- Tes darahÂ
Jika dokter mencurigai seorang anak mungkin memiliki hemofilia, tes darah dapat menentukan apakah pasien memiliki hemofilia A atau B, serta beratnya. Tes darah dapat dilakukan dari saat kelahiran dan seterusnya.
Dalam anamnesa biasanya akan didapatkan riwayat adanya salah seorang anggota keluarga laki-laki yang menderita penyakit yang sama, yaitu adanya pendarahan abnormal. Beratnya pendarahan bervariasi, akan tetapi biasanya beratnya pendarahan itu sama dalam satu keluarga. Pendarahan dapat terjadi semenjak lahir atau neonatus. Gejala lain yang sering timbul diantaranya mudah memar, pendarahan intramuskular, dan hemartrosis. Gangguan yang mengancam jiwa terjadi bila pendarahan terjadi di organ yang vital, seperti sistem saraf, sistem pernafasan, dan sistem pencernaan.
Komplikasi yang dapat timbul di antaranya:
1. Akibat dari pendarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat pendarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi, atrofi otot atau neuritis.
2. Kerusakan sendi dan otot
3. Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra dapat menyebabkan nyeri yang tajam.
4. Pendarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya darah pada feses dan muntah. Kehilangan darah secara kronis akibat ini dapat menyebabkan anemia pada pasien.
5. Pendarahan intrakranial
6. Sindroma kompartmen
Luka kecil saja dapat menyebabkan pendarahan luar biasa terhadap pengidap penyakit hemofilia. Seperti halnya penyakit genetis lain, sampai saat ini masih belum ada terapi yang dapat menyembuhkan penyakit hemofilia secara total. Penanganan hanya ditujukan untuk pencegahan dan pengobatan jika terjadi pendarahan. Pengobatan definitif yang bisa dilakukan oleh penderita hemofilia adalah dengan metode RICE, yaitu:
