KOMPAS.com - Seorang perempuan berusia 44 tahun mendatangi rumah sakit dengan gejala yang membingungkan. Dia merasakan rasa sakit di lengan dan bahunya yang tidak juga kunjung hilang, walaupun sebelumnya dalam kondisi sehat.
Dokter yang tidak mengetahui penyebabnya kemudian melakukan rontgen. Pada rontgen, dokter melihat adanya lesi atau jaringan abnormal di tulang humerus (tulang di lengan atas).
Awalnya, dokter mengira jika perempuan ini mungkin menderita kanker. Namun, ternyata biopsi tidak menunjukkan adanya penyakit itu.
Kasus tidak terselesaikan dan perempuan ini pun akhirnya pulang tanpa mendapat diagnosis apa pun dari dokter.
Hingga akhirnya setahun kemudian, perempuan tersebut terus mengalami rasa sakit yang mendera dan bahkan bengkak di lengannya. Tulangnya juga akan retak hanya karena cedera ringan saja.
Dokter kembali melakukan pemeriksaan. Hasilnya membuat tercengang, pemindaian menunjukkan bahwa kedua humerus dan tulang ulnar (salah satu dari dua tulang di lengan bawah) perempuan itu menghilang.
Biopsi tambahan menunjukkan bahwa pertumbuhan pembuluh darah menggantikan jaringan tulangnya.
Baca juga : Penyakit Langka Butuh Perhatian
Penyakit Misterius dan Langka
Apa yang menimpa perempuan ini merupakan sebuah kejadian langka dalam dunia kedokteran. Dari laporan dokter di Royal Infirmary of Edinburgh di Skotlandia, perempuan ini didiagnosis Gorham-Stout atau juga dikenal sebagai penyakit tulang yang hilang.
Laporan yang diterbitkan 22 Maret lalu di jurnalBMJ Case Reports menyebut jika hanya ada 64 kasus serupa yang pernah dilaporkan dalam literatur medis.