Apakah Ibu Penyumbang Semua Mitokondria Tubuh Kita?

(Darmono. 2012. Penyakit genetik karena mutasi DNA mitochondria dan multifaktor genetik.)

     Penyakit Gejala yang timbul dari mutan mitokondria adalah :

• Alzheimer's disease (pada beberapa kasus). Gejala yang timbul kehilangan yang progresif pada kemampuan kognitif
• CPEO (chronic progressiove external ophthalmopegia). Gejala yang timbul paralisis pada otot mata dan miopati mitokondria
• Diabetes mellitus (beberapa kasus). Gejala yang timbul gula darah yang tinggi, mengakibatkan beragam komplikasi
• Dystonia (beberapa kasus). Gejala yang timbul pergerakan abnormal berkait dengan kaku otot, sering diikuti dengan proses penyusutan basal ganglia otak
• KSS (Kearns-Sayre syndrome). Gejala yang timbul CEO digabung dengan kelainan seperti penyusutan retina, penyakit jantung, kehilangan pendengaran, diabetes, dan gagal ginjal
• Leigh's syndrome. Gejala yang timbul kehilangan yang progresit dari kemampuan motorik dan verbal, dan penyusutan basal ganglia. Sebuah penyakit kanak-kanak yang berbahay.
• LHON (Leber's Hereditary Optic Neuropathy). Gejala yang timbul kebutaan permanen atau sementara yang bertunas dari kerusakan pada saraf optik
• MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke like episodes). Gejala yang timbul kegagalan pada jaringan otak (sering mengakibatkan kejang-kejang, paralisis tertentu, dan dementia) digabung dengan miopati mitokondria dan toksin yang terakumulasi dari asam laktat asidosis di darah.
• MERRF (Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers). Gejala yang timbul kejang-kejang digabung dengan miopati mitokondria, kerap diikuti dengan kehilangan pendengaran dan dementia
• Mitochondrial Myopathy. Gejala yang timbul adalah deteriorasi dari otot, dimanifestasikan dengan lemah dan tidak mampu berolahraga; oto sering menunjukkan urat-urat merah, yang terisi dengan mitokondria abnormal yang berubah merah ketika terekspos dengan noda tertentu)
• NARP (Neurogenic Muscle Weakness and Retinitis Pigmentosa). Gejala yang timbul kehilangan kekuatan otot dan koordinasi, diikuti dengan degenerasi otak regional, ataxia, dan deteriorasi retina
• Pearson's syndrome. Gejala yang timbul sumsum tulang belakang gagal berfungsi (berujung pada kehilangan sel darah) dan gagal pancreas; mereka yang bertahan sering berlanjut ke KSS.

Sedangkan penyakit genetik yang disebabkan oleh faktor lain atau sering disebut multifaktor genetik, banyak dipicu oleh faktor dari luar/eksogen. Pada tahun 1971 Alfred Knudson, seorang ilmuwan Amerika mengemukakan hipotesisnya bahwa timbulnya penyakit genetik erat hubungannya antara keturunan dengan kejadian sporadik dari penyakit kanker yang tidak diturunkan. Ia menyatakan bahwa kejadian penyakit kanker meningkat karena terjadinya perubahan genetik pada seseorang.

Perubahan genetik atau mutasi genetik itu sendiri diduga disebabkan oleh pengaruh lingkungan, pola makan, kebiasaan, dan faktor lainnya misalnya infeksi penyakit. Penyakit yang ditimbulkan dari kelainan genetik lebih bervariasi lagi misalnya gangguan saraf, penyakit jantung, diabetis, kanker, dan penyakit degeneratif lainnya.

Mitokondria dari ayah pada umumnya tidak diturunkan ke anak-anaknya. Di saat reproduksi seksual, mitokondria dari ayah di sperma telah terurai, sehingga mencegah "kebocoran". Mitokondria di sperma mamalia biasanya dihancurkan oleh ovum setelah fertilisasi.

Namun belakangan ini, ada banyak perdebatan mengenai rekombinasi mtDNA. Perdebatan ini akhirnya berakhir dengan dipublikasikannya beberapa bukti langsung tentang rekombinasi. Schwart dan Vissing (2002), menunjukkan kasus seorang berusis 28 tahun yang memiliki baik maternal dan paternal mtDNA di jaringan ototnya.

Meskipun begitu, mayoritas mamalia hanya mendapat maternal mtDNA. Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa mitokondria berasal dari ibu.

 

Daftar Pustaka

Darmono. 2012. Penyakit genetik karena mutasi DNA mitochondria dan multifaktor genetik.

https://www.nature.com/scitable/topicpage/the-origin-of-mitochondria-14232356