Mengenal "Prader Willi Syndrome", Penyakit Langka yang Jadi Perbincangan Saat Ini

Prader Willy Syndrome (PWS) adalah salah satu penyakit langka. Penyakit ini bisa menyerang siapa saja, baik pada anak perempuan dan laki-laki. Lantas, apa itu Prader Willy Syndrome, apa saja gejalanya? Bagaimana sindrom Prader Willi diketahui? Apa yang terjadi jika sindrom ini tidak diobati? Berikut penampakannya.

Prader Willy Syndrome bisa juga dikarenakan sebagai penyakit bawaan, sindrom ini merupakan gangguan kesehatan yang disebabkan oleh perubahan genetik pada kromosom. Kondisi ini pertama kali ditemukan pada tahun 1961, jenis ini merupakan salah satu penyakit langka yang pernah terjadi. 

Diagnosis dini sangat penting dalam penanganan penyakit ini, jadi sejak gejala yang terdeteksi langsung dirawat. Dengan demikian tenaga medis dapat melakukan pencegahan penyakit agar tidak semakin parah.

Apa itu Prader Willi Syndrome?

Prader Willy Syndrome berubah menjadi penyakit bawaan yang terjadi secara genetik pada anak laki-laki dan perempuan. Ini adalah kelainan yang disebabkan oleh kesalahan pasangan kromosom. Ini dapat ditularkan dari kedua orang tua dan dapat terjadi sebagai akibat mutasi genetik dan memiliki efek pada fisik, kognitif, neurologis dan perilaku tertentu.

Apa saja gejala Prader Willi Syndrome?

Prader Willi Syndrome dapat memanifestasikan dirinya dengan gejala tertentu. Seperti:

1. Kondisi jantung,

- Peningkatan kadar kalsium dalam darah,

- Keterbelakangan mental pada level tertentu,

- Gangguan pada organ tertentu,

2. Masalah kesehatan gingiva dan gigi pada usia lanjut

- Masalah pada ginjal,

- Defisit perhatian dengan kesulitan belajar,

3. Berat badan lahir rendah bawaan

- Mulut mereka terbuka lebar,

4. Mata agak miring dan pipi bengkak.

Jadi, inilah yang membuat si penderita Prader Willy Syndrome akan jauh dari dunia sosial, dimana ia akan mendapatkan perlakuan yang tidak semestinya, dan sebagian ada yang dapat menerima penderita ini di tengah masyarakat, jadi tergantung jiwa sosial masing-masing.

Bagaimana cara mengobati Prader Willi Syndrome?

Saat ini tidak ada obat untuk sepenuhnya memberantas Prader willi Syndrome. Namun, ada beberapa pengobatan utama untuk menangani penyakit ini dan meminimalkan komplikasi dari penyakit langka ini. 

Obat yang disetujui FDA (Food and Drug Administration) bisa digunakan, yang pastinya di bawah kendali seorang dokter spesialis. Jadi, obat ini dapat meningkatkan kekuatan fisik dan massa otot si penderita, dan juga memungkinkan untuk mencegah perawakan tubuh pendek karena dengan bantuan obat tersebut dapat meningkatkan kepadatan mineral tulang.

Penderita obesitas merupakan masalah yang sangat serius terutama pada penyakit ini. Oleh karena itu, menjaga keseimbangan berat badan dengan pola makan yang seimbang dan hidup sehat merupakan faktor yang terpenting. 

Selain itu, kita diwajibkan untuk tetap melakukan rutinitas olahraga setiap hari dan tidur pada waktunya. Tujuannya adalah agar tubuh kita sehat dan keturunan kita pun jauh dari penyakit langka ini.

Bagaimana mengetahui Prader Willi Syndrome pada anak?

Dengan penanganan dokter spesialis, tes prader willi Syndrome dapat dipahami melalui tanda tertentu. Secara khusus seperti gerakan yang sangat lambat dan terkesan lesu, malnutrisi, refleks rendah, dan tangisan lemah terdeteksi pada masa bayi dan diagnosi biasanya mengarah ke Prader Willy Syndrome.

Apa yang terjadi jika Prader Willi Syndrome tidak diobati?

Jika sindrom Prader willi tidak diobati, banyak komplikasi berbeda yang muncul. Secara khusus, terhentinya perkembangan tulang dan masalah yang dialami di atasnya dapat menciptakan masalah yang serius. Keterbelakangan mental dapat berkembang dan menyebabkan anak benar-benar terlepas dari kehidupan. 

Di saat yang bersamaan, gejala yang terjadi meningkat secara drastis. Oleh karena itu, sangat penting untuk mempertimbangkan metode pengobatan yang benar bersama dengan diagnosis dini.

Jadi sebaiknya kita tetap menjaga kesehatan dan hidup dengan pola makan yang segat dan rajin berolah raga atau banyak beraktivitas secara fisik.