Kita sebagai manusia tidak luput dari tantangan maupun hambatan. Hambatan dalam kehidupan salah satunya adalah penyakit. Kita semua tidak ingin terserang penyakit, tetapi kondisi tubuh dan lingkungan mempengaruhi sehingga selalu ada kemungkinan terserang penyakit. Maka harapan setiap orang adalah terbebas dari penyakit juga sembuh dari penyakit yang diderita.
Pada kali ini, saya akan membahas tentang penyakit hemofilia. Bagi banyak orang, hemofilia adalah suatu kondisi dimana darah sulit membeku. Tetapi ada faktor penting dalam penyakit hemofilia yang sering terlupakan, yaitu hemofilia merupakan penyakit turunan atau disebabkan oleh faktor genetik. Secara garis besar, hemofilia adalah penyakit genetik karena kurangnya protein pembekuan darah sehingga menyebabkan darah sulit membeku.
Pada umumnya, penyakit ini banyak diderita oleh laki- laki karena kromosom gennya. Wanita atau ibu biasanya berperan sebagai pembawa yang akan mewariskannya kepada anak laki -- laki karena pewarisan genetik tersebut menyilang ( ibu ke anak laki -- laki, ayah ke anak perempuan).
Hemofilia termasuk salah satu penyakit yang langka. Dalam kondisi wajar atau sehat, saat kita terluka, pembuluh darah mengalami kerusakan sehingga pendarahan, lalu tubuh akan bereaksi untuk menutup luka tersebut. Reaksi tubuh untuk menutup luka biasanya disebut proses pembekuan darah ( hemostasis).
Proses pembekuan darah dimulai dari  tubuh bereaksi dengan mengeluarkan neutrofil sebagai pertahanan diri agar bakteri tidak masuk dan menyumbat pembuluh agar darah tidak mengalir.  Setelah itu, trombosit bekerja sama dengan leukosit karena leukosit merupakan sel pertahanan diri pertama pada tubuh. Lalu trombosit pun pecah dan menghasilkan trombokinase. Trombokinase akan masuk ke dalam plasma darah dan mengubah protrombin menjadi trombin. Protrombin  dengan bantuan vitamin K untuk mengaktifkan dan ion Ca 2+ dalam mempercepat proses  untuk disintesis di hati dan berubah menjadi trombin. Trombin akan membecah fibrin menjadi benang -- benang fibrinogen yang akan menutupi luka tersebut, lalu kemudian darah tidak mengalir lagi.
Hemofilia dapat terdeteksi melalui tes darah dengan mengambil sampel dan mengecek jumlah  banyak protein untuk pembekuan darah. Hemofilia ringan memiliki sekitar 5 -- 40 persen protein, hemofilia sedang memiliki protein 1 -- 5 persen, sedangkan hemofilia parah memiliki protein kurang dari 1 persen.  Menurut berbagai sumber, hemofilia merupakan penyakit yang berat dan sulit disadari. Hemofilia menyebabkan seseorang mudah mengalami luka dan terjadi pendarahan karena hal -- hal kecil. Penyakit ini jika dibiarkan begitu saja akan menyebabkan kematian, terutama penyakit ini sering tidak disadari oleh penderita. Sebagian besar orang menganggap luka adalah hal yang sepele dan biasanya diabaikan, tetapi untuk penderita, luka tidak dapat diabaikan dan harus cepat ditangani.
Hingga saat ini, hemofilia masih dipertanyakan solusinya, karena kebanyakan  penyakit yang disebabkan oleh virus atau bakteri akan lebih mudah untuk menemukan penyembuhnya melalui obat -- obatan sedangkan penyakit karena faktor genetik cukup sulit karena ada faktor -- faktor tertentu yang mempengaruhi. Sehingga apakah penyakit hemofilia bisa disembuhkan atau diberhentikan dari pewarisannya?
Menurut saya sendiri, hemofilia tidak bisa disembuhkan untuk saat ini. Penyebab utamanya adalah faktor genetik yang berarti permasalahan tersebut berawal dari dalam tubuh kita sendiri tanpa pengaruh dari luar, dengan kata lain ada permasalahan dalam gen penderita. Permasalahan itu terletak di organ hati. Maka itu, akan sulit untuk menemukan penyebabnya dan apa solusinya karena harus melakukan berbagai tes dan uji coba pada penderita hemofilia. Tes dan uji coba tersebut juga tidak mudah untuk dilakukan karena tidak semua penderita dengan sukarela menjadi objek tes atau 'kelinci percobaan'.
Namun sekarang sudah ada cara untuk mengurangi dampak dari hemofilia yaitu dengan melakukan terapi. Tetapi  terapi tersebut hanya membuat penderita hemofilia dapat membekukan darah dengan normal dan mengurangi pendarahan, terapi ini tidak bisa langsung menghilangkan penyakit hemofilia. Lalu terapi ini harus dilakukan secara berkala karena dampak dalam sekali terapi tidak berlangsung lama. Terapi ini dilakukan dengan penyuntikan protein yang dibutuhkan oleh tubuh tersebut.
Terapi ini dapat membuat penderita hemofilia menjadi lebih baik, tetapi tidak bisa untuk memberhentikan pewarisan penyakit hemofilia, karena dalam gen penderita masih membawa gen hemofilia yang akan diturunkan. Maka keturunan dari penderita hemofilia yang sudah di terapi ini akan tetap berpeluang terkena hemofilia.
 Selain itu, banyak masalah yang harus dihadapi untuk mencari solusi hemofilia ini. Salah satunya adalah  kekurangannya faktor pembekuan darah yang berbeda.  Dalam tubuh yang normal, ada 13 faktor pembekuan darah. Setiap faktor tersebut memiliki peran yang penting sehingga ke -- 13 faktor tersebut harus lengkap agar pembekuan darah dapat berjalan lancar. Disebabkan faktor yang berbeda -- beda inilah, obat hemofilia menjadi sulit ditemukan.Â
Salah satu kesulitan itu adalah  ada kemungkinan jika obat yang sudah diteliti hanya berperan bagus terhadap  satu faktor saja , tetapi obat tersebut memberi dampak buruk terhadap faktor yang lainnya. Sehingga jika dikonsumsi, obat itu akan membuat kerja faktor lainnya tidak maksimal.Maka obat tersebut tidak bisa digunakan dan para peneliti harus meneliti lagi apa yang berpengaruh baik dalam segala faktor tersebut.
13 faktor ini adalah fibrinogen, protombin, tromboplastin, kalsium, proakselerin ( globulin), prokonvertin,faktor antihemofilia A, faktor antihemofilia B, faktor stuart power, faktor antihemofilia c, faktor hageman, dan faktor stabilisasi fibrin. Salah satu dari faktor tersebut sudah tidak digunakan karena memiliki fungsi yang sama.
Masalah lain disebabkan oleh  jenis -- jenis hemofilia yang berbeda. Hemofilia dibagi menjadi 3 jenis berdasarkan faktor yang tidak dimiliki oleh tubuh penderita yaitu hemofilia A, hemofilia B, dan hemofilia C. Hemofilia A adalah kekurangan faktor VIII yaitu faktor antihemofilia A,  hemofilia B adalah kekurangan faktor ke IX yaitu faktor antihemofilia B, dan hemofilia C adalah kurangnya faktor pembekuan XI yaitu faktor antihemofilia C.Â
Perbedaan jenis penyakit hemofilia ini menghambat penemuan obat untuk hemofilia karena biasanya dalam satu tubuh penderita hemofilia, terdapat dua atau lebih  jenis hemofilia tersebut yaitu A, B, atau C. Contohnya, andi memiliki 30 persen hemofilia A, 10 persen hemofilia B dan 5 persen hemofilia C. Perbedaan jenis faktor yang dibutuhkan dan jumlah presentase antara ketiga jenis penyakit tersebut akan membuat persyaratan dalam pembuatan obat akan lebih banyak dan obat tersebut harus berperan baik untuk menyembuhkan 3 jenis tersebut.
Ada juga sebab lain adalah tidak semua obat -- obatan berdampak baik pada setiap orang, karena ada orang tertentu yang memiliki alergi pada bahan obat tersebut. Alergi yang parah bisa menyebabkan kematian, maka pembuatan obat tersebut tidak bisa asal -- asalan. Penderita hemofilia juga memiliki larangan untuk mengonsumsi obat -- obatan seperti aspirin, pengencer darah ( heparin), dan obat anti radang non -- steroid. Obat tersebut tidak boleh dikonsumsi oleh penderita hemofilia karena obat itu dapat mengganggu kerja trombosit sehingga dapat mengalami penyumbatan. Selain itu, aspirin dapat menyebabkan pendarah yang terjadi berlangsung lebih lama.
Penyakit hemofilia ternyata juga memiliki larangan lain yaitu tidak boleh dilakukan penyuntikan di bagian otot, padahal untuk meneliti gen didalam tubuh peneliti akan menggunakkan suntikan untuk mengambil sampel darah dan pengambilan gen. Â
Kemungkinan lain, teknologi yang ada saat ini belum memadai untuk menemukan solusi dari penyakit hemofilia. Sehingga secara keseluruhan, hemofilia tidak bisa disembuhkan untuk saat ini karena banyak halangan terutama dari dalam diri. Sebab, penyakit yang berasal dari dalam diri lebih sulit untuk disembuhkan karena ada kesalahan genetik atau genetik yang tidak lengkap. Hemofilia ini dapat dikurangi dampaknya terhadap orang yang menderita tersebut, tetapi tidak bisa menghentikan pewarisan penyakit hemofilia ini terhadap keturunannya. Pengurangan dampak ini dilakukan dengan terapi secara berkala sehingga pendarahan bisa membeku secara normal.
Pada teori diatas, Â hemofilia kebanyakan diderita oleh laki -- laki, itu tidak menutup kemungkinan bagi perempuan untuk menderita penyakit tersebut. Bagi perempuan, hemofilia lebih berdampak besar karena setiap bulan wanita mengalami pendarahan yaitu menstruasi, sehingga menstruasi tersebut biasanya berjalan lebih lama daripada perempuan normal pada umumnya. Jika pendarahan tersebut semakin parah, maka akan menyebabkan dampak lain seperti anemia sehingga harus menjalankan transfusi darah secara berkala. Maka resiko terburuk penderita hemofilia adalah kematian.
Maka itu, kita dapat melakukan sesuatu yang dapat mencegah maupun mengurangi pengaruh hemofilia. Penderita hemofilia dianjurkan untuk memakai suatu gelang kesehatan yang akan mendeteksi hemofilia, karena hemofilia adalah penyakit yang berat dan sulit didiagnosa, maka penderita harus tau agar dapat lebih menjaga kondisi.Â
Lalu penderita hemofilia tidak boleh melakukan hal yang berat atau hal yang menyebabkan luka. Penderita hemofilia tetap harus melakukan olahraga untuk menjaga sistem imun tubuh tetapi olahraga itu harus memperhatikan berapa resiko dari olahraga tersebut. Seperti renang memiliki resiko yang rendah dan tidak menggunakkan peralatan tertenu sehingga aman bagi penderita hemofilia. Hemofilia berpengaruh pada sistem imun tubuh maka pola makan penderita hemofilia harus dijaga agar tidak mudah terserang virus ataupun bakteri.
Penderita hemofilia juga harus memperhatikan kondisinya, jika terjadi pendarahan harus segera ditangani dengan cara yang tepat. Ia juga harus mendapat vaksin hepatitis A dan hepatitis B, karena hemofilia berdampak anemia sehingga penderita harus sering melakukan transfusi darah sehingga penderita mudah terkena infeksi darah.
 Selain itu, penderita hemofilia juga mengalami komplikasi seperti gagal sirkulasi, reaksi alergi akibat transfusi darah, hematuria, dan lain -- lain.  Komplikasi yang paling parah adalah timbulnya inhibitor, inhibitor merupakan perlawanan tubuh terhadap sesuatu yang dianggap benda asing atau sistem kekebalan tubuh. Ini disebabkan karena konsentrat faktor tidak lagi efektif dan telah dihancurkan tubuh sebelum menghentikan pendarahan.
Kesimpulannya, kita harus menjaga tubuh sebaik mungkin dan selalu waspada terhadap kemungkinan yang ada karena kesehatan berperan penting dalam kehidupan kita, sehingga kita dapat terbebas dari segala penyakit ataupun mengurangi dampak penyakit secara maksimal. Maka, kita harus mengenal gejala -- gejala terlebih dahulu, seperti gejala pada hemofilia adalah rasa nyeri,mudah memar, dan sering kesemutan di area pergelangan, lutut, dan lain -- lain. Dengan mengetahui gejala- gejala tersebut kita dapat mengurangi dampak hemofilia dan melakukan hal pencegahan, karena untuk saat ini obat bagi hemofilia belum bisa ditemukan karena beberapa alasan dan masalah.
Demikian sedikit informasi tentang pengobatan hemofilia, semoga ini dapat bermanfaat.
sumber :
Hemofilia : Hal-hal yang boleh dan tidak boleh dilakukan | FAKULTAS KEBIDANAN
13 Faktor dan Mekanisme Pembekuan Darah Pada Manusia - Generasi Biologi
Apa itu Hemofilia dan Macam-macam Hemofilia | Penyakit Hemofilia
Pengobatan Terbaru Bagi Penderita Hemofilia | Gakken Indonesia
Hemofilia - Jenis, Penyebab, Gejala, Pengobatan - Mediskus
LA Kelley Communications, Inc. - FAQs
Hemophilia: Causes, Symptoms & Diagnosis
