Hemofilia C:
Hemofilia jenis ini bisa dibilang paling ringan. Disebabkan oleh kekurangan faktor XI.
- Jika seorang laki-laki pengidap hemofilia menikah dengan seorang wanita normal, maka kemungkinan besar anak perempuannya adalah seorang pembawa sifat hemofilia "carrier" jika anak itu mewarisi kromosom X hemofilia ayahnya.
- Jika seorang wanita pembawa hemofilia menikah dengan seorang laki-laki normal, maka 50% anak perempuannya adalah seorang carrier dan 50% anak laki-lakinya akan mengidap hemofilia.
Tapi masih ada kemungkinan 30% bahwa pengidap hemofilia lahir dari keluarga tanpa riwayat penyakit hemofilia.
Meskipun begitu, saya tidak setuju apabila dikatakan pengobatan penyakit hemofilia khususnya penerapan terapi untuk pasien hemofilia dikatakan sia-sia. Karena zaman sudah berkembang dan seiring berjalannya waktu, Â kini telah diciptakan metode-metode terbaru untuk mengobati penyakit hemofilia. Memang, penyakit hemofilia ini tidak bisa dikatakan bisa disembuhkan secara total, tetapi setidaknya tingkat bahaya dari penyakit ini bisa untuk diturunkan. Jadi, penderita hemofilia berat, bisa diturunkan ke tingkatan ringan. Sudah ada beberapa alternatif dalam upaya pengobatan hemofilia, antara lain:
2. Pemberian obat antifibrinolitik untuk memicu pembekuan darah agar lebih kuat.
3. Terapi penggantian faktor. Terapi ini dilakukan dengan menyuntikkan faktor pembekuan darah yang hilang melalui vena. Suntikan ini nantinya akan membuat faktor pembekuan darah yang hilang kembali tersedia dalam aliran darah dan bisa menjalankan fungsinya dalam proses pembekuan darah.Â
Protein faktor yang tersedia saat ini dapat dibedakan menjadi 2, yaitu melalui konsentrat faktor dari darah manusia dan konsentrat faktor rekombinan. Faktor konsentrat dari darah manusia dibuat dari plasma darah yang telah disaring dengan hati. Mekanisme dari faktor konsentrat ini adalah sumbangan plasma dikumpulkan bersama di pabrik farmasi. Kemudian plasma dipisahkan menjadi produk yang berbeda. Ini disebut fraksinasi. Produk utama adalah:
- albumin (untuk mengobati luka bakar)
- immune globulin (untuk mengobati masalah sistem kekebalan tubuh)
- faktor VIII (untuk mengobati hemofilia A)
- faktor IX (untuk mengobati hemofilia B).
Konsentrat faktor rekombinan dihasilkan dari penggabungan 2 gen faktor, salah satu contohnya menggunakan sel hamster. Tetapi, produk faktor ini tetap distabilkan menggunakan albumin manusia. Konsentrat faktor rekombinan VIII dan IX tidak dibuat dari plasma manusia. Mereka dibuat seperti ini:
- Gen faktor VIII (atau IX) manusia diisolasi melalui rekayasa genetika. Gen berisi kode yang memiliki petunjuk untuk sel tentang bagaimana membuat faktor VIII manusia (atau IX).
- Gen tersebut dimasukkan ke dalam sel non-manusia, seperti sel ginjal hamster bayi atau sel telur hamster China.
- Sel-sel ini tumbuh dalam kultur sel. Mereka menghasilkan faktor VIII (atau IX).
- Faktor VIII (atau IX) dipisahkan dari kultur sel dan dimurnikan.
- Sukrosa kemudian ditambahkan untuk menstabilkan faktor akhir produk VIII (atau IX).
Pemberian faktor konsentrat ini dapat dibedakan menjadi 2 metode yaitu profilaksis dan terapi on demand. Penerapan dari metode profilaksis adalah beberapa kali dalam seminggu secara rutin. Hal ini bertujuan untuk mempertahankan kadar faktor VIII dan IX dalam tubuh. Sedangkan penerapan metode terapi on demand baru dilakukan saat terjadi pendarahan agar darah cepat dihentikan.
