen untuk menyembuhkan hemofilia. Secara garis besar, terapi gen ini menggunakan metode mengganti gen yang rusak dengan gen yang baru atau memperbaiki gen.

Dalam segala hal, tentunya memiliki resiko sendiri, begitu pula dengan terapi gen ini, banyak resiko yang ada dalam menjalankan terapi gen, salah satunya mengenai virus. Sehingga, terapi ini belum dianjurkan untuk dipakai.

Selain dari terapi gen, para ahli telah melakukan dan mencoba mencari cara agar hemofilia dapat disembuhkan. Salah satu cara yang paling berisiko tinggi yaitu transplantasi hati/ liver. Cara ini ditempuh jika orang tersebut juga memiliki penyakit pada liver/ hatinya.

Di dalam liver ini faktor pembekuan darah dibentuk, sehingga jika liver yang lama (menderita hemofilia) diangkat dan digantikan dengan liver yang sehat, maka pasien penderita hemofilia dapat memiliki faktor pembekuan darah yang normal.

 Jadi, pasien yang dulunya menderita hemofilia dapat sembuh secara keseluruhan setelah mendapat liver yang baru. Namun, cara transplantasi liver sangat tidak dianjurkan untuk mengobati hemofilia, karena prosedur untuk transplantasi liver sangat susah, dan juga sangat susah untuk mendapatkan donor liver dan pasti ada kemungkinan ketidakcocokan pada tubuh sehingga akan menimbulkan penolakan organ.

Setelah membahas tentang cara penyembuhan dari hemofilia, ada juga cara pencegahan timbulnya pendarahan yang susah berhenti, cara pencegahan yang sering digunakan oleh para tenaga medis adalah dengan cara memberikan suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan ini diberikan supaya faktor yang tidak berfungsi normal dapat dikontrol.

Untuk penderita hemofilia tipe A, suntikan yang diberikan adalah octocog alfa, sesuai dari namanya octo yang berarti faktor 8. Sementara untuk penderita hemofilia tipe B, diberikan suntikan Nonacog alfa. Cara ini cukup efektif untuk mencegah hemofilia, sayangnya tetap saja tidak dapat menyembuhkan penyakkit hemofilia.

Jadi, setelah mengetahui tentang hemofilia kita dapat mengerti bahwa penyakit ini bisa dikatakan berbahaya jika tidak mendapat penanganan yang tepat dan kita juga dapat menyimpulkan bahwa penyakit/ kelainan ini susah disembuhkan untuk sekarang ini. Oleh karena penyebabnya yang hanya satu yaitu dari genetika/ kromosom X yang diwariskan oleh orang tua, sehingga untuk mengobati hemofilia lebih susah.

Walaupun sebenarnya, ada cara lain untuk menyembuhkan penyakit ini yaitu dengan transplantasi hati. Sayangnya, cara ini tidak dianjurkan dan cara ini merupakan cara terakhir yang ditempuh jika penderita hemofilia juga mengalami kerusakan hati. Ada juga teknik terapi gen yang bisa dianggap mampu mencegah dan mengobati penderita hemofilia.

Sedikit pesan dari saya, bagi penderita hemofilia, jangan patah semangat dalam menjalani hidup. Segala sesuatu telah diatur oleh Tuhan dan jangan berhenti berharap. Jaga diri kita dengan baik, terutama untuk penderita hemofilia, sebisa mungkin jangan melibatkan aktivitas fisik yang terlalu berat (kontak dengan kulit yang bisa menyebabkan luka) namun, tetap berolahraga, hindari mengkonsumsi obat-obatan seperti aspirin dan parasetamol, dan jaga kebersihan mulut, agar gigi tidak dicabut.

Terima kasih telah membaca :)

Sumber: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8