Kendala itu antara lain disebabkan oleh keterbatasan jumlah dokter ahli, ketidak-tersediaan alat, juga mahalnya obat-obatan yang sesuai. Baru-baru saja ini, di RSCM sudah dibuka Human Genetic Research Cluster IMERI FK UI. Selama ini di Indonesia belum ada laboratorium yang khusus untuk penyakit langka.
Kisah anak Karina Astari, Praba Dewantara dan Bima
Karina Astari menceritakan pengalamannya yang berat saat bayi pertamanya meninggal pada usia beberapa hari, karena fakta bahwa bayi pertamanya itu ketahuan terkena penyakit langka baru belakangan. Bayi pertamanya itu (Alessandra) tidak menunjukkan tanda kelainan selama dalam kandungan, juga saat proses kelahirannya.
Bayi kedua Karina Astari ternyata juga menderita penyakit langka. Bayi itu tidak bisa, dan akhirnya tidak boleh menerima ASI ibunya sendiri. Penyebabnya, bayi itu tidak memiliki enzim tertentu dalam tubuhnya yang berfungsi untuk menyerap asam amino.
Sejak itu, Sang Bayi harus mendapatkan nutrisi medis lhusus (semacam susu formula, yang juga menjadi obatnya) agar dia bertahan dan bertumbuh dengan normal .
Singkat cerita, Karina harus mengeluarkan biaya sekitar Rp 20 juta per bulannya hanya lhusus untuk pengadaan nutrisi medis khusus.
Itupun, susu tersebut tidak sederhana pemesanannya dari sisi regulasi bea cukai dan sebagainya.
Dalam hal ini, Prof  Dr. dr. Damayanti menekankan harapan yang urgen terkait peran Pemerintah yang menurutnya wajib mendukung kebutuhan anak dengan penyakit langka. Ini khususnya karena sebenarnya saat ini sudah diterbitkan Peraturan Menteri Kesehatan nomor 29 tahun 2019 tentang Penanggulangan Masalah Gizi bagi Anak Akibat Penyakit.
Petunjuk teknis mengenai peraturan dan komitmen pemerintah pusat hingga daerah inilah yang kita dorong agar anak dengan penyakit langka dapat terjamin nutrisi sehari-harinya," ungkap Prof.Dr. dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), Guru Besar FKUI dan Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi Penyakit Metabolik.
Lebih lanjut Prof Damayanti menjelaskan bahwa tidak sedikit anak dengan penyakit langka yang membutuhkan Pangan untuk Kondisi Medis Khusus (PKMK) yang mencakup makanan, baik dalam bentuk cair atau padat, yang diperuntukkan sebagai satu-satunya sumber nutrisi maupun terapi pendukung. Namun angka kejadian yang rendah membuat penanganan penyakit langka tidak mendapatkan perhatian, terutama di negara berkembang.
Di Indonesia, pemenuhan nutrisi anak dengan penyakit langka menjadi dsebuah tantangan tersendiri, karena tingginya biaya PMKK, hingga belum adanya dukungan memadai dari pemerintah, dalam hal ini adalah petunjuk teknis (petunjuk pelaksanaan) agar Peraturan Kemenkes tersebut di atas benar-benar menjadi kebijakan yang terimplementasikan pada praktiknya.
Meminjam istilah yang sampaikan dalam pesan Presiden Joko Widodo kepada jajaran Kabinet Indonesia Baru jilid II -- "bukan hanya sebatas terkirim (sent), namun yang juga penting yaitu kebijakan yang sampai pada sasaran (getting things delivered).
