Kena Penyakit Langka, Tulang-tulang Perempuan Ini Lenyap

KOMPAS.com - Seorang perempuan berusia 44 tahun mendatangi rumah sakit dengan gejala yang membingungkan. Dia merasakan rasa sakit di lengan dan bahunya yang tidak juga kunjung hilang, walaupun sebelumnya dalam kondisi sehat.

Dokter yang tidak mengetahui penyebabnya kemudian melakukan rontgen. Pada rontgen, dokter melihat adanya lesi atau jaringan abnormal di tulang humerus (tulang di lengan atas).

Awalnya, dokter mengira jika perempuan ini mungkin menderita kanker. Namun, ternyata biopsi tidak menunjukkan adanya penyakit itu.

Kasus tidak terselesaikan dan perempuan ini pun akhirnya pulang tanpa mendapat diagnosis apa pun dari dokter.

Hingga akhirnya setahun kemudian, perempuan tersebut terus mengalami rasa sakit yang mendera dan bahkan bengkak di lengannya. Tulangnya juga akan retak hanya karena cedera ringan saja.

Dokter kembali melakukan pemeriksaan. Hasilnya membuat tercengang, pemindaian menunjukkan bahwa kedua humerus dan tulang ulnar (salah satu dari dua tulang di lengan bawah) perempuan itu menghilang.

Biopsi tambahan menunjukkan bahwa pertumbuhan pembuluh darah menggantikan jaringan tulangnya.

Baca juga : Penyakit Langka Butuh Perhatian

Penyakit Misterius dan Langka

Apa yang menimpa perempuan ini merupakan sebuah kejadian langka dalam dunia kedokteran. Dari laporan dokter di Royal Infirmary of Edinburgh di Skotlandia, perempuan ini didiagnosis Gorham-Stout atau juga dikenal sebagai penyakit tulang yang hilang.

Laporan yang diterbitkan 22 Maret lalu di jurnalBMJ Case Reports menyebut jika hanya ada 64 kasus serupa yang pernah dilaporkan dalam literatur medis.

Kondisi yang sangat langka ini membuat seseorang kehilangan tulang secara bertahap, dan sayangnya, Organisasi Nasional untuk Kelainan yang Langka (NORD) hingga kini belum mengetahui apa penyebabnya. Pasalnya, tidak ada pemicu genetik atau lingkungan dari penyakit tersebut.

Dokter hanya mengetahui beberapa hal yang berkaitan dengan kelainan tersebut, yakni pasien mengalami pertumbuhan abnormal pada pembuluh darah dan pembuluh limfatik, saluran yang membawa getah bening.

Pembuluh yang tumbuh secara agresif ini kemudian menerobos masuk ke tulang yang menyebabkan tulang menjadi patah dan hancur. Jaringan ikat fibrosa atau tumor pembuluh darah jinak kemudian menggantikan tulang.

Baca juga : Hanya 5 Persen Penyakit Langka yang Ada Obatnya

Belum Ada Obatnya

Tingkat keparahan penyakit Gorham-Stout ini bervariasi dari satu orang ke lainnya. Dalam banyak kasus, kondisi penyakit bersifat regional, yang berarti tetap berada di satu area tubuh saja, seperti kasus pasien perempuan ini di mana penyakit hanya menyerang bahu dan lengannya tapi tidak di tempat lain.

Beberapa catatan dari NORD mengenai penyakit Gorham-Stout menyebut, tulang lain yang sering terkena penyakit ini di antaranya tulang rusuk, tulang belakang, panggul, tengkorak, tulang selangka dan rahang.

Dalam beberapa kasus, kondisi tersebut menyebabkan kelumpuhan jika penyakit sampai mempengaruhi tulang belakang atau tengkorak.

Selain itu, jika penyakit memengaruhi tulang rusuk, pasien dapat menderita penumpukan cairan antara membran yang melapisi paru-paru.

Catatan lainnya, belum ada perawatan standar untuk kondisi ini.

Akan tetapi, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetika dan Langka Nasional (GARD), ada beberapa hal yang bisa dilakukan, seperti radiasi untuk mencegah penyebaran penyakit, operasi untuk mengangkat area tulang yang terkena penyakit, serta pemberian bifosfonat yang merupakan obat untuk mencegah tulang keropos.

"Ini adalah penyakit langka yang menantang di mana data-data mengenainya masih sangat terbatas," tulis para peneliti dalam laporan mereka.