Masihkan Ada Harapan bagi Penderita Hemofilia?

Saya akan memberikan sedikit ilustrasi mengenai kelainan hemofilia, bayangkan saja ada 13 domino yang dijatuhkan untuk mengenai satu sasaran yaitu menutup lubang kecil, tetapi di tengah-tengah, salah satu domino tidak jatuh (anggap saja domino ke-8), maka domino yang setelahnya tidak dapat jatuh, dan menutup lubang kecil tersebut. Sama halnya dengan seseorang penderita hemofilia, kode mereka yang hilang membuat proses pembekuan darah berjalan tidak normal dan menyebabkan proses pembekuan darah lebih lama. 

Sedangkan hemofilia tipe B kode (factor) yang hilang/ disfungsi adalah factor IX. Hemofilia B ini sering juga disebut "Christmas deases". Hemofilia C merupakan jenis hemofilia yang kode (factor) ke-XI nya tidak berfungsi normal. Kebanyakan penderita hemofilia (sekitar 80%) di dunia memiliki hemofilia tipe A, dibanding dengan hemofilia B (terjadi pada 1 orang setiap 25.000 -- 300.000 orang) dan C (tipe yang paling jarang pada penderita hemofilia), dan kebanyakan penderita hemofilia di dunia ini berjenis kelamin pria. 

Kenapa bisa kebanyakan pria? Ini karena, kromosom yang membawa faktor pembekuan darah terdapat di kromosom X. Pria terbentuk atas satu kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan wanita terbentuk atas dua kromosom X. Maka dari itu karena pria hanya memiliki satu kromosom X, pria akan sangat berpotensi menderita hemofilia. 

Pria yang memiliki gen hemofilia pada kromosom X, akan menderita hemofillia. Namun berbeda dengan wanita yang memiliki gen hemofilia pada salah satu kromosom X nya, wanita ini tidak akan menderita hemofilia, tetapi wanita ini akan menjadi pembawa hemofilia (carrier). Keturunan dari wanita yang membawa gen hemofilia akan juga memiliki peluang terkena hemofilia.

crop1-5a197f9d42fdd36bd93c7ea2.png

Dari gambar di atas dapat dilihat bahwa seorang ibu yang membawa gen hemofilia kemungkinan besar dapat melahirkan anak laki-laki yang terkena hemofilia. Anak perempuan kemungkinan akan terkena hemofilia lebih sedikit dibanding laki karena salah satu kromosom X berasal dari ayah merupakan kromosom yang sehat dan akan berfungsi sebagai cadangan jika kromosom X yang satunya rusak (terkena hemofilia). Cadangan dalam menyimpan informasi/ data dari kode (factor) pembekuan darah.

crop2-5a197fcbc81c630570698637.png

Dari gambar di atas dapat kita lihat kasus yang terjadi pada pria penderita hemofilia. Jika ia menikah dengan wanita yang bukan merupakan "carrier" atau pembawa gen hemofilia, anak- anak perempuannya yang akan kemungkinan besar bahkan pastinya akan menjadi "carrier" karena kromosom X milik sang ayah membawa gen hemofilia.

Tetapi untungnya ibu nya tidak memiliki gen hemofilia sehingga anak perempuan tidak akan terkena penyakit hemofilia, lalu mengapa anak laki-lakinya tidak terkena hemofilia? Ini karena kromosom yang diberikan oleh sang ayah hanya Y, sedangkan kromosom X pasti akan diambil dari ibu, sehingga anak laki-laki tidak akan mengidap penyakit hemofilia. Selanjutnya, kasus ini akan kembali ke kasus yang pertama (gambar sebelumnya) yaitu kasus ibu sebagai "carrier".

Jika hemofilia tidak dapat disembuhkan, lalu apakah berarti seseorang yang menderita hemofilia tidak dapat membekukan darah mereka? Sebetulnya bukan berarti mereka tidak dapat membekukan darah mereka sama sekali, namun proses untuk membekukan darah (saat ada luka) memakan waktu yang lebih lama daripada orang-orang normal. Jadi, misalnya penderita hemofilia luka, "saking" lamanya waktu yang dibutuhkan untuk menutup luka, terkadang luka itu bisa terbuka lagi (mungkin) karena tergores atau hal lain semacamnya.

Bagi penderita hemofilia, tentu sangat susah dan harus berhati-hati manjaga dirinya. Akan tetapi, semakin berkembangnya jaman, untuk mencegah korban akibat hemofilia, para ahli, telah mengembangkan suatu terapi gen untuk menyembuhkan hemofilia. Secara garis besar, terapi gen ini menggunakan metode mengganti gen yang rusak dengan gen yang baru atau memperbaiki gen.

Dalam segala hal, tentunya memiliki resiko sendiri, begitu pula dengan terapi gen ini, banyak resiko yang ada dalam menjalankan terapi gen, salah satunya mengenai virus. Sehingga, terapi ini belum dianjurkan untuk dipakai.

Selain dari terapi gen, para ahli telah melakukan dan mencoba mencari cara agar hemofilia dapat disembuhkan. Salah satu cara yang paling berisiko tinggi yaitu transplantasi hati/ liver. Cara ini ditempuh jika orang tersebut juga memiliki penyakit pada liver/ hatinya.