Penderita Hemofilia, Punya Harapankah?

Dalam kehidupan sehari-hari, begitu banyak aktivitas dan kegiatan yang dilakukan oleh manusia, dan terkadang tanpa sadar kita terluka. Untungnya, setelah terluka darah akan segera berhenti mengalir. Tapi, bagaimana jika darah yang keluar setelah kita terluka tidak dapat berhenti mengalir?

Pasti banyak dari antara kita yang sering mendengar istilah hemofilia. Sebenarnya apa itu hemofilia? Sebelum membahas tentang hemofilia, ada baiknya kita mengetahui seluk-beluk tentang darah terlebih dulu. 

Darah merupakan jaringan ikat khusus yang terdiri atas sel-sel darah, keping darah, serta matriks yang berbentuk cairan (plasma). Komponen penyusun darah yaitu plasma darah, sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping darah (trombosit). 

Plasma darah adalah cairan berwarna bening kekuningan yang mengandung protein plasma (albumin, globulin, dan fibrinogen) serta bahan campuran kompleks. Sel darah merah memiliki fungsi untuk mengedarkan oksigen ke seluruh jaringan melalui pengikatan oksigen oleh hemoglobin. Sel darah putih berfungsi dalam membantu tubuh melawan berbagai penyakit infeksi sebagai bagian dari sistem kekebalan tubuh. Keping darah berfungsi dalam hemostasis (penghentian pendarahan), perbaikan pembuluh darah yang robek, serta pembekuan darah.

Sudah kita ketahui bahwa proses pembekuan darah adalah fungsi yang dilakukan oleh trombosit. Apabila kita mengalami luka dan darah keluar, maka trombosit akan bersentuhan dengan permukaan luka yang kasar dan kemudian pecah sehingga mengeluarkan enzim trombokinase (tromboplastin). Enzim trombokinase bersama-sama dengan ion Ca2+dan vitamin K akan mengubah protrombin menjadi trombin. Trombin kemudian akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin yang akan menghalangi keluarnya sel darah, sehingga pembekuan darah akan terjadi dalam waktu sekitar 5 menit dan darah tidak akan keluar lagi.

Nah, setelah mengetahui tentang seluk-beluk darah dan fungsinya masing-masing, sekarang kita akan langsung masuk ke topik utama, yaitu 'Apakah Penderita Hemofilia dapat Membekukan Darah?'.

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah di mana seseorang tidak memiliki atau memiliki tingkat protein tertentu (faktor-faktor pembekuan) yang menyebabkan darah tidak dapat membeku dengan baik. Saat penderita hemofilia terluka, darahnya akan membeku dalam sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita hemofilia mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Ada 13 jenis faktor pembekuan, dan zat ini bekerja dengan trombosit untuk membantu proses pembekuan darah.

Hemofilia ada tiga jenis, yaitu hemofilia A, B, serta C. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Hemofilia ini adalah hemofilia klasik dan merupakan jenis hemofilia yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Kebanyakan orang dengan hemofilia A memiliki penyakit yang parah seperti pendarahan ke dalam sendi-sendi besar seperti lutut atau pinggul. 

Menurut National Heart, Lung, dan Blood Institute (NHLBI), 8 dari 10 orang penderita hemofilia memiliki hemofilia tipe A. Hemofilia B, atau sering disebut dengan Penyakit Natal, disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia B diderita sekitar 1 dari antara 50.000 orang. Hemofilia C, atau biasa disebut defisiensi XI faktor disebabkan kurangnya faktor pembekuan XI (FXI). Hemofilia tipe C diwariskan berbeda dari hemofilia A atau B, akibatnya hemofilia C dapat diderita oleh anak laki-laki maupun perempuan. Orang dengan tipe hemofilia ini jarang atau sering tidak mengalami pendarahan spontan, pendarahan biasanya terjadi setelah trauma atau operasi.

Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. Penderita hemofilia A adalah yang terbanyak dibandingkan yang lain, totalnya 80 persen dari kasus keseluruhan. Menurut Federasi Dunia Hemofilia (WFH), sekitar satu dari 10.000 orang dilahirkan dengan penyakit ini. Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.

Hemofilia adalah penyakit yang diturunkan, yang berarti bahwa seseorang tidak dapat terinfeksi oleh penyakit ini. Namun, ada beberapa kasus yang terjadi yang tidak memiliki riwayat keluarga hemofilia. Kasus-kasus seperti ini disebut sebagai hemofilia sporadis. Menurut Federasi Dunia Hemofilia (WFH), sekitar 30% dari hemofilia tidak diwariskan dari orang tua mereka tetapi karena perubahan dalam gen mereka sendiri. Hemofilia adalah penyakit genetik, karena mengandung gangguan dalam kromosom.